麻省总医院病例报告：一名有发作性头痛和视力改变的16岁男孩(二)

发现视盘水肿有助于将颅内压升高认定为病人症状的原因，但其断续发生的特性导致了延迟诊断。在非人类灵长类动物中进行的实验表明，颅内压升高后24小时即可出现视乳头水肿7。人类研究显示，视盘水肿通常仅在颅内压升高数天以后出现8。视盘水肿有可能在颅内压突然正常化以后的2周内消失3,9,而在接受药物治疗的特发性颅内高压病人中，视盘水肿消失需要平均5个月 10。因此，该病人的短暂视盘水肿特性提示有发作性的短期颅内压升高。

布拉斯医师：在可表现为头痛和视盘水肿的多种疾病中11,12，我将我的鉴别诊断集中在特发性颅内高压、血管原因、感染性疾病，以及可能性最大的中枢神经系统肿瘤。

特发性颅内高压

最初特发性颅内高压是主要诊断。这种疾病通常发生在超重的青春期女孩和年轻妇女中11-13。发作性加重的持续头痛可伴有搏动性耳鸣、暂时性视力模糊和复视。视敏度被保留直到病程晚期。检查经常显示双侧视盘水肿。诊断标准包括颅MRI和MRV正常，腰穿时开放压＞25 cm水柱，以及CSF成分正常11。横断面成像检查报告的大多数神经影像特征，对确定和除外该诊断没有帮助14。治疗包括减轻体重，用乙酰唑胺降低颅内压，采用视神经鞘开窗术或腰―腹膜分流术进行外科治疗11-13。因为高度怀疑该诊断，我开始在腰穿后用乙酰唑胺治疗。然而，反对该诊断的事实是病人的头痛是发作性的，其视乳头水肿也是发作性的，与该病病例中报告的慢性表现不同。此外，他瘦而且是男性，这些特征不是该病的典型表现。

血管原因

脑静脉血栓形成有可能表现为急性发作性头痛或慢性进行性头痛、视盘水肿、暂时性视觉症状、癫痫发作、局灶性神经系统体征或亚急性脑病（取决于血栓部位和范围）15,16。MRI可显示梗死、出血或血栓形成的证据，而且在MRV检查时可能没有信号17。我们的病人的临床表现是发作性头痛和视盘水肿，而在两次发作之间可以有完全无症状的间期以及正常的检查结果，并且MRV正常可除外这一诊断。

脑膜炎

复发性脑膜炎有可能引起间断性脑膜症状以及CSF异常，随后是临床表现和CSF检查所见正常的时期18-20。病人可能有复发性头痛、发热、恶心、精神状态改变、颈背强直、癫痫发作、局灶性神经系统表现、颅神经麻痹和视盘水肿21。脊液检查显示开放压升高和脑脊液细胞增多，蛋白水平正常或升高，以及可变的葡萄糖水平（取决于病因）。MRI有可能显示脑膜信号增强。我们的病人没有发热或假性脑膜炎，复查神经影像学检查，未显示脑膜信号增强，而且复查CSF也不支持该诊断18-20。

中枢神经系统肿瘤

脑肿瘤有可能表现为头痛，而且头痛发生于60％有脑肿瘤的病人22,23。在进行瓦尔萨尔瓦动作时以及醒来时头痛通常加重，很可能是颅内压升高所致。头痛有可能是偏头痛或张力样头痛，而且可能伴有视乳头水肿、局灶性神经系统表现、恶心或癫痫发作。当头痛是发作性的并且伴有呕吐、视觉症状、跌倒发作和意识丧失时，我们必须考虑到肿瘤（例如第三脑室的胶样囊肿）有可能正在引起间断性脑积水24。其他的脑室内和脑室周围肿瘤（例如松果体瘤、颅咽管瘤和室管膜瘤）也应予以考虑25。对于该病人，多次颅MRI检查均除外了颅内肿瘤。

有脊髓瘤（例如室管膜瘤和神经纤维瘤）的病人，可能在极少的情况下以头痛和视盘水肿作为初始症状就诊，尽管在一般情况下，当有脊髓瘤的病人出现头痛和视盘水肿时，脊柱症状已经发生进展26-31。有人提出，脊髓瘤有可能导致CSF吸收和流动发生机械性和生理学改变，从而引起颅内压升高26-31。

我们病人的脊柱症状最初并不显著，而且其正常的体检结果说明不大可能是脊柱肿瘤。然而，在此次入院前1年的时间里，患者出现了腰疼。在本次住院期间，他描述有左腹股沟和左腿麻木，而且在腰穿后数小时出现了神经系统缺陷，表明脊髓或硬膜囊受压，提示有椎管内肿物。我们进行了影像学检查。