病例学习:神经纤维瘤病2型

2014-09-15 09:31 来源:丁香园 作者:zhoulindandy
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近期,AJNR杂志刊登了如下一则教学病例。

患者男性,15岁,截瘫。

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结合上图,考虑如何诊断?

A.     播散型星形细胞瘤

B.      家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病

C.      神经纤维瘤病2

D.     脊柱转移瘤 

答案:C. 神经纤维瘤病2

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1.横断位脊髓MRI

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2.失状位脊髓MRI

神经纤维瘤病(neurofibromatosisNF)是一种在神经通路上有肿瘤生长的疾病,可分为两种类型——神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2)。NF2是一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病,由22号染色体上基因突变引起。典型的影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。

该患者行脊髓MRI检查示,图1箭头所示为神经鞘瘤,图2黄色箭头所示为室管膜瘤,图2红色箭头所示则为脊膜瘤。

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编辑: neuro210

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