一项发表于美国护理学杂志上的文章发现,年轻女性得知自己具有BRCA1和BRCA2突变基因后,她们对于感情、治疗、小孩抚养及职业生涯方面的态度将与众不同。遗传了BRCA1突变基因将使妇女罹患乳腺癌和/卵巢癌的风险明显增高。有一种BRCA基因的突变将增高患黑色素瘤、胰腺癌、胃癌以及膀胱癌的风险。基因检测能够帮助妇女应对上述风险,但同时也使她们必须面对一些复杂的、可能改变她们命运的决定。由WoltersKluwer Health集团下属的Lippincott Williams & Wilkins出版的AJN是自1900年以来最主要的反映护士观点的杂志。
“尽管在个体基因和疾病风险关系的研究已取得诸多进展,但我们对得知自己具有BRCA1和BRCA2突变基因对年轻女性的有何心理影响仍知之甚少。”该文章的作者,芝加哥Rush大学护理学院的副教授RebekahHamilton如是说。“虽然被告知患有某病令人难过,但得知你携带了一个使你患病风险增高的基因,并且该基因还会遗传给你的后代,这是一个更为复杂的问题。”
关于研究
在2006年,研究者通过互联网募集乳腺癌和/或携带有BRCA突变基因的妇女。最终从全美22个州和加拿大共募集了44名年龄介于18至39岁之间、携带BRCA突变基因的女性,并通过电话或电子邮件对她们进行了访谈。基于理论的定性分析被重点用于确定这些研究对象是年轻的并且接受了BRCA突变的基因检测。结果关注的焦点在于于研究对象的三方面特征—是否结婚、生育和患有乳腺癌—以及由风险基因而带来的心理问题等。
对其中的13位已婚妇女,问题包括何时告知她们的新婚伴侣携带风险基因的事;何时与爱人讨论关于生育以及行预防性乳房切除术或卵巢切除术。年轻妇女所表现出来的担忧包括怀孕对肿瘤的影响、夫妻关系破裂以及同龄人的歧视。一些人则表达出一种自己不如其他家庭成员的感觉。
在24位已有孩子的参与者中,许多人称她们活着的主要原因是孩子,并对于将该突变基因遗传给她们的孩子表达出焦虑和愧疚;那些还未有孩子的人则表达出迫切要孩子的愿望。而那21位已确诊为乳腺癌的妇女,有几个说对遗传风险的了解影响了她们对于是否预防性切除对侧乳房的决定。
“虽然得知自己携带突变基因可促使妇女减少那些可能导致癌症的风险或进行早期诊断,但同时也使她为自己和她的孩子担心,并使她的生活态度发生变化。”AJN的主编,Maureen Shawn Kennedy这么说。“护士们需要在基因检测之前认识病人对遗传风险的理解,并考虑下列因素作为护理的重要方面考虑,包括年龄、婚姻状况、乳腺癌诊断、是否生育、以及乳腺癌家族史。”
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