fmugqf：病史特点：1患者年轻女性，35岁，主要表现为双手无力及肌肉萎缩，缓慢病程。2病变不对称，右手为主。3病程2年无进展。4双手腕关节以前肌肉萎缩，无力，余四肢肌力，肌容积正常。5无感觉异常、键反射异常、括约肌障碍，无下肢长束症状6我院肌电图检查结果，神经源性损害局限于双侧上肢肘以下神经源性损害，并可见纤颤电位，部分肌群MUPs时限明显延长，波幅增高。综上很容易考虑平山病的诊断但其后肌电图所示亦有不支持点：平山病周围神经传导速度无延迟，病灶局限，其省立医院肌电图检查结果周围神经传导速度测定见右正中神经CMAP下降90%，左腓总神经末端潜伏期延长，T7棘旁肌可见正锐波，省直机关医院肌电图双侧正中神经CMAP下降70%-90%，右侧尺神经CMAP稍下降，双侧胸锁乳突肌MUPs时限稍延长，是否需要考虑为其他神经系统疾病：多灶性运动神经病：临床表现：1发病年龄多在20-75岁，以青年人多见。2多部位非对称性分布，且常常局限于某一周围神经支配范围，尤其是尺神经和正中神经，远端重于近端。3多于上肢起病，腕下垂，握拳无力是常见的首发症状。4肢体远端可有不同程度的肌萎缩。5常伴有肌束颤动。6感觉脑神经损害少见，病情进展不同，多数慢性进展。肌电图表现：非神经受压部位的多发性、持久性、局灶性运动神经传导阻滞(PMCBs)，示有局部运动神经传导速度减慢，短暂性离散，F波潜伏期延长，感觉神经不受累，传导阻滞的标准为在近端刺激的复合肌肉动作电位(CMAP)的波幅和面积比远端刺激下降15%-50%，CAMP的时限延长小于30%，传导阻滞以正中神经和尺神经最易出现。故考虑多灶性运动神经病的诊断可能性大，可行GM1抗体检查，或者用丙球试验性治疗。副肿瘤综合征：患者有脑膜瘤的病史，是否考虑副肿瘤综合征副肿瘤综合征多为肺癌，且其多数伴有感觉神经受累，故不支持是否有周围神经疾病合并脑膜瘤？手术后结果是否有好转？？综上还是考虑多灶性运动神经病：
xiaoyuwanwan；进行性脊肌萎缩：支持点：。1 女性，35岁，隐袭起病；2 双上肢远端肌无力，肌萎缩， 无感觉障碍，无大小便障碍；渐出现呼吸症状；3 双手大小鱼际肌(大鱼际肌为主)、骨间肌肌肉萎缩，肌力减退；4 肌电图示见巨大电位。不支持点：胸锁乳突肌肉及胸椎椎旁肌无异常；可进一步行舌肌肌电图寻找延髓受累的肌电图证据。多灶性运动神经病：可出现青年上肢远端不对称的无力萎缩，需进一步排除，可行肌电图检查有无节段性传导阻滞，及血清GM1抗体有无升高，肌萎缩出现前对丙球冲击有效。平山病： 多发于青少年男性，一侧或双侧手肌萎缩，不会出现颅神经症状，颈髓MRI 可发现硬脊膜外的星月形异常信号影，此影像位于C6 附近。暂不考虑该病。
fmuzzy：王老师，此患者感觉传导检查无论是速度还是波幅都是正常的，上肢近端肌肉只查了肱三头肌，MUP时限延长了18%，尚未达到神经源性损害标准，颈椎旁肌未检查。另外，请教一下王老师，您似乎对平山病这个疾病本身是否存在颇有异议，是不是，为什么？呵呵
wang02：fmuzzy网友， 不要如此客气， 在下实在是不喜欢被别人称为老师， 大家都是到DXY来学习的， 起点都是一样的. 在下并非怀疑平山病的存在. 在下是把它归纳入青少年单肢肌萎缩症里面(JMA， JUVENILE MONOMELIC ATROPHY)， 是纯运动系统疾病. 究竟是脊髓压迫缺血变性还是原发性运动神经元病， 目前结论不一. 参考以下几个文献就知道， 反对单纯脊髓受压的证据还是很多的. 就个人所知， 想发表以下几点看法：1. 平山病大多主要来自日本. 看来我们国家也有一些报道， 但其他国家少得可怜， 要知道此病已经报道了几十年， 应该不是认识上的问题. 如此这样的分布提示基因或环境因素明显在做怪， 而单纯用机械受压因素去解释有些勉强. 2. 平山病多数是双侧不对称的， 有些甚至极端不对称. 我们见过的脊髓病变究竟有多少是如此不对称的？ 脊髓这么小， 一个慢性压迫性疾病， 又怎么样导致如此的不对称？ 一个从后向前压迫的疾病， 又怎么样只影响运动而不影响其他比如感觉一点点？ 病人怎么会一点疼痛或感觉异常都没有？ 这些都是从常理上很难解释的问题. 从另一方面讲， 平山病的这种不对称及其局限于运动系统与肌萎缩侧索硬化都是非常一致的. 3. 我们对于平山病的了解的局限， 还在于能够测定的参数(比如脊髓前移程度)与正常或对照人群的差异并不太大. 还有更重要的一点， 就是很少有人试图通过治疗脊髓受压来缓解或恢复无力的肌肉， 少数有关的报道并不能十分令人信服. 在下觉得我们对此病的认识还很不够. 也觉得园子里面对此病考虑过多. 一个单纯运动系统受损的表现， 其鉴别诊断要考虑肌病， 神经肌肉接头， 运动神经， 神经根以及运动神经元疾病. 平山病相比之下非常少见， 因而不应该作为我们讨论的主流. 并非是此病不存在， 而是我们应当多花时间去想一想其他诊断.
Ammendola A， Gallo A， Iannaccone T， Tedeschi G. Neurol Sci. 2008；29(5)：303-11. Hirayama disease： three cases assessed by F wave， somatosensory and motor evoked potentials and magnetic resonance imaging not supporting flexion myelopathy.
Misra UK， Kalita J， Mishra VN， Phadke RV， Hadique A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 May；77(5)：695-8 Effect of neck flexion on F wave， somatosensory evoked potentials， and magnetic resonance imaging in Hirayama disease.
Schr？der R， Keller E， Flacke S， Schmidt S， Pohl C， Klockgether T， Schlegel U. J Neurol. 1999 Nov；246(11)：1069-74. MRI findings in Hirayama's disease： flexion-induced cervical myelopathy or intrinsic motor neuron disease？
鬼斧神工：本人高度支持平山病，至于运动神经元病，不太支持，更不要轻易下诊断附一篇别人的文章，《平山病误诊为运动神经元病一例报告》供大家参考。高鸿兴，钟长扬，王璐，唐艳芝，杨坤(武警浙江总队杭州医院，杭州 310051)平山病(hirayama disease)由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首次报道，临床易与运动神经元病混淆。本院收治并误诊平山病1例，现报告如下。1 病例资料：男，20岁。因右手和前臂缓慢肌力减弱2年余入院。手指伸展时有震颤，寒冷时加重，有间歇性肌束震颤。16岁时曾有颈部外伤史，发病年龄18岁，病程已2.2年，无家族史。1年前行肌电图检查示双侧正中、尺神经肌肉传导速度(MCV)、感觉传导速度(SCV)测定均未见异常，右第1骨间肌、右大鱼际肌电位异常，属神经源性损害表现，左大鱼际肌收缩时少数电位有异常。脊髓MR检查未见异常。诊断为运动神经元病？颈椎病？未接受特殊治疗。上述症状持续存在，9个月前左手亦出现类似症状首次入我院。查血常规、肝肾功能、心肌酶谱、血脂、血糖，甲状腺功能、血IgG、IgA、IgM均正常。腰穿脑脊液常规、生化、细胞学及免疫球蛋白均正常。行肌电图检查示双侧第1骨间肌神经源性损害，右侧胸锁乳突肌MUP波幅偏高，神经传导速度正常。常规颈部MR检查未见明显异常。诊断为运动神经元病。予营养神经、改善微循环等治疗，1个月后双手握力有改善出院。出院后患者手和前臂无力症状持续存在，有寒冷麻痹和手指伸展时震颤现象，有间歇性肌束震颤，以右侧明显，但上述症状较平稳，无明显进展。2个月前再次入本院。查体：右手骨间肌、大小鱼际肌萎缩，前臂尺侧肌肉萎缩较明显，桡侧肌肉未见萎缩。左上肢肌肉萎缩不明显。双手手指伸展时出现震颤，以右侧明显。右手夹纸实验(＋)，右手握力减退，左手握力稍减退。右侧肱三头肌反射及桡骨膜反射(＋)，余腱反射(2＋)。感觉系统检查正常，病理征阴性。行肌电图检查示右大鱼际肌、双侧第1骨间肌神经源性损害，神经传导速度正常。颈部DR示颈椎曲度变直(图1)；常规颈部MR检查示下颈段椎管内硬膜外间隙略增宽(图2)。诊断为运动神经元病，予营养神经、改善微循环、高压氧等治疗，后病情平稳。因患者发病年龄小，临床症状在2年内进展缓慢，一直未发现上运动神经元损伤的证据，遂进一步查找病因，
行屈颈MR检查示下颈段椎管内硬膜外后方间隙增宽，可见半月形等T1(图3)长T2(图4)信号影，伴有少量混杂信号，相应蛛网膜下腔明显受压，颈髓受压变窄，颈髓内信号未发现异常。综合临床发病特点及影像学检查结果，修正诊断为平山病。明确诊断后该患者即佩带颈托，至今病情无进展，双手握力已有不同程度改善。2 讨论平山病是一种良性自限性疾病，又称青少年上肢远端肌萎缩症或良性单肢肌萎缩症，与运动神经元病(MND)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)及脊肌萎缩症(SMA)表现相似，但预后截然不同。文献报道的大部分病例来自日本及印度，意大利、中国、德国、比利时等国家亦见散发报道[1～3]。2.1 临床表现 本病起病隐匿，男性多见，男女之比为7～20:1，15～25岁为发病高峰。主要临床特征是单侧上肢远端的肌肉萎缩、无力，寒冷可诱发或加重无力症状，称为寒冷麻痹。桡侧肌肉一般不受影响，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样。肌力相对保留，有时也可累及对侧肢体，但一般两侧不对称，极个别的可以对称[3]，腱反射大部分正常，个别可出现肱三头肌反射减弱或消失，肱二头肌及桡骨膜反射也可有不同程度的减弱，但不会出现上运动神经元受损的症状和体征，感觉检查正常，一般在发病后2～3年内停止发展。2.2 医技检查 肌电图检查[4，5]提示神经源性损害，萎缩肌有纤颤电位或正尖波，少数可见束颤电位，多相电位增多，轻微收缩时动作电位时限延长，波幅增高，呈巨大电位，用力收缩时峰值电压增高，动作电位数量减少，F波缺如或潜伏期延长，在不受累的对侧上肢或下肢也可表现为类似改变[6]。颈MR检查尤其是屈颈MR对本病的诊断非常有意义，MR常规平扫的检出率为49%，屈颈位的检出率是87%[3]。MR常规平扫可发现脊髓下段轻中度萎缩。屈颈MR可见下段颈髓前移、变平，硬脊膜向前移位，硬脊膜外腔增宽，有流空信号，部分患者在MR T2像上相当于脊髓前角的位置发现高信号[7，8]。
2.3 诊断标准[9，10]2.3.1 临床标准：①青年早期隐袭起病，男性多见；②局限于上肢远端，手指及腕无力，伴手和前臂远端肌群萎缩；③寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；④症状为单侧或以一侧明显；⑤无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能异常；⑥病后数年病情进行性加重，但85%的患者病情在5年内停止发展。2.3.2 医技检查：①肌电图检查显示萎缩肌肉呈神经源性损害，但周围神经传导速度正常；②颈椎X线片检查正常，但脊髓造影有时可见下颈髓轻度萎缩。2.3.3 判定标准：①肯定标准：具备临床表现及医技检查各项；②可能诊断：缺少临床表现中除第⑥项以外的1项，但具备医技检查各项；③可疑诊断：缺少临床表现中除第⑥项以外的2项，但具备医技检查各项，并除外其他可能的相关疾病。平山惠造认为本病诊断的主要依据为临床特征，病程呈自限性尤为重要，肌电图检查及屈颈MR发现椎管后壁前移压迫脊髓对诊断有重要的意义[11]。上述诊断标准显示临床表现中的第⑥点是很重要的，随访2～3年，病变无进展，则支持平山病的诊断。本例为青少年男性，无脊髓侧索受累的证据，病程超过2年，病程呈良性经过，结合肌电图及屈颈MR检查结果，与典型的症状描述一致，符合平山病的诊断。2.4 误诊原因 引起肌萎缩的疾病有多种，如运动神经元病、脊髓灰质炎后综合征、脊髓空洞症、局灶性肌炎、遗传性运动感觉神经病等，每种疾病均有其相关发病原因及特点，诊断时需作多种鉴别。对此患者仅凭临床症状、体征及肌电图检查结果，便作出运动神经元病的诊断，未探入追查发病原因，导致误诊，需注意借鉴。
三瓣嘴的兔子：楼主大人近鉴，不知道是不是福建省“平山病”比较常见，近段时间俺手上就做过五个类似的病人，均为一侧手肌萎缩，年龄均为15-25岁之间，只有一例是女性，神经电生理检查均提示C7-T1前角或神经根受累，两侧上肢均受累，且以一侧为重；这类病人来，首先做感觉，如果正常，且运动波幅低，再加上肌电图异常，便考虑在前角或神经根了，再在其它肢体扎几针，如果均有问题便考虑全身性的，接着近一步分析：像近远端肌肉选择扎，确定是远端重还是近端重，扎椎旁肌，根据自发电位多寡与病人症状进展是否相符等等等等等等；如果双下肢没有问题，便使劲在手上扎，确定损害的节段；另外边做边考虑，像这样的病人俺都会行正中、尺神经腕、肘、Erb三点刺激，以观察是否有传导阻滞存在，以排除MMN；还有上肢的肌肉俺觉得你也少扎了，估计是做的过程中心里已经有底，所以难免有些失偏，近端的肉要扎扎排除多节段损害(知不知道有人根据你这份报告判断损害在C5-T1节段，如果你扎了三角肌或肱二头肌啥的是正常的，那就不会有人这样说了吧)，俺觉得所有的检查不仅仅是为了证实，还要为了排除；医生的体格检查受主观所学影响颇大，真理是客观滴是啵？话多了，一点小小看法，不成敬意，还望海涵......
