fmuzzy：患者，陈某，女，35岁，以“右手无力、肌萎缩3年，左手无力、肌萎缩2年”为主诉于2008-08-15入院。现病史：缘于入院前3年无明显诱因出现右手指无力，不能伸直，并无意中发现右手肌肉萎缩，偶有灼热感，无颈肩痛、肢体抽搐、下肢无力、肢体麻木，无肉跳，无大小便障碍，于外院查颈椎片提示“颈椎退行性改变”，颈椎MR提示“颈椎及椎间盘退行性改变，并多发椎间盘轻度膨出、突出”，肌电图提示“神经源性损害肌电图”， 曾服用“尼莫地平、复合维生素B、黛力新”，症状未见好转，随后给予“强的松10mg”口服2个月，病情仍无改善，停药后右手指无力及右手肌肉萎缩逐渐加重。入院前2年始无意中发现左手指无力及肌肉萎缩，并逐渐波及双侧手掌，继续口服“尼莫地平、黛力新”等治疗，双手肌无力、肌肉萎缩无明显进展，1年前自行停药。入院前3个月无明显诱因出现右眼视物模糊，偶伴头痛、头晕，头痛为头顶部阵发性闷痛，持续数分钟到数小时，可自行缓解，无恶心、呕吐，无视物重影，无偏身肢体麻木、抽搐，在外院查头颅MR：“左侧颞叶团块状异常信号，41×41mm，呈稍长T1、稍长T2信号，FLAIR呈中等高信号，周围脑池及脑实质呈受压改变，增强后病灶呈均匀强化，并可见脑膜尾征”。1周后行脑膜瘤切除术，术后病理诊断“左蝶骨嵴脑膜瘤”。术后恢复良好，未再出现视物模糊、头痛。近一周来出现胸闷、气短，但无发热、咳嗽、咳痰、双手无力加重等。病程中食欲好、睡眠差，大小便正常，体重无明显改变。既往史：平素体健，否认“高血压病、糖尿病、冠心病、肺结核”等病史，否认重大外伤史。否认药物、食物过敏史。个人史：家庭主妇，无长期接触毒物、放射性物。家族史：否认家族中存在类似疾病，否认肿瘤、过敏家族史。入院查体：T：36.7 ℃，P：88次/分，R：21次/分，BP：118/72mmHg，神清，焦虑表情，浅表淋巴结未触及肿大，左侧额颞部见一长约20cm陈旧性手术瘢痕，五官端正，颈软，双肺听诊未闻及干湿性啰音，心界无扩大，心率72次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛， 肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。
神经系统：右利手，脑神经未见明显异常，双手大小鱼际肌(大鱼际肌为主)、骨间肌肌肉萎缩，未见肌束颤动，双手五指并指、分指、对指肌力减弱，双手夹纸试验(＋)，双手握力减退，双上臂、前臂及双下肢的肌力、肌容积正常，四肢肌张力正常，共济运动完成良好，双侧肢体深、浅感觉对称，四肢腱反射(＋＋)，双侧Hoffmann征阴性，病理征未引出，脑膜刺激征阴性。辅助检查：1、血、尿、粪常规正常，CEA、AFP、糖类抗原等均正常，生化全套正常。心电图：III、aVF T波改变。肺功能检查正常。胸部正侧位片：未见明显实质性改变。2、颈椎正侧位片 (2005-06-29)：颈椎退行性改变。 3、颈椎MR (2005-06-30)： 颈椎及椎间盘退行性改变，C4-5、C5-6、C6-7多发椎间盘轻度膨出、突出。4、头颅MR平扫＋增强(2008-06-06)： 左侧颞叶占位性病变，考虑为脑膜瘤。5、颈椎MR(2008-08-22)： C4-5、C5-6、C6-7椎间盘稍膨出，颈椎退行性改变。6、双侧三叉神经颈反射潜伏期、波幅正常，四肢皮肤交感反应潜伏期正常，脑电图及脑电地形图见少数θ波分布，左侧略优势。双侧上肢体感诱发电位正常。7、肌电图：2005-06附属第一医院肌电图检查结果：左侧第I骨间肌、右侧伸指总肌静息状态可见纤颤电位；左侧拇短展肌、小指展肌、第I骨间肌，右侧第I骨间肌、小指展肌MUPs时限明显延长，波幅增高，右下肢所检肌MUPs正常；双侧正中神经、尺神经神经传导速度测定正常，提示双侧上肢(肘以下)肌肉呈神经源性损害肌电图。2005-08福建省立医院肌电图检查结果：周围神经传导速度测定见右正中神经CMAP下降90%，左腓总神经末端潜伏期延长；右正中神经F波出现率下降； 肌电图检查示双侧双侧拇短展肌、第I骨间肌静息状态下可见正锐波、纤颤电位，T7棘旁肌可见正锐波； 拇短展肌、第I骨间肌、小指展肌MUPs时限明显延长，波幅明显增高，大力收缩呈单纯相，胸锁乳突肌、双侧胫骨前肌MUPs在正常范围； 提示广泛神经源性损害肌电图，肌电图可见巨大电位。2008-08-24我院复查肌电图检查结果：周围神经传导速度测定见双侧正中神经CMAP下降70%-90%，右侧尺神经CMAP稍下降，余左侧尺神经，双侧腓总神经、腓肠神经、胫后神经传导速度测定正常；双侧正中神经、尺神经F波出现率明显下降(均低于40%)，F波潜伏期、传导速度正常； 双侧胫后神经F反应正常； 双侧胫后神经H反射正常；肌电图检查双侧拇短展肌、小指展肌MUPs时限明显延长(26%-85%)，波幅明显增高，多相波增多，大力收缩呈单纯相、电位明显增高；双侧胸锁乳突肌MUPs时限稍延长(16%、18%)， 双侧胫骨前肌MUPs在正常范围； 所检肌肉及T7、T8、T9、T10胸椎棘旁肌静息状态下未见明显正锐波、纤颤电位。请讨论诊断及鉴别诊断！
liusuifeng0916：病例特点：1青年女性 慢性起病。2起病不对称性。3进展非常缓慢 病变范围局限于手部肌肉为主。4肌电图为神经源性损害 有纤颤电位 巨大电位 camp异常 没有感觉受累。5颈髓mri示椎间盘突出 屈颈mri 脊髓变平。根据以上特点：首先考虑平山病。平山病特点：1少年发病、男性多见2局限于上肢远端 单侧或双侧不对称3没有感觉异常4病情在数年内逐渐进展 相对预后尚好5肌电图示神经源性损害6屈颈mri可见脊髓易位 脊髓变平。鉴别诊断 ：1运动神经元病。此患者以上运动神经元损害为主 病变局限 进展缓慢 可能性小
fmuzzy：颈椎MR (2005-06-30)： 颈椎及椎间盘退行性改变，C4-5、C5-6、C6-7多发椎间盘轻度膨出、突出。头颅MR平扫＋增强(2008-06-06)： 左侧颞叶占位性病变，考虑为脑膜瘤。颈椎MR(2008-08-22)： C4-5、C5-6、C6-7椎间盘稍膨出，颈椎退行性改变。
yujintai：病例特点：1.中年女性，慢性起病，病程呈进展性，既往体健，无长期接触毒物、放射性物，无家族性遗传史，有脑膜瘤切除术史。2.以“右手无力、肌萎缩3年，左手无力、肌萎缩2年”为主诉于2008-08-15入院.近一周来出现胸闷、气短，但无发热、咳嗽、咳痰、双手无力加重等。患者无颈肩痛、肢体抽搐、下肢无力、肢体麻木，无肉跳，无大小便障碍.患者病程中食欲好、睡眠差，大小便正常，体重无明显改变。3.入院查体：脑神经未见明显异常，双手大小鱼际肌(大鱼际肌为主)、骨间肌肌肉萎缩，未见肌束颤动，双手五指并指、分指、对指肌力减弱，双手夹纸试验(＋)，双手握力减退，双上臂、前臂及双下肢的肌力、肌容积正常，四肢肌张力正常，共济运动完成良好，双侧肢体深、浅感觉对称，四肢腱反射(＋＋)，双侧Hoffmann征阴性，病理征未引出，脑膜刺激征阴性。4.实验室检查：血、尿、粪常规正常，CEA、AFP、糖类抗原等均正常，生化全套正常。5.影像学检查：胸部正侧位片：未见明显实质性改变。头颅MR平扫＋增强(2008-06-06)： 左侧颞叶占位性病变，考虑为脑膜瘤。颈椎MR(2008-08-22)： C4-5、C5-6、C6-7椎间盘稍膨出，颈椎退行性改变。6.神经电生理检查：脑电图及脑电地形图见少数θ波分布，左侧略优势。双侧上肢体感诱发电位正常。2008-08-24复查肌电图检查结果：周围神经传导速度测定见双侧正中神经CMAP下降70%-90%，右侧尺神经CMAP稍下降，余左侧尺神经，双侧腓总神经、腓肠神经、胫后神经传导速度测定正常；双侧正中神经、尺神经F波出现率明显下降(均低于40%)，F波潜伏期、传导速度正常； 双侧胫后神经F反应正常； 双侧胫后神经H反射正常；肌电图检查双侧拇短展肌、小指展肌MUPs时限明显延长(26%-85%)，波幅明显增高，多相波增多，大力收缩呈单纯相、电位明显增高；双侧胸锁乳突肌MUPs时限稍延长(16%、18%)， 双侧胫骨前肌MUPs在正常范围； 所检肌肉及T7、T8、T9、T10胸椎棘旁肌静息状态下未见明显正锐波、纤颤电位。7.治疗经过：曾服用“尼莫地平、复合维生素B、黛力新”，症状未见好转，随后给予“强的松10mg”口服2个月，病情仍无改善，停药后右手指无力及右手肌肉萎缩逐渐加重。
病例分析：1.患者主要的症状为进行性肌无力和肌萎缩，深浅感觉均正常，无任何锥体外系的表现，故患者的病变为锥体运动通路病变或肌肉接头、肌肉病变，为运动腱反射正常，病理征性，无肌张力增高等任何提示上神经元受累的症状及体征，多次肌电图检查显示为广泛性神经源性损害肌电图，无肌源性损害的证据，故患者的病变为下运动神经单位病变，而病变的部位需鉴别前角细胞，神经根及外周神经。2.外周神经病变中，单纯累积运动神经的疾病为多灶性运动神经病(MMN)，MMN为一种脱髓鞘性病变，多于20-50岁起病，病情缓慢进展，预后相对良好，主要表现为非对称性进性加重的肌无力，伴有不同程度的肌萎缩，肌无力呈周围神经分布，从上肢远端如手部小肌群起病，并向近端发展，约50%患者出现痛性痉挛，肌束震颤，腱反射通常减低或消失，无感觉障碍和感觉异常。本病35%-85%患者中血清GM1抗体增高。本病神经电生理特点为运动神经出现持续多发的局灶性神经传导阻滞。本例患者表现为非对称性无力和肌萎缩，无感觉障碍及神经电生理显示周围神经传导速度测定见双侧正中神经CMAP下降70%-90%，故需要考虑该病，但该患者亦有不符之处，如受累的肌肉并不呈周围神经分布，且无痛性痉挛，肌束震颤，腱反射正常。2.神经根处病变，可同时表现为根性分布区的疼痛和麻木，多有脊柱旁的肌痉挛，该患者无任何感觉异常，故可排除。3.脊髓前角细胞受损
a.进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy，PMA)，PMA为ALS的一种变异型，又称进行性脊肌萎缩(PSMA)，临床仅出现下运动神经元受损症状，体征。发病年龄20-50岁，隐袭起病，约90%患者首先侵及颈彭大，表现为非对称性进性加重的手部小肌肉及上肢远端肌无力，大小鱼际肌，骨间肌和蚓状肌萎缩，很少伴有延髓症状，无感觉障碍，括约肌不受累，有些患者后期已可逐渐累及上运动神经元。神经电生理亦可CAMP波幅下降，部分患者运动传导速度减慢，典型肌电图呈失神经支配。该例患者的表现亦较符合PMA的诊断。b.成人型脊髓性肌萎缩，为遗传性疾病，亦可选择性累及下运动神经元，但多表现为对称性近端无力和萎缩为主，可累及延髓，有家族史，与本例患者不符，可排除。c.平山病，患者颈椎MR(2008-08-22)： C4-5、C5-6、C6-7椎间盘稍膨出，颈椎退行性改变，故需要考虑平山病。平山病主要表现为青年早期隐袭起病，男性多见；局限于上肢远端，手指及腕无力，伴手和前臂远端肌群萎缩；寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；症状为单侧或以一侧明显；无感觉异常、颅神经损害及括约肌功能异常；病后数年病情进行性加重，但85%的患者病情在5年内停止发展。肌电图检查显示萎缩肌肉呈神经源性损害，但周围神经传导速度正常。该患者最近出现现胸闷、气短(但无发热、咳嗽、咳痰，双肺听诊未闻及干湿性啰音，胸片无异常)，考虑支配呼吸肌的下运动神经单位亦有受累，同时患者起病年龄较晚，肌电图有运动传导速度的异常，故考虑可能性不大。d.副肿瘤综合征：亚急性运动神经元病为副肿瘤综合征的一种表现形式，临床表现仅限于下运动神经元受累肢体无力、肌萎缩，上肢受累少见，未见脑神经受累。多见于霍奇金及非霍奇金淋巴瘤等淋巴增值性肿瘤，该例患者病程和受累部位均不符。综上所述，感觉MMN的可能性很大，但很难和PMA鉴别，可考虑应用节段运动神经传导测定(inching技术)进行鉴别，因为两者的预后完全不同，MMN具有可治性，80%病例IVIG治疗有效。 提供一例典型的平山病的影像片供大家学习：平山病误诊为运动神经元病一例报告 临床误诊误治 2007年第20卷第3期男，20岁。因右手和前臂缓慢肌力减弱2年余入院。颈部DR示颈椎曲度变直；行屈颈MR检查示下颈段椎管内硬膜外后方间隙增宽，可见半月形等T1长T2信号影，伴有少量混杂信号，相应蛛网膜下腔明显受压，颈髓受压变窄，颈髓内信号未发现异常。
zjhta：患者病程仅3年，考虑PMA有些早。脊髓MRI所示hawk sign多见于脊髓血管病，支持上肢远端肌萎缩的诊断；临床病史、体征亦支持，大致可定位于C7～T1节段、需要排除的疾病很多：除MMN等疾病外，chronic motor axonal neuropathy也应作为鉴别之一
huarongliu0229：1.进行性脊肌萎缩症可能性大(progressive muscular atrophy，PMA)，是运动神经元病的一个亚型，临床仅出现下运动神经元受损症状，体征。发病年龄20-50岁，隐袭起病，约90%患者首先侵及颈彭大，表现为非对称性进性加重的手部小肌肉及上肢远端肌无力，大小鱼际肌，骨间肌和蚓状肌萎缩，很少伴有延髓症状，无感觉障碍，括约肌不受累，有些患者后期已可逐渐累及上运动神经元。神经电生理亦可CAMP波幅下降，部分患者运动传导速度减慢，典型肌电图呈失神经支配。且出现双侧胸锁乳突肌受累更应怀疑该病。该例患者的表现亦较符合PMA的诊断。该病相对较长，预后相对较好。2.运动神经元病不能轻易下诊断，必须排除其他可能，不能排除副肿瘤综合征
wang02：发表几点意见：1. 此病人的肌电图还缺乏大量的上肢肌肉近端的针检， 尤其是颈椎旁肌的检查. 另外一个就是应提供感觉传导的检查. 2. 此病人应当考虑腰穿， 寻找证据以区分免疫性或退行性变. 虽然查蛋白含量， 查GM1抗体以及测定免疫合成并不能完全区分这两类疾病， 但至少可以提供一些帮助. 3. 病人的颈椎退行性变教轻， 并不能解释此病人的临床表现及进展. 没有必要在这方面再大做文章. 平山病是属于“丁香园综合症”之一. 其机理还很不清楚， 如何与其他良性运动神经元病归类分纳至今还没有明确的概念， 也不是单纯用屈颈伸颈的脊髓受压程度就能完全解释的. 4. 此病人出来运动神经元病， 还是要考虑多发性神经根病， 建议做免疫系统检查除外结绨组织病.5. 病人的总体情况也不太符合MMN， 但是另外一个有关的疾病MAMA(MULTIFOCAL ACQUIRED MOTOR NEUROPATHY)还是应该考虑. 因而与其完善其他检查， 不如给免疫蛋白冲击一次看一看结果.
youcailily：患者青年女性，表现为慢性非对称性四肢远端肌无力和肌萎缩，肌电图为神经源性损害。是否应该进一步作肌电图观察是否有传导阻滞，如果可能的话做腰穿查GM1抗体。患者肌电图显示胸锁乳突肌也有受累，故像前面一位仁兄所说，不应该在颈椎问题上大做文章了，确实应该做一下肢带肌及骨盆肌，毕竟还没有出现症状的肌肉，肌电图也很容易阳性。
闹铃关：定位诊断：C5-T1。同时有尺神经、正中神经、绕神经受累，后期表现胸闷、气短是否有呼吸肌受累？另胸锁乳突肌动作电位时限稍延长，是否有副神经受累，是否要考虑C1-C5脊髓前脚受累，还是延髓受累，出现呼吸肌麻痹？
cmugy：考虑平山病：又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种良性自限性下运动神经元病，多为青少年起病，15到30岁之间，男多于女，呈不对称性前臂以下肌肉萎缩无力，无感觉及锥体束受累，可有寒冷麻痹。有部分病人有二次波动现象——即在第一次病情进展稳定后若干年出现患侧或对侧肢体无力症状。影像学检查可有脊髓萎缩，硬膜囊前移(脊髓前屈位)。
