江泽飞教授现任307医院乳腺肿瘤科主任，CSCO常务委员、副秘书长，中国版《NCCN乳腺癌临床实践指南》专家组成员、执笔人，St.Gallen国际乳腺癌治疗专家共识专家团成员。
乳腺肿瘤科医生可谓其他肿瘤科医生竞相“羡慕”的对象，因为乳腺癌作为一种可能治愈的癌种，患者的生存期相对较长，其治疗手段发展得也较成熟。而有关乳腺癌发病、预后、疗效预测模型的进展同样引人注目，因为其相关研究进行得较为广泛、深入，且部分模型已尝试应用于临床。那么，在军事医学科学院附属医院（解放军307医院）乳腺肿瘤科江泽飞教授眼中，乳腺癌各种预测模型的实际应用情况如何？
发病预测模型
遗传学突变
江教授介绍，随着近年来基因检测研究的不断发展和深入，遗传学咨询得到越来越多的重视，其中代表性检查项目就是BRCA1/2基因突变检测。这从2010年《美国国立综合癌症网络（NCCN）乳腺癌临床实践指南》（以下简称《指南》）的更新可见一斑：该《指南》将原先的推荐“对遗传性乳腺癌高危患者进行遗传学咨询”从备选检查项目移至基本检查项目中。专家组建议，≤35岁或绝经前乳腺癌患者及伴BRCA1/2突变的女性可考虑降低风险的措施。例如，对于已知存在BRCA1/2突变的绝经前妇女，保乳手术后同侧乳腺癌复发或发生对侧乳腺癌的风险增加，可以考虑预防性双侧乳腺切除以降低风险。不过，江教授也遗憾地表示，虽然BRCA1/2突变检测具有一定的科学价值，但其实际临床应用仍存在一定的限制，还须我们进一步思考其发展前景。首先，目前仅5% ～10% 的女性因BRCA1/2突变罹患乳腺癌，即90%的女性无法通过BRCA1/2突变检测预知乳腺癌的患病风险。而且，这一数字主要针对的是西方白人妇女得出，而探讨我国女性实际情况的研究目前仍在进行中。其次，在美国，BRCA1和BRCA2两种基因突变检测的费用约为4000美元，而且技术条件要求也比较高，因此其在我国应用前景也有待进一步研究。当然，BRCA1/2基因检测还存在一系列相关的社会学及伦理学问题。例如，检测的假阳性问题有可能造成健康女性的乳房被误切，检测结果还可能给受检者带来心理、情绪甚至家庭、婚姻等方面的不良影响等。因此，在我国目前临床实践中，BRCA1/2突变检测的应用范围有限，仍有诸多问题有待研究者在未来的工作中逐步加以解答。数学筛查模型此外，江教授还提及了一种在乳腺癌危险因素数据基础上建立的数学筛查模型。即根据乳腺癌发病相关的各种常见因素来对受试者综合评分，根据分数判断其未来罹患乳腺癌的危险度。不过，这一模型的实际应用价值也比较有限。
预后预测模型
21基因复发评分或MammaPrint
2008 年《指南》推荐，对于雌激素受体（ER）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性、腋窝淋巴结阴性、肿瘤大小为0.6～1.0 cm的中低分化/伴不良预后因素者或肿瘤＞1.0 cm 者，考虑采用21 基因复发评分（RS）对患者进行分析，RS＜18、18≤RS≤30、RS≥31分别为低、中、高危患者，其中高危者须接受术后辅助化疗（2B 类）。而MammaPrint检测也已获美国FDA批准用于淋巴结阴性乳腺癌患者5～10 年内复发风险和远处转移风险的预测。对此，江教授指出，我们应看到21基因RS和MammaPrint在预测患者复发风险上的积极意义，但二者同样可能存在应用范围有限的问题。下面以21基因RS为例重点阐述。第一，上述结论通过回顾性研究（NSABP B-14和B-20）得出，其可信度有待进一步确定；第二，研究选择的对象本身就是低危患者，本来可能无需化疗，因此21基因RS仅可作为一种选择性检查手段；第三，我国多数患者不能承受其昂贵的检测价格，而且多数患者在诊断时不用检测也已知处于中高危复发风险；第四，该评分系统可有助于低危者避免不必要的治疗，但仍不清楚如何选择能从化疗中获益的高危患者，而且同样无法预测何种药物或方案的益处更大；最后，这些患者在整个乳腺癌群体中仅占5%～10%，仍有90%左右的患者无法应用该系统。基于以上考虑，在2008 年中国版《指南》的修订讨论中，中国专家组普遍认为，虽然21基因RS在理论上有一定的意义，但基于中国现状很难广泛开展，仍待进一步验证，所以未作推荐。
