理解启动和维持癌症的生物学过程对完成精准医学很关键，由此指导个体化治疗以符合病人和肿瘤的分子构成。过去10年里，这个领域的研究快速发展，从鉴定众多的癌症相关基因和分子途径到发现大量新的癌症亚类。随着现今技术的不断进展，研究者对其手边的癌症组织和细胞进行深度分子分析。
在理解肿瘤生物学和肿瘤与环境相互作用方面有很多激动人心的进展。对成百上千代表不同形式疾病的癌症标本进行大范围遗传学研究，由此产生的新观点将有助于改善癌症诊断并为新治疗发展提供线索。
一些遗传学研究鉴定少见、难以治疗的儿童癌症和卵巢癌的潜在新治疗靶点。最近发现在一些前列腺癌病人中存在雄激素受体不正常，据此研究者开始尝试血检可能有助于鉴定不能对标准激素治疗有反应的病人，这个结果最终帮助病人免受无效的治疗及治疗带来的副反应。
二个研究首次报告肠道内特定细菌在拮抗癌症中发挥重要的作用，主要通过增强对癌症的免疫反应并增加癌症治疗的有效性。
遗传学研究为改善癌症诊断与治疗铺平道路
癌症研究的最大进展是认识到遗传物质的不正常或突变，导致正常细胞转化为癌症细胞。因为细胞通过基因制造蛋白，遗传学突变可以使细胞产生不正常数量的某种蛋白或产生不能行使正确功能的蛋白。这在许多方面损坏正常细胞行为最终导致发生癌症。
大型遗传学研究为癌症的分子起源提供线索
尽管知道遗传学突变是所有癌症的根源，科学家们对这一产生不正常的过程的理解却相当有限。最近对大约7000个癌症接近500万的突变进行分析，为很多种类型的癌症分子起源提供了新的线索。
研究者鉴定了20种不同的突变组合，研究者称其为突变特征。根据以前的研究，他们能将一些突变特征同已知的遗传学突变启动因素联系上，如烟草、紫外光暴露、某些药物、细胞DNA修复缺陷等。他们还发现一些特定的特征与病人诊断时的年龄相关。但仍有一些特征不能同特定的原因相联系。
研究者发现很多种不同癌症是由一些酶活性异常所致，在免疫细胞产生抗体时这些酶正常参与基因重组。这就存在某些可能即一些癌症是由于一系列来自免疫反应的损害产生，这些反应是对病毒或其它感染元素的反应，仍需进一步研究证实这一假说。总之，这些新观点对未来癌症预防和治疗有提示作用。
一些遗传学突变在完全不相关的癌症类型中同时发现，为治疗提供新线索
过去几年里，大范围基因组计划如TCGA，已揭示来自同一组织的癌症可以根据其遗传学特征分成不同的亚类，遗传学特征是肿瘤的全部遗传学物质的信息，包括所有的分子改变。根据这项研究，新的抗癌药物正在设计中，用于靶向特定癌症亚类病人群。
这个地标式的试验使我们根据基因组面貌定义癌症更进一步。对12种不同癌症大约3500名病人的分子数据分析，产生了11个主要的分子亚类。研究者指出大多数起源于同一组织器官的癌症有着相似的基因构成，但大约每10例中有1例肿瘤的基因构成不同于其它癌症。
同样的基因构成有时在不同的组织中发现。例如，一些膀胱癌的基因构成与肺癌和头颈癌更相似，而同其它的膀胱癌不是很相似。这意味着病人最终应当依据基因构成进行治疗，而不应依据癌症起源的组织器官。
按照基因构成对癌症分类，这完全不同于目前标准的已风行了几个世纪的按照组织起源的癌症分类，但需要进一步研究证实根据基因构成进行治疗优于根据病理学诊断进行的治疗。但第一步是将基因构成从研究检验转化为临床检验，这样肿瘤才能常规按照分子特征进行分类。单此一步就需要花费几年时间。
血检预测前列腺癌治疗拮抗
最近研究显示血检有助于鉴定男性前列腺癌患者是否对广泛应用的激素治疗药物如比卡鲁胺和阿比特龙耐药，这二种药物都是靶向雄激素受体。血检主要是检测循环肿瘤细胞中不正常的、截短的雄激素受体。以往研究显示这种不正常受体丢失了一段，这段恰恰是药物正常锚定的位点。
这个研究中，62名转移、去势治疗拮抗的前列腺癌病人检测比卡鲁胺或阿比特龙治疗前后和治疗中是否存在异常雄激素受体。比卡鲁胺组和阿比特龙组分别有40%和20%病人可检测到异常受体。凡是有异常雄激素受体的病人从药物治疗中获益较少。如果将来研究证实这些结果，会避免大量不必要的治疗。
肠道细菌不仅仅是癌症的旁观者
不断增加的证据显示人类与肠道中细菌互利互惠。很明显这些肠道内的住客们在一些特定疾病中发挥作用，其中就包括癌症。
二项小鼠研究报告第一次描述肠道细菌增加躯体对癌症的免疫反应，活化免疫细胞杀死癌细胞，不仅仅在肠道，甚至在全身。研究者还发现细菌影响三种不同癌症治疗的有效性。
第一个研究中荷瘤小鼠接受免疫治疗，药物刺激免疫系统攻击癌细胞。初起能使大多数小鼠肿瘤缩小，但抗生素治疗后肠道细菌削弱，小鼠对免疫治疗不再有反应，肿瘤重新生长。这些暗示肠道细菌一定程度上启动了肿瘤内免疫细胞对免疫治疗的反应。相似的结果在化疗药奥沙利铂上也可观察到，其有效性在抗菌素削弱肠道细菌后消失。
另一个研究小组发现肠道细菌增加另一种常见化疗药环磷酰胺的有效性，该药发挥作用部分是增加身体对癌症的免疫反应。环磷酰胺损害肠道表层，允许肠道细菌进入肠道深处，或进入脾和淋巴结，在那里细菌刺激二种癌症杀伤免疫细胞。抗菌素治疗后小鼠对癌症的免疫反应大大减弱，肿瘤对环磷酰胺耐药。
如果这些结果在人类研究中可以证实，病人存在或缺乏特定肠道细菌将会在选择治疗时考虑在内。某一天甚至有可能操控微生物改善对癌症的免疫反应和改善癌症治疗的有效性。那一天仍很遥远，因为仍有许多尚未回答的问题。例如不清楚哪种细菌负责改善癌症治疗反应，哪种负责增强袭击癌症的免疫反应。
少见癌症进展
罕见儿童癌症治疗的新希望
一项研究鉴定了二种主要横纹肌肉瘤（RMS）类型的遗传学起源，包括腺泡状RMS和胚胎性RMS，二种肉瘤携带不同的遗传学改变。RMS是罕见癌症，最常见于1-5岁儿童，也会发生在十几岁青少年或成人。标准治疗包括化疗、放疗和手术，没有靶向治疗成功用于RMS。
研究发现胚胎性RMS遗传学改变多于腺泡状RMS，其中包括RAS途径的异常，该途径与细胞对氧化应激反应有关。氧化应激认为是老龄的根源，与多种疾病有关，包括癌症。但RAS不正常在腺泡状RMS没有发现。这些发现为胚胎性RMS提供了新的治疗方向，即靶向氧化应激，该病的第一个靶向治疗药物前景看好。
基因组研究鉴定出儿童致死性脑癌的新治疗靶点
二项研究接连发布一种罕见脑癌的新的遗传学改变，这种罕见病称作弥漫性桥脑胶质瘤（DIPG），该病迫切需要治愈性治疗。科学家发现大约每5个DIPG病人中有1人携带一种称作激活素受体（ACVR1）的基因突变。这是第一次在癌症中发现这种突变。他们还鉴定了该病3种不同的分子亚型。
DIPG占所有儿童CNS肿瘤的10%-15%，在儿童5-9岁时是发病高峰。这种肿瘤在脑干内发生，脑干与生命体征有关如呼吸。因为肿瘤位置极为特殊，不适合手术治疗，现代治疗是无效的，长期生存罕见，大多数儿童仅能在诊断后存活9-12个月。这个基因组分析新发现显示未来可能会有新的治疗手段问世，为DIPG治疗结果改善带来希望。
新研究揭示遗传学改变导致一种罕见的影响年轻女性的卵巢癌
三个研究小组同时报告在某些家族内女性检测到遗传学突变，该突变伴有一种称作侵袭性的高钙血症型小细胞卵巢癌。突变的结果是体内细胞停止制造一种称作SMARCA4的蛋白，认为这种蛋白是该病的主要原因。这个结果有利于改善有患癌风险女性的遗传学咨询，并指导发展新的靶向治疗。
这种灾难性癌症主要影响女孩和小于40岁的年轻女性（诊断时平均年龄23岁）。虽然这种疾病初起对化疗有反应，但不可避免的出现耐药，通常死于诊断的1年之内。
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