[摘要]目的:探讨肿瘤抑制基因BARD1的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)位点的基因型,以SAS9.1.3软件进行数据处理。结果:Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)多态性位点的基因型分布在病例对照组间存在显著差异。与野生型(24CC,378GG)相比,Pro24Ser位点突变基因型(CT/TT)和Arg378Ser位点的杂合型(GC)均能够显著降低乳腺癌的发病风险(调整OR和95%CI分别为0.64,0.49～0.84;0.54,0.3～0.86)。并且位点间还存在协同作用,携带一个以上保护等位基因者与携带0-1个者相比,乳腺癌的发病风险显著降低(调整OR=0.67,95%CI=0.51～0.87)。分层分析表明,Pro24Ser位点的保护作用在52岁以下年龄组、绝经前妇女、无肿瘤家族史者和Arg378Ser位点发生突变者中更强。结论:BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)单核苷酸多态性改变能够显著降低中国人群乳腺癌的发病风险,这一结论有待进一步大样本、不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实。
全文：BARD1基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关联研究.kdh
