【摘要】目的:观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C多态和胸苷酸合成酶(TS)基因5'-UTR(28 bp)、3'-UTR(6 bp)多态与乳腺癌患者对化疗敏感性的关系。方法:乳腺癌患者87例,其中新辅助化疗61例,晚期姑息化疗26例。分别接受CAF、AT方案化疗。所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用PCR-RFLP技术检测分析MTHFR和TS基因型。结果:87例乳腺癌患者化疗总有效率为69.0%。39例接受CAF方案化疗患者有效率为61.5%,48例接受AT方案化疗患者的有效率为75.0%。MTHFR C677T T/T基因型患者的化疗有效率(87.5%)显著高于C/C基因型患者(52.4%),χ2=6.24, P=0.01。CAF方案化疗组患者中,MTHFR C677T T/T、T/C基因型患者的化疗有效率(90.0%、68.8%)显著高于C/C基因型患者(30.8%),χ2=8.74,P=0.011。61例新辅助化疗患者,MTHFR C677T T/T基因型患者的化疗病理反应率(83.3%)显著高于C/C基因患者(35.7%),χ2= 7.619,P= 0.006。TS6 bp -6/-6基因型患者的化疗病理反应率(80.8%)显著高于-6/+6基因患者(46.7%),χ2=6.911,P=0.009。接受AT方案化疗的患者中TS -6/-6基因型患者的化疗病理反应率(92.9%)显著高于-6/+ 6基因型患者(45.5%),χ2=6.866,P=0.009。结论:MTH-FR C677T和TS 6 bp基因多态性对指导乳腺癌临床个体化治疗具有较高的应用价值。
全文：亚甲基四氢叶酸还原酶和胸苷酸合成酶基因多态与乳腺癌化疗敏感性关系的研究.caj
