患者生存结局
研究要点：
- 本研究针对早期乳腺癌患者的三项始祖突变(即5382insC、C61G、4153delA)进行检测。
- 研究发现携带与不携带BRCA1突变的乳腺癌女性患者10年生存率相似。
- BRCA1突变携带者中，阳性淋巴结状态为患者死亡率的较强预测因素。
- 卵巢切除与BRCA1突变携带者生存改善存在关联。
在2013年8月12日在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)杂志上，发表了加拿大多伦多女子学院研究所Steven A. Narod博士等人的一项研究结果，该研究针对携带或不携带BRCA1突变的早发性乳腺癌患者，旨在估测其10年总生存(OS)率，并甄别出BRCA1阳性乳腺癌患者相关预后因素。
共有3,345例年龄≤50岁的I期至II期乳腺癌女性患者就BRCA1中的三项始祖突变进行了检测。根据病历检索到患者肿瘤特征及治疗等相关信息。研究人员通过人口动态统计， 获取到患者死亡日期。该研究对阳性及阴性突变子队列的生存曲线进行了对比，并通过Cox比例风险模型，确定了OS预测因素。
在纳入研究的3,345例患者中，有233 例(7.0%)患者携带BRCA1突变。突变携带者的10年生存率为80.9%；非携带者则为82.2%。BRCA1突变携带者相关的校正后风险比 (HR)为1.81。对于小淋巴结(< 2cm)呈阴性的BRCA1肿瘤携带者，其10年生存率为89.9%。而在BRCA1突变携带者中，阳性淋巴结状态为患者死亡率的较强预测因素。卵巢切除与 BRCA1突变携带者生存改善存在关联。
该研究表明，携带与不携带BRCA1突变的乳腺癌女性患者10年生存率相似。此外，对于携带BRCA1突变的女性患者，卵巢切除可显著改善其生存结局。
研究背景：
约有2%的乳腺癌患者携带BRCA1突变，这一突变在年轻患者及三阴性乳腺癌患者的比例更高。北美地区BRCA1突变携带者的乳腺癌终生发病率约为70%。尚未患有乳腺癌的女性突变携带者可通过干预措施(比如预防性乳腺切除术或服用他莫昔芬)、筛查或二者结合进行预防。
举例而言，假如BRCA1呈阳性的小型肿瘤女性患者的生存率较高，那么筛查似乎是一个较佳选择。但如果携带小型肿瘤的女性乳腺癌患者中有较大比例死亡，那么预防性手术治疗或许是较佳途径。
截至目前，很少有研究对携带BRCA1突变的乳腺癌携带者生存进行估测，其中多数根据相关病例对家族史进行研究。相关证据表明，化疗对BRCA1突变携带者与非携带者的缓解情况可能存在差异。
