乳腺癌患者的 TNM 分期、肿瘤组织学分级、激素受体、淋巴浸润及基因表达情况都会影响患者的预后，因而应该在治疗前完善相关检查，以便制定最佳的治疗方案。本文着重介绍基因表达的检测以及影像学检查的选择。
基因表达的检测
基因分型是为了甄别预后不同的乳腺癌亚型，以采取最适合的治疗方式，如 HER2。约 20% 的乳腺癌患者高表达 HER2，这类肿瘤的侵袭性更强且更容易复发。
曲妥单抗是特异性针对 HER2 蛋白的靶向药物，与单纯化疗相比，曲妥单抗联合化疗能够减少 50% 的复发。
当乳腺癌复发或转移时，应再次检测 HER2 和激素受体状态，研究显示约 20%～30% 的患者会出现与原发肿瘤不同的结果。
Mammaprint 是一种高通量基因检测系统，能够一次性检测 70 种不同的肿瘤基因并，将患者分成高风险与低风险，进而判断患者能否从化疗种获益（见图 1）。
图 1 Mammaprint
影像学检查
1. PET-CT
PET-CT 检测远隔转移和局部复发比传统成像技术具有更高的敏感性和特异性。但检测乳腺原发肿瘤时的敏感性极低，也无法替代前哨淋巴结活检对临床阴性的腋窝淋巴结进行分期。因此适用于确诊局部病灶的患者，用于判断远隔转移或复发。
下图为进展期乳腺癌，超声显示乳腺存在 18 mm 低回声区域，伴不规则边缘以及微小钙化灶，FNA 提示肿瘤和淋巴结均有腺癌成分。临床分期为 cT1N+，随后行 PET-CT 检查。PET-CT 提示存在多发淋巴结转移但无远隔转移，其中黄色箭头指示第 II 组阳性淋巴结。该患者拟行新辅助治疗，活检判断肿瘤分级，并检测激素受体和 HER2 表达。
图 2 进展期乳腺癌
2. MRI
MRI 适用于评估 DCIS 和侵袭性肿瘤的大小，以及检测多中心或对侧病变。由于良性增生性病变也会增强显示从而导致过度诊断，而且术前 MRI 并未改善预后或显著降低再次手术的风险，因此目前关于乳腺癌患者术前 MRI 的作用仍有争议。
仅当高级别 DCIS 患者肿瘤界限不清且希望做保乳术时，推荐行 MRI。
3. BSGI
乳腺专用伽马成像（BSGI）的敏感性和特异性与 MRI 相当，远高于乳腺钼靶，尤其是对于高密度乳腺组织，此外检测多中心或对侧病变效果也极佳。但相比乳腺钼靶，BSGI 的放射剂量很高，因此不适合用于筛查，仅在其它检查手段无法解决问题时采用。
