来自北京中日医院的王辰院士等在 BMJ 杂志上报道了一例看似肺栓塞和深静脉血栓的滑膜肉瘤肺转移的病例。
病史
26 岁青年男性，因「胸痛伴右下肢肿胀」到我院就诊。9 月前，患者因右下肢肿胀就诊，行双下肢血管彩超后，被诊断为深静脉血栓形成（DVT），抗凝后行介入溶栓，患者症状有所缓解。溶栓后 7 月，患者出现间歇性胸痛，行 CTPA 提示右肺动脉充盈缺损（图 1A），诊断为肺动脉栓塞（PE）和 DVT，规律服用华法林抗凝，症状无缓解。
图 1.（A）肺部增强 CT 可见右肺动脉腔内巨大占位性病变；（B）EBUS-TBNA 用于病变处取材。
遂为进一步诊治收入我科。体查和常规抽血检查未见明显异常。超声检查提示髂静脉、股浅静脉、大隐静脉血栓形成。依据症状、体征和影像学改变，初步诊断为 PE 和 DVT。但 CTPA 表现为肺动脉腔内巨大占位，肺叶内可见多发散在的结节影，提示肺动脉肉瘤。采用 EBUS-TBNA 对右肺动脉病变处进行取材（图 1B）。
组织学病理证实为小细胞癌，免疫组化提示 Vimentin 和 CD99 阳性（图 2）。细胞基因检测可见 SS18（SYT）基因断裂，在 18q11 染色体上重组，诊断滑膜肉瘤（SS）。
图 2. 镜下可见相对较小的圆形细胞组成的细胞样肿瘤（A,H&E)；免疫组化可见 Vimentin 阳性（B）。
为了找出肿瘤原发病灶，患者接受了 PET 检查。PET 可见短收肌和耻骨肌 FDG 摄入增加（SUVmax = 8），髂静脉外（SUVmax = 4.6-5.9），右下肺动脉（SUVmax = 4.1），肺结节（SUVmax = 5.2）（图 3））。
图 3.PET 可见短收肌和耻骨肌（A,SUVmax = 8），右下肺动脉（B,SUVmax = 4.1）FDG 摄入增加。
结合病理结果，考虑肿瘤原发灶为短收肌和耻骨肌。因此患者接受了 4 个疗程的化疗（异环磷酰胺+阿霉素），患者目前病情稳定。
讨论
滑膜肉瘤（SS）是主要发生在远端软组织中的罕见肿瘤。超过 75% 的患者在起病 1 年内出现肺转移，多数转移至肺实质及胸膜，肺动脉受累极其罕见。至今仅报道过 2 例肺动脉转移的患者，但无一例患者出现下肢水肿。
该患者有 PE 和 DVT 极其相似的表现：单侧下肢肿胀及胸痛的临床表现，CTPA 提示右肺动脉腔内充盈缺损。但部分临床表现让我们怀疑恶性肿瘤可能：1. 常规抗凝治疗后，患者病情无改善；2. 影像学表现：大面积的占位病变，几乎充满单侧肺动脉管腔。这些表现与 PE 不符。
该病例中，EBUS-TBNA 的使用成功地取得了组织标本，使患者得以确诊。可能会有人对我们采用该操作进行取材提出质疑，会引起出血并发症，但考虑到 CT 可见该肿物直接长在肺动脉壁，且 EBUS 能够在探针接触到组织前探测血流，因此，该操作还是较为安全的。
该病例的难点在于 SS 的确诊，免疫组化和 SYT/SSX 的融合转录为诊断提供了重要信息。化疗和放疗是针对转移性 SS 的治疗方案。该患者接受了 4 个疗程的一线化疗方案（异环磷酰胺+阿霉素化疗）后患者病情稳定，但长期预后尚不清楚。
总之，肺动脉受累的转移性 SS 罕见，且极易误诊为 PE 和 DVT，在对肺动脉充盈缺损的患者和行鉴别诊断时，应考虑到转移性肉瘤可能。
