滑膜肉瘤转移过程与染色体复杂性存在密切联系

儿童与成人均可患滑膜肉瘤(SS), 但成人患者更常见转移情况。尽管滑膜肉瘤形成过程中t(X;18)易位的重要性已经深入人心，然而人们对滑膜肉瘤转移的遗传基础仍然知之甚少。近期，法国国家健康与医学研究所(Inserm)的Frederic Chibon博士等人曾就肉瘤及胃肠道(GI)间质瘤染色体完整性相关表达情况(CINSARC; 肉瘤复杂性指数)及基因组指数中相关预后基因标签进行过报道。在2013年1月14日的《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上，又发表了他们的另一项研究结果，这项研究旨在考察此类基因标签是否也可作为滑膜肉瘤最终结果的预测因素。

研究人员共筛选出100例未经治疗的滑膜肉瘤患者，通过训练/验证方式，对相关肿瘤表达情况以及基因组特征进行考察。

研究人员发现，CINSARC与基因组指数均具有独立性较强且经过证实的预后价值(P < .001)。经过对存在或不存在转移的肿瘤表达情况进行对比后，他们共鉴定出CINSARC基因标签中共有的14种基因，并通过一个独立队列，对两种顶级基因，KIF14与CDCA2进行了独立验证，证明二者均为预后指标。该研究还通过对成人以及儿童滑膜肉瘤的基因组特征对比证明，肿瘤转移与两类患者中基因组的复杂性有关，同时证明，成人基因组基因重排频率更高。因此，基因组特征较为平稳的儿童患者不会出现转移情况。

研究人员认为，滑膜肉瘤转移过程与染色体复杂性存在密切联系，CINSARC与基因组指数均为有效的独立预后因素。成人与儿童患者间的转移频率差异与基因组不稳定性存在关联，而成人患者更常出现基因组不稳定性。基因组指数是一种潜在的最佳整体性生物标志物，目前在病理学方面，关于基因组特征的考察方法都来自于甲醛固定的标本，考虑到这一现状，很明显，基因组指数也是最具有临床相关性的方法。