近期，Br J Dermatol 上发表了意大利学者 Menicn C 的一项横断面研究，该研究发现端粒长度与家族性黑素瘤风险呈正相关，即端粒越长，家族性黑素瘤发病风险越高，现介绍如下：
该研究采用多重定量聚合酶链反应（PCR）技术测量了 310 例黑素瘤患者与 216 例年龄配对受试者白细胞中的端粒长度。结果发现散发性患者的端粒更短，端粒缩短使散发性黑素瘤风险升高了 3 倍，却降低了家族性黑素瘤的风险。
延伸阅读
端粒是一种核蛋白-DNA 结构，在线状的染色体末端形成帽状结构加以保护，它对人体健康、避免染色体重排和保持基因组稳定性很重要。端粒长度（TL）随年龄显著缩短，许多流行病学研究显示端粒缩短与心血管和其他慢性病风险相关。
有些单基因遗传病表现为端粒缩短和过早老化，笼统地称为端粒病。原发性端粒病由端粒保持机制缺陷所致，而继发性端粒病通常由保护端粒的 DNA 修复蛋白突变所致。
但在癌症风险方面，端粒越长越健康的结论受到了挑战。在有些癌症中，端粒越短发病风险越高，而在另外有些癌症包括黑素瘤中情况却相反，造成这一现象的原因尚不清楚，可能由于更长的端粒延缓了黑素细胞痣老化，提高了其进展为黑素瘤的风险。
黑素瘤本身就是一种异质性疾病，该疾病可通过不同的发病途径起病，其中紫外线辐射、痣的表型、色素形成和整体遗传易感性均起到不同程度的作用。另外，考虑到端粒在肿瘤发生中的复杂作用，在不同亚型的黑素瘤中作用方向不同并不奇怪。
另外，除了真正的效应差异以外，文献的不一致之处还有许多可能的原因：端粒长度不易测量，大型研究很少，多数研究为横断面而非前瞻性，结果可能受样本处理差异的影响，而且研究通常测量了白细胞端粒长度，而非更相关组织本身。
评论认为，Menicn 的研究首次采用遗传易感性解释了端粒长度与黑素瘤发病风险之间的关联，理解端粒长度在黑素瘤中的作用有助于理解疾病异质性，可能为疾病风险预测提供有用的生物学标记。
