复旦大学附属肿瘤医院分子病理实验室研究员山灵发表了《BRCA 基因检测实践》的主题演讲，首次分享中国人群卵巢癌组织和血液中 BRCA1/2 突变的比较数据。
BRCA1/2 基因是一类肿瘤抑制基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，2014 年，美国 FDA 批准了奥拉帕利可用于既往三线及以上铂类化疗的 BRCA 突变卵巢癌患者。因此卵巢癌患者的 BRCA 突变检测，能更好的评估患者预后、优化治疗方案。针对不同人群的 BRCA 突变情况，已有较多报道，但研究数据的人群都是以高加索人种为主，更是缺少体细胞与胚系基因突变的比较。因此，针对中国人群的 BRCA 胚系和体细胞突变情况的研究显得尤为迫切。
山博士首先介绍了 BRCA 检测的临床意义，根据国内外的指南共识，BRCA 被用于高危人群的筛查、乳腺癌患者的手术方式选择、以及卵巢癌的用药选择。
山博士指出 BRCA 基因序列较大，整个 BRCA 基因的编码区突变都有可能造成 BRCA 基因的功能异常，而且目前的数据发现 BRCA 突变缺乏明确的突变热点，因此 BRCA 检测需要通过整个编码区的测序，通过比对目前大样本的数据库分析来确认。在下一代测序（NGS）的临床应用中，Ion Torrent 平台相对操作和分析比较简单，且样本用量少报告时间短，比较适合临床样本的需求。
接下来对 222 例乳腺癌和 169 例卵巢癌在 NGS 上的 BRCA 数据进行了详细的分析，并首次发布了卵巢癌中组织样本（体细胞）和血液样本（胚系）的突变情况比较，以及使用毛细管电泳测序平台上的 MLPA 检测大片段缺失的结果，山教授深入浅出的对不同卵巢癌亚型中突变率进行了分析。
最后介绍了对 BRCA 数据的结果解读流程和参考数据库，以及建立中国人群数据的重要性和难点。
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