不良基因型和肾细胞癌发病风险之间的联系
在肾细胞癌的患者中，目前还没有研究针对肥胖、体力活动、体重增长和mTOR旁路中遗传变异之间存在的相互作用进行探究。本文的研究者旨在确定在肥胖、体力活动和肾细胞癌发病风险之间是否存在联系。同时他们也分析了mTOR旁路中的遗传变异对这种联系是否会产生影响。来自美国德克萨斯大学的Xiang Shu等针对上述问题进行了相关研究，他们的研究结果发表在JNCI 1月最新的在线期刊上。
本研究中的肾细胞癌患者和健康对照来自于德克萨斯州休斯敦德州大学MD Anderson肿瘤中心。病例组和对照组按频率匹配。研究者通过个体采访收集患者的流行病学数据。研究者从既往全基因组相关研究中提取出mTOR旁路中22个基因的190个单核苷酸多态性（SNPs）。采用Logistic回归和回归样条曲线来计算比值比。所有的统计皆为双侧。
研究共纳入了577名非西班牙裔白人患者和593名健康对照。研究结果指出，在20岁时和40岁时出现肥胖与肾细胞癌发病风险增高显著相关，OR分别为1.92和2.03，此外，在20岁至40岁期间体重出现中度和重度的增加也与肾细胞癌发病风险增高显著相关，OR分别为1.46和1.62。在体力活动少的人群中肾细胞癌的发病风险增高4.08倍。在mTOR旁路的190个SNPs中，6个SNPs位于AKT2基因，与肾细胞癌发病风险增高显著相关，具有3个以上不良基因型的患者肾细胞癌发病风险增高1.72倍。
本研究的结果指出，肥胖、体重增加和mTOR旁路中的遗传变异会导致个体对肾细胞癌的易感性增加。
