在2012年10月29日在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上，由丹麦哥本哈根大学Maren Weischer率领的一个国际性研究团队，针对CHEK2*1100delC杂合性与早期死亡、乳腺癌特异性死亡的风险增加，及其与首次发现乳腺癌后继发乳腺癌风险有关的假说进行了一项调查。
研究人员从参与乳腺癌联合会的22项研究中，共检测出25,571例基因型为CHEK2*1100delC的浸润性乳腺癌白人女性患者，并对她们进行了为期20年的观察(平均6.6 年)。他们在前瞻性研究中，通过雌激素受体状态对早期死亡风险以及乳腺癌特异性死亡，以及发现乳腺癌后的继发风险进行了调查。
研究发现，459例(1.8%)患者存在CHEK2*1100delC杂合性。在雌激素受体呈阳性的乳腺癌女性患者中，经多因素校正后，杂合子对非携带者的早期死亡风险比为1.43 (95% CI, 1.12至1.82; log-rank P = .004)，乳腺癌特异性死亡的风险比为1.63 (95% CI, 1.24至2.15; log-rank P < .001)。在所有女性患者中，继发乳腺癌的风险比为2.77 (95% CI, 2.00至3.83; log-rank P < .001)，而在雌激素受体呈阳性、首次发现乳腺癌的患者中，这一数字则增加到3.52 (95% CI, 2.35 至5.27; log-rank P < .001)。
研究人员认为，对于雌激素受体呈阳性的乳腺癌女性患者，CHEK2*1100delC杂合性增加1.4倍的早期死亡风险、1.6倍的乳腺癌特异性死亡风险、3.5倍的继发乳腺癌风险。通过对乳腺癌女性患者进行的一系列广泛研究，该研究堪称有案可稽为数不多的影响长期预后遗传因素的相关实例之一。
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