1. 乳腺癌细胞中的染色体重排与基因融合事件
Zhao Qi等人采用Roche 454高通量测序平台对乳腺癌细胞系HCC1954进行了转录组测序。研究发现基因组重排事件能够导致基因的融合和截短，这些基因包括已知的致癌基因MRE11和NSD1，及其他基因（涉及7个基因组重排事件）。这表明转录组测序是研究癌症中染色体重排事件的有效策略。
图 转录组测序发现的染色体重排事件
2. 前列腺癌细胞中的基因融合
密歇根大学的研究人员结合Roche 454和Illumina Solexa测序平台对病人细胞系和肿瘤样品的转录组进行测序，发现了前列腺癌中新的基因融合事件。在新发现的融合中存在一个周期性的转录本通读，称为SLC45A3-ELK4，以及几个个别病人独有的个体突变融合。而周期性的融合被认为是癌症的主要诱因。该文章发表在2009年5月的《Nature》杂志上。
图 转录组测序发现的基因融合事件
3. 发现新的可变剪切位点
对物种中所有蛋白的编码转录本序列（ORFeome）及其所有的变体（isoforms）进行描述是系统研究任何物种的基础。哈佛医学院的研究人员基于新一代高通量测序技术，建立了一套发现物种ORFeome的流程，该流程适用于任何已完成基因组测序的真核生物，是发现新的可变剪切位点的有效策略。
图 ORFeome的实验流程图
4. 5’-UTR和3’-UTR边界界定
转录本的5’和3’非翻译区域（Untranslated Region，UTR）具有重要的调控功能，通过高通量测序技术可以精确鉴定出转录本的转录边界，这为发现基因的转录起始位点、5’和3’调控区域以及5’和3’-UTR 变体提供了有效的手段。
来自德国马普研究所的Sharma CM等人采用转录组测序对幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori）基因的转录情况进行了研究。结果中发现了大量转录起始位点，同时在基因组范围内发现了很多反义转录现象。多顺反子和反义转录极大地提高了细菌基因表达的复杂性。
图 转录组测序揭示的幽门螺旋杆菌中的转录起始位点
相关文献
1. Wang Z, Gerstein M, Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Nat Rev Genet, 2009, 10: 57-63.
2. Zhaoa Q, Caballerob OL, Levy S, et al . Transcriptome-guided characterization of genomic rearrangements in a breast cancer cell line. PNAS, 106(6): 1886-1881.
3. Maher CA, Sinhal CK, Cao XH, et al. Transcriptome sequencing to detect gene fusions in cancer. Nature, 2009, 458: 97-101.
4. Ashtiani KS, Yang XP, et al. Isoform discovery by targeted cloning, 'deepwell' pooling and parallel sequencing. Nat Methods, 2008, 5(7): 597-600.
5. Sharma CM, Hoffmann S, Darfeuille F, et al. The primary transcriptome of the major human pathogen Helicobacter pylori. Nature, 2010, 464: 250-255.
6. Mangone M, Manoharan AP, Mieg DT, et al. The Landscape of C. elegans 3'UTRs. Science, 2010, 329(5990): 432-435.
