1. Frequent Mutations of Chromatin Remodeling Gene ARID1A in Ovarian Clear Cell Carcinoma.Science.2010, 330(6001): 228-231.
测序方法: 外显子测序
样品: 卵巢癌
方法： 用免疫亲和的方法纯化癌细胞，用SureSelect体系捕获外显子，然后用llumina GAIIx测序，目标区域的平均深度为84x （具体流程如图1）
研究结果：
• 8个肿瘤中，共检测到了253个基因中的268处体细胞突变，每个肿瘤有13到125个突变。在268个突变种，有237（88%）个突变通过Sanger测序发验证。
• 检测了8个肿瘤的外显子，同时用同一病人的正常细胞进行比较，鉴定出4种基因，这些基因至少在2个肿瘤中发现过。其中，ARID1A和PPP2R1A是新发现的，前者是致癌基因，后者是抑癌基因。
• 将4种基因在另外34个病人和这8个病人中验证，结果频率分别为：PIK3CA, KRAS, PPP2R1A, and ARID1A，40%, 4.7%, 7.1%, and 57%。
2. Genome remodelling in a basal-like breast cancer metastasis and xenograft. Nature. 2010, 464(7291):999-1005.
测序方法: 全基因组测序
样品 : 乳腺原发瘤、脑转移瘤、移植瘤、外周血（对照）
方法 : 血液38.8×，原发瘤29.0×，脑转移瘤32.0×，移植瘤23.8×
研究结果:
• 转移瘤中发现2个新突变和一个大片段缺失，而这些在原发瘤中并未发现，并且发现20种共有突变在转移瘤中富集（图3b）。
• 移植瘤保留了所有原发瘤突变，并且展现了一种类似于转移瘤的突变富集类型（图3c）。
• 在3种肿瘤的5号染色体上均发现了重叠的CTNNA1缺失，表明该突变在癌症发展中的重要性（图4）
• 与原发瘤相比，转移瘤和移植瘤有不同的突变频率和结构变异类型，表明继发瘤可能起源于原发瘤的小部分细胞。
3. Single-cell sequencing reveals subpopulations of cancer cells （科技报道） 乳腺癌单细胞测序（来自冷泉港实验室）http://www.genomeweb.com/sequencing/single-cell-sequencing-reveals-subpopulations-cancer-cells
乳腺癌单细胞测序（来自冷泉港实验室）
测序方法: 单细胞测序
样品：100个乳腺癌单细胞
方法：将肿瘤分成12份，用流式细胞仪分离细胞核，利用Sigma-Genosys的全基因组扩增试剂盒来扩增DNA，然后用Illumina Genome Analyzer测序。
研究结果：
• 共检测出5种细胞亚型，其中三种是癌细胞亚型。
• 每个亚型集中在肿瘤的一个特定区域。
• 研究发现其中一种癌细胞亚型含有高度突变的KRAS基因，这个基因已被证实存在于癌细胞中。另外，在癌基因EFNA5和COL4A5中检测出突变。
该研究认为利用单细胞测序可以识别癌症发展过程中哪些突变先发生，哪些突变促使了癌症的发展。
4. A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure. Nature. 2010, 463(7278): 184-190
测序方法: 细胞系测序
样品 : 小细胞肺癌细胞系NCI-H209，淋巴细胞系NCI-BL209（对照）
方法 : 运用高通量SOLiD测序平台，分别对肿瘤样本和对照进行大规模高通量测序，并且分别获得112G（39×测序深度）和90G（31×测序深度）的数据量。
研究结果:
• 大部分小细胞肺癌样本无法通过外科手术直接获取，因此肿瘤细胞系对于研究该类肿瘤是不可或缺的资源。通过对样本进行高通量测序，在NCI-H209细胞系基因组中共检测出22,910个碱基替换，65个插入缺失，334个拷贝数和58个结构变异（图5）。这些数据表明，NCI-H209基因组中的编码区域和启动子区域的绝大部分突变是“passenger mutation”。
• NCI-H209中的多种突变特征证实了吸烟的致癌作用，并且其导致的突变具有一定的倾向性（图6b,c）。
• 在CHD7阅读框中发现3-8个外显子的串联重复，在其他两种细胞系中发现了PVT1-CHD7融合基因，表明CHD7可能在小细胞肺癌中反复出现重排。
• 研究表明高通量测序技术在研究癌症的突变过程、细胞修复途径和基因调控网络方面意义重大。
• 研究发现的几种替换模式与其他文献中小细胞肺癌TP53相似（图6a），说明NCI-H209基因组具有小细胞肺癌的典型特征，并且说明大部分的突变是在体内获得的，不是细胞系培养过程造成的。
