1、黑腹果蝇基因组重测序(实验进化)
研究者将黑腹果蝇自交262代，选取3个MA(mutation accumulation)世袭进行了基因组重测序，共发现174个可信SNPs,计算单核苷酸突变率为3.5X10-9 per site per generation；转换与颠换的比率接近2；结果还显示突变率在编码与非编码区没有明显的差异。
表1 重测序序列覆盖倍数、发现的SNPs数量以及突变率
| Depth | No. of mutations called | No. of sites | Mutation rate X 10-9 |
| 2 | 448 | 7,101,073 | 80.27 |
| 3 | 57 | 10,232,862 | 7.09 |
| 4 | 50 | 13,023,269 | 4.88 |
| 5 | 42 | 14,642,636 | 3.65 |
| 6 | 33 | 14,631,553 | 2.87 |
| 7 | 30 | 13,069,142 | 2.92 |
| 8 | 27 | 10,518,971 | 3.27 |
| 9 | 21 | 7,659,559 | 3.49 |
| 10 | 7 | 5,112,505 | 1.74 |
| 11 | 8 | 3,081,450 | 3.3 |
| 12 | 3 | 1,700,030 | 2.25 |
| 13 | 1 | 872,906 | 1.46 |
| 14 | 1 | 416,031 | 3.06 |
| 15 | 1 | 188,520 | 6.75 |
| 16 | 0 | 83,586 | 0 |
| 17 | 0 | 38,308 | 0 |
| 18 | 0 | 19,691 | 0 |
| 19 | 0 | 11,453 | 0 |
| >=20 | 0 | 32,229 | 0 |
| Total >=5 | 174 | 72,078,570 |
2、鸡的全基因组重测序
研究者通过高通量测序对家鸡在驯化过程中的可能的selective sweeps事件进行了分析，在8个不同的家鸡群体中发现超过7,000,000个SNPs、1,300个deletion事件和一些selective sweeps事件。其中甲状腺刺激的荷尔蒙受体(TSHR)在8个群体中均发生selective sweeps，该基因在脊椎动物的代谢调节和繁殖的光周期控制中起重要作用。在肉鸡群体中发现的selective sweeps事件与生长、胃口和代谢等途径相关。
图1： 家鸡基因组1-28个染色体上的selective sweeps事件
3、乳腺癌基因组重测序
来自华盛顿大学的研究者对一位basal-like的乳腺癌患者进行了研究，分别对来自患者4个不同部位的样品进行了全基因组重测序，包括外周血、原发肿瘤、脑转移瘤和异种移植物(xenograft)。研究发现，同原发肿瘤相比，脑转移瘤和异种移植物具有新的突变频率和基因组结构变异，这说明原发肿瘤的小部分细胞可能导致二次肿瘤的发生。
图2： 发生在3个癌组织中的包含CTNNA1基因的大区段缺失
图3： Circos呈现的3个癌组织的染色体变异
