加拿大多伦多大学的学者进行了一项研究，提示IDH突变是胶质瘤形成的始动因素，文章于8月25日发表在JAMA Neurol杂志上。
神经胶质瘤是一种中枢神经系统的肿瘤疾病，源自神经胶质细胞的病变。神经胶质瘤通常位于脑部，但也有可能出现于其他神经，如视觉神经。
异柠檬酸脱氢酶是一种以NAD+或NADP+为受体，作用于供体CH-OH基团上的氧化还原酶。异柠檬酸脱氢酶需要Mn2+或Mg2+以维持活性。真核细胞中的异柠檬酸脱氢酶以两种形式存在：其中一种与NAD+相关联且仅在线粒体中被发现并可以变构调节；另一种与NADP+还存在于细胞质基质中但不能变构调节。
在过去的四年里，由于发现异柠檬酸脱氢酶（IDH）的突变，对胶质瘤形成的理解和神经肿瘤的时间发生了巨大的改变。目前认为IDH突变是胶质瘤形成的始动因素，对原癌基因进展的分子和遗传机制以及临床疗效均有深远影响。
本研究旨在回顾IDH在正常生理活动中的作用，描述与胶质瘤形成相关的IDH通路的失常。回顾IDH靶向治疗在IDH突变肿瘤中的作用的研究，并且阐明这一研究是如何扩展我们对IDH突变在胶质瘤形成和发展中作用的理解。
研究者使用PubMed数据库以系统回顾自2008年（发现IDH突变与胶质瘤相关）至2013年的文献。检索的术语为：IDH, IDH1, IDH2和异柠檬酸脱氢酶，以及胶质瘤或白血病。检索语言限定在英语。使用标识出版物的相关文献回顾以进一步的手工检索。Z. T. 和S. D研究和甄别了所有已确认的原创论文。
研究结果提示：IDH突变是胶质瘤行形成的早期事件，对胶质瘤进展和肿瘤行为有重要的影响。早期证据表明IDH在IDH突变的胶质瘤中可能是潜在的治疗靶点。
在胶质瘤的形成和发展中，IDH突变是中心的和决定性的事件，或许是未来治疗这种类型肿瘤的关键靶点。
