在美国结直肠癌是造成人们死亡和疾病的主要原因。结直肠肿瘤形成的过程提供了进行筛查的机会。既往的证据支持有数种测试可用于筛查，并且这种筛查是符合经济成本效益的。
虽然有证据支持、有指南推荐、也存在数种筛查测试，但是仍有很大一部分美国人并没有进行筛查。如果存在一种简单无创且敏感性高的测试用于检测结直肠癌和癌前病变的话，那么可以增加筛查率，从而或许能改善患者的临床预后。
在本研究中，来自于印第安纳波利斯 Regenstrief 研究院的 Imperiale 博士等为了评估粪便多靶点 DNA 测试作为筛查工具的价值而设计了相关研究，并将研究结果反驳啊在 NEJM 3 月的在线期刊上。
研究的主要目的是确定 DNA 测试对检测结直肠癌的价值。次要目的是确定 DNA 测试在检测癌前病变的价值，以及比较该检测方法和现有的采用粪便免疫化学测试检测人血红蛋白在检测结直肠癌和癌前病变上的不同表现。以探究这一项快速和无创的测试方法可以改善结直肠癌筛查的有效性。
研究者比较了无创性、多靶点粪便 DNA 测试和粪便免疫化学测试（FIT）在评价结直肠癌平均风险上的价值。DNA 测试包括采用定量分子序列检测 KRAS 突变、异常 NDRG4 和 BMP3 甲基化和β肌动蛋白，同时联合血红蛋白免疫检测。
研究者采用逻辑回归算法对结果进行分析，当结果在 183 或以上时被认为是阳性。FIT 值在 100ng/ml 血红蛋白以上时被认为是阳性。上述两种测试的进行不受到结肠镜检查结果的影响。
在 9989 例可接受评估的受试者中，经结肠镜检查后，有 65 例（0.7%）为结直肠癌，另有 757 例（7.6%）为癌前病变（腺瘤或最大直径大于等于 1 cm 的无蒂锯齿状息肉）。DNA 测试用于检测结直肠癌的灵敏度为 92.3%，FIT 为 73.8%，差异具有显著统计学意义。而对于癌前病变的检出灵敏度在 DNA 测试和 FIT 测试分别为 42.4% 和 23.8%，差异同样具有显著统计学意义。
而对于高级别不典型增生的息肉的检出率在 DNA 测试和 FIT 测试分别为 69.2% 和 46.2%，对 1 cm 及以上的无蒂锯齿状息肉的检出率则分别为 42.4% 和 5.1%，差异都具有显著统计学意义。在结果为阴性的受试者群体中，DNA 测试和 FIT 测试的特异度分别为 86.6% 和 94.9%；而在结肠镜检查结果为阴性的受试者群体中，DNA 测试和 FIT 测试的特异度分别为 89.8% 和 96.4%，结果具有显著统计学意义。
本研究结果指出，在具有罹患结直肠癌风险的无症状患者中，与 FIT 测试相比，多靶点粪便 DNA 测试能显著增加肿瘤的检出率，但是这种检测方法也具有较高的假阳性率。
