ASCO2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
靶向治疗或靶向分子治疗是一种以干扰癌变或肿瘤增生所需的特定分子来阻止癌细胞增长的一种药物疗法，也是目前研究的热点。EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）在NSCLC患者的治疗中发挥着重要作用。
北京协和医院检验科研究人员评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，及通过血液测试来预测EGFR-TKI的疗效可能性。
他们对404例NSCLC患者样品（组织和血清）进行回顾性分析。通过测序和MCA-qASA测定分别对肿瘤组织和血清ctDNA的EGFR突变（外显子18-21）的进行分析。进行了MCA-qASA测定结合熔解曲线分析,以及预计携带两者优点的等位基因特异qPCR分析。
通过DNA测序确定EGFR突变的有123个肿瘤样本，在其相应的血清样本中99个样品携带EGFR突变。在肿瘤组织样本通过DNA测序没有携带EGFR突变中，只发现15个血清样本携带EGFR突变。
使用MCA-qASA测定血清ctDNA的EGFR突变可以替代通过DNA测序检测肿瘤组织EGFR突变，其灵敏度和特异性分别是80.5％（99/123）和94.7％(266/281)。 Kappa系数及正确诊断指数分别为0.767和75.2％。
研究表明，血清ctDNA和肿瘤组织中EGFR突变的发生相一致，Youden指数高达75.2％，这是报道过最高的，归因于高灵敏度和高特异性的MCA-qASA测定法。在使用EGFR-TKI治疗无肿瘤组织的NSCLC患者之前，推荐检测血清ctDNA的 EGFR突变。