ASCO基本认同ESMO遗传性结直肠癌诊治指南

2015-01-30 12:00 来源:丁香园 作者:mapei
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为了更好的预防、筛查、遗传检测、治疗和管理遗传性结直肠癌(CRC)高危人群,美国临床肿瘤学会(ASCO)组织专家组对欧洲肿瘤内科协会(ESMO)2013年发布的家族性结直肠癌诊治指南进行了审阅和补充。

大约5%-6%的CRC与胚系突变有关。胚系突变使癌症具有遗传倾向。这些包括林奇综合征、APC-相关性家族性腺瘤息肉病(FAP)、衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)、MUTYH相关性息肉病和家族性结直肠癌类型X。

林奇综合征是与结直肠癌有关的最常见的遗传综合征,大约占2%-3%。除了结直肠癌,林奇综合征还与其他肿瘤风险的增加有关,包括子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌等。

日前,ASCO发表声明基本赞同ESMO诊治指南,但又进行了补充,该文发表于2015年1月10日出版的Journal of Clinical Oncology。

ASCO认为所有结直肠癌患者都应进行DNA错配修复(MMR)缺陷检测。ESMO指南原本推荐70岁以内或虽大于70岁但符合Bethesda指南的CRC患者行MMR缺陷检测。

ESMO指南认为当检测到MLH1/PMS2蛋白表达缺失时,应通过BRAF V600E突变甲基化或MLH1启动子甲基化检测以明确有无散发病例存在。ASCO同时补充道,若存在MMR缺陷,但若没有检测到BRAF突变或MLH1启动子甲基化,应检测是否存在胚系突变。如MSH2,MSH6或PMS2等蛋白缺失时,需行胚系遗传学检测。

林奇综合征的全胚系遗传学检测应包括DNA测序和大的重排分析。

林奇综合征筛查方面,林奇综合征相关的子宫内膜和卵巢肿瘤患者,ESMO原本建议30-35岁女性患者应每年一次妇科检查、CA-125,盆腔超声检查及子宫内膜诊刮术。但ASCO指南中剔除了CA-125检查。

此外,ESMO指南上不推荐对其他林奇综合征相关性癌症进行筛查,因为其敏感性和特异性都很低。但是ASCO专家组补充说,即使没有充足的数据支持监测其他器官,但可以根据家族史进行监测。

关于MUTYH基因检测方面,ESMO指南推荐白人人群先进行G39D和Y17C基因突变检测,再在检测出异常后行杂合子全基因测序。ASCO认为其他肤色人种应行MUTYH全基因测序。

ASCO认为有典型家族性腺瘤样息肉病(FAP)史APC突变的家族成员应于10-11岁起每1-2年行1次乙状结肠镜或结肠镜检查。ESMO原本推荐是从12-14岁起每2年行1次乙状结肠镜筛查。ASCO还补充道,假若腺瘤数目较多或呈现高度不典型增生性腺瘤则应手术。

对于衰减型FAP,应从18-20岁起每两年一次结肠镜检查,APC突变者终身都需筛查。一些衰减型FAP患者可行1-2年一次的结肠镜筛查和息肉切除术保守治疗。

针对典型和衰减型FAP的纤维瘤筛查时,ASCO推荐若存在风险因子(纤维瘤家族史和APC突变)则应考虑行CT或MRI基础扫描。

结直肠癌术后监测,ASCO认为若是保留直肠组织的患者应每6-12个月监测一次,若是回肠造瘘患者则每6个月-5年监测一次。ESMO的指南则认为应根据息肉负荷情况,每1-5年监测一次。

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编辑: 马佩

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