病例详情
病史介绍
患者，女，25 岁，未婚。
主诉：体检发现右乳肿块一天。
现病史：患者一天前体检时，B 超发现右乳外上象限 35×15 mm 肿块，无疼痛、无红肿、无乳头溢液等情况，彩超提示 BI-RADS 4C 级，怀疑乳腺癌，收入院。
体格检查：双乳对称，无乳头溢液，无橘皮样外观、酒窝征。右乳 10 点方向距离乳头约 2.9 cm 处可扪及 4×2 cm 肿块，质硬，边界不清，活动差，与皮肤及胸壁无粘连。双侧腋下、锁骨上下未扪及肿大淋巴结。
辅助检查：2019.09.16，彩超：右乳腺相当于 10 点钟距乳头 2.9 cm、距皮约 1.0 cm 可见 3.5×1.5×0.8 cm 肿物。右腋下未见肿大淋巴结；左乳腺未见明显占位性病变，左腋下未见明显异常肿大淋巴结。双锁骨上下区未见明显异常肿大淋巴结。
2019.09.18，钼靶：双侧乳腺不均匀致密性腺体；右乳外象限局部不对称密度，外上象限簇状钙化灶 BI-RADS 5 类；左乳 BI-RADS 1 类。
2019.09.18，核磁：右乳外上象限见不规则形结节，大小约 33 mm×10 mm，边缘不规则。诊断：右乳外上象限结节，BI－RADS：5。
2019.09.19，穿刺活检：浸润性导管癌，伴微乳头分化。ER (80% +)，PR (70% +)，HER-2（2+），Ki67 (60%+)。FISH：HER-2 基因无扩增。
肝胆脾彩超、胸部 CT、骨 ECT 等检查均未见转移征象。
初步诊断
右乳浸润性乳腺癌，T2N0M0 IIA 期，Luminal B 型。
诊疗经过
患者病情虽然不满足新辅助化疗所需的肿块较大（>5 cm）、腋窝淋巴结转移、Her-2 阳性、三阴性等标准，但患者具有保乳意愿，因此，予以 EC-T 方案新辅助化疗。化疗之前，于患者右乳肿物表面纹身以标记位置，并予以 OFS 以保护卵巢功能。
4 周期后，复查彩超示：右乳腺相当于 10 点钟距乳头 2.9 cm 可见 0.6×0.5×0.3 cm 肿物，边界尚清，形态不规整，双腋下未见明显异常肿大淋巴结。
手术前复查乳腺核磁：结合本院 2019-09-18 乳腺增强 MRI：右乳体积较前略小，原右乳内肿块显示不清。增强扫描未见确切异常强化灶。
于 2020.02.05 行右乳腺癌保乳切除+前哨淋巴结活检术。病理结果：（右）乳腺及腋窝组织未见癌残留，Miller-Payne 分级：5 级。上切缘、下切缘、内切缘、外切缘、底切缘：未见癌。前哨淋巴结未见癌转移。
观点总结
1、患者术前治疗取得了令人满意的疗效，pCR 也预示着可能的长期无病生存与总生存期。在放疗之后，即进入了内分泌治疗的阶段。无论从激素受体的高表达、低肿瘤负荷，还是从淋巴结阴性等角度而言，患者均可接受基础的他莫昔芬 5 年治疗。然而，考虑到患者在新辅助治疗期间 OFS 应用的潜在获益、年轻、未婚未育等因素，我们仍然延续了 OFS+他莫昔芬的内分泌治疗选择。
2、21 基因检测等用于基因风险分级的检测手段，我们认为在此例患者中是不需要的，一是因为临床病理特征是基因表达调控的外在表现，IIA 期患者再做基因风险分级意义尚不明确；二是患者已然接受了 EC-T 方案化疗，检测结果对是否应用化疗无现实意义；三是虽然中高风险基因分级患者可接受 OFS+依西美坦治疗，但该例患者预期长期生存状态理想，OFS+他莫昔芬治疗是足够的，内分泌起始治疗的减法，也是为了未来复发、转移之后的升阶梯治疗留出余地。
3、患者较为年轻，初治或复发转移时，可以考虑完善 HRR 通路检测，以明确有无遗传性致病因素及相应「合成致死」靶向药物可以利用。
4、患者尚未婚育，应注意保全卵巢功能，但应注意的是，该患者未婚，按照我国法律，禁止婚前采用冻卵治疗。
5、对于该例患者能否进行前哨淋巴结活检，尚有争议。据统计，新辅助化疗之后的患者，即便采用双示踪的方式，亦存在 10% 左右的假阴性率。若在新辅助治疗之前，行可疑腋窝淋巴结、穿刺淋巴结的标记定位，可在一定程度上降低假阴性率。该患者新辅助化疗之前，腋窝、锁骨上下区淋巴结未见肿大，根据 GANEA2 等研究，经术中前哨淋巴结活检证实无癌转移的情况，可豁免腋窝淋巴结清扫。另外，如果能够在腺体内进行标记定位，不仅位置精准，而且可避免乳房皮肤上的有色标记。
6、根据广泛的治疗经验，Luminal 分型患者对新辅助化疗的敏感度不及三阴性乳腺癌、Her-2 阳性乳腺癌患者。显然，该例患者是幸运的。激素受体阳性乳腺癌的治疗目前已取得了长足的进步，以此为基础，若该患者没能在前几次化疗中取得显著疗效，我们认为，她应尽快接受手术，以免贻误手术时机，充分发挥新辅助化疗的药物敏感性检测作用，并取得更为全面的病理报告，以指导术后综合治疗方案。
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审批号：CN-75120 有效期：2022-3-28
