近日，由北京健康促进会主办，默克与求臻医学协办的 消化道肿瘤精准医疗研讨会暨结直肠癌分子标志物 NGS 技术培训班以线上+线下的方式成功举办，会议当日吸引了上万人次观看。通过本次会议，求臻医学作为默克精准联盟（MPU）成员，携手默克及各位临床病理专家，进一步推动结直肠癌标准诊疗规范、促进新知识、新技术落地应用，共同推进中国结直肠癌诊疗水平不断迈向新台阶。
消化道肿瘤精准医疗研讨会
大会特别邀请到了中日友好医院钟定荣教授、北京大学肿瘤医院薛卫成教授担任会议主席。同时邀请众多行业专家，围绕消化道肿瘤精准治疗最新进展、结直肠癌检测高通量测序行业共识解读——病理篇和临床篇等研究进展，以及 NGS 实验室建设和分子病理质量控制、NGS 大 panel 检测报告解读等话题展开交流探讨，进一步推进我国结直肠癌诊疗水平，加强学术交流，为肿瘤医生提供一个学术交流平台。
钟定荣 教授 中日友好医院
消化道肿瘤在早中期首选手术治疗，但后续的治疗需要依靠免疫组化、分子检测确定下一步治疗方案；目前相关共识早已存在，但在全国各地具体落实过程中仍存在很大差异。本次会议通过学会的主导，检测和医药企业的参与，权威专家的讲解和培训，将为参会专家在分子检测和治疗方面共同探讨、共同思考提供良好契机。
薛卫成 教授 北京大学肿瘤医院
近年来，随着 NGS 技术的出现及快速发展、人们认知的逐步提高及各位病理、临床专家的共同努力，NGS 在规范化、行业准入方面也有了长足的进步。本次会议非常荣幸邀请到了参与实战中的各位专家，分享心得体会，同时也有一些临床医生，指明技术应用的方向，能给更多的患者带来更大的获益，这是会议取得成功的基石。希望本次会议能够给大家一点启发。
Part 1. 前沿进展
Report
消化道肿瘤的靶向治疗随着新靶点药物的研发、传统靶点治疗策略的优化逐渐向前推进。赵林教授列举了消化道肿瘤精准治疗的靶点，并详细梳理了目前消化道肿瘤精准治疗的新靶点进展，其中 RAS 通路的变异、HER2 的变异在消化道肿瘤中发生率和药物进展较快，同时，针对 KRAS G12C、IDH1、FGFR2、NTRK、CLDN18.2、C-MET 等靶点的药物也逐渐在临床试验中显示出良好的疗效。提示我们，平时检测必检的 RAS/BRAF 等，可以考虑增加一些信息，但至少要保证这些基本信息，为患者找到更获益的方案。
王东亮博士从 Lynch 综合征筛查、mCRC 免疫治疗和预后评估三个方面阐述了 MMR/MSI 在结直肠癌中的检测策略和意义。通过对比 IHC、PCR 检测方法和 NGS 的特点，王东亮博士提出，同一肿瘤存在 MSI/dMMR 的异质性，NGS 是 MSI 检测（尤其是基于血液样本的 MSI 检测）强有力的补充；同时列举真实世界的检测实例，提示基于家族史或 MSI-H/dMMR 作为诊断或筛查标准存在漏诊，基于 NGS 的检测方法或可简化筛检流程。
李文斌教授从样本处理和转运、报告解读及标准模板和 NGS 实验室建设的要求等方面，从病理角度对高通量测序行业共识进行解读。李文斌教授表示，目前，NGS 存在着很多挑战，流程规范化和报告标准化是病理和临床医生以及第三方检验实验室的共同诉求。《结直肠癌分子检测高通量测序行业共识》提供了检测报告模板，也是我们未来继续努力和完善的方向。李文斌教授总结了《NGS 共识》的 6 大亮点，明确了必要的和可选开展的相关标志物，在实验室质控方面建立和遵循一定的流程和规范。
韩全利教授表示，目前，临床上越来越依赖分子检测来指导临床治疗。《NGS 共识》从结直肠癌 NGS 检测的临床角度和实验室流程质控角度起草，对于临床和实验室都十分必要且意义重大。韩教授详细拆解了 mCRC 必要检测 RAS、BRAF、MMR/MSI 和可选开展的生物标志物, 包括液体活检 ctDNA、NTRK 融合、PTEN 变异、HER2 扩增、UGT1A1/DYPD 变异以及免疫治疗疗效相关预测标志物等。共识的推出一定会为结直肠癌的精准治疗提供更好的指导。
专题讨论 1
北京航天中心医院王德仲教授、山东大学附属济南市中心医院杨飞教授、河北医科大学第四医院吴忱思教授结合自己的临床经验分别发表了各自的观点。消化道肿瘤的 MSI 状态 IHC 是术后病理必检的项目，IHC 能提供的是基本方案，PCR 检测的位点 2B3D 虽然是目前金标准，但也存在和其他平台检测不一致的情况，需要综合考量。而 NGS 不仅能提供 MSI 状态，而且胚系突变、其他体细胞突变、其他基因组状态能够全景获取，同时考虑患者的治疗时间窗，在经济允许的情况下，NGS 将是肿瘤患者更好的选择。
Part 2. 探索实践
曾瑄教授表示，NGS 技术因其独特的优势，可以一次检测多个基因，所以在分子病理检测方面处于很重要的地位，而 NGS 实验室的规范化建设和标准化管理是技术应用的先决条件。曾瑄教授从管理体系和技术流程两个方面详细阐述质控要点。在精准医学时代下，精准诊疗已经是时代的使命，治疗前提的诊断工具是所有工作的重中之重，病理诊断意义深远，病理质量控制任重道远，病理诊断实验室应持续加强风险意识和风险管理。
随着测序技术的发展及临床需求的日益明确，基于 NGS 大 Panel 的基因检测报告解读日益重要。陈皇教授从 NGS 实验流程、NGS 质量控制节点及要点、阴性报告解读逻辑、变异信息的提取与解读等方面详细解读了报告。要做好一份 NGS 报告解读，需要熟悉测序基本原理和质控要点、利用常用工具及熟练使用数据库、总结报告，跟进前沿进展，给临床足够的信息支持，指导临床决策。
黄冬方教授分享了一例晚期结直肠癌的治疗过程，在各项指南中关于晚期结直肠癌都有推荐的标准方案，但后线的治疗方案就需要更多的信息和个性化的制订。该患者三线治疗方案制订时推荐进行多基因检测，发现 TMB-H、MSS，根据已有的循证医学证据，采用免疫治疗联合方案，患者疗效评价为 PR，PFS 达到 8 个月，总生存 26 个月。由于患者之前的治疗流程不是在本院，如果在本院检测的时间可能会前移，获益可能会更佳。
专题讨论 2
中国人民解放军总医院董周寰教授、首都医科大学附属北京朝阳医院蒋兴然教授、北京大学第一医院梁丽教授、北京大学第三医院王华教授、中国医学科学院北京协和医院武莎斐教授分别进行精彩的发言。由于肿瘤存在异质性，病理检测中 IHC 技术在临床中应用还存在着局限性，需要 PCR 或者 NGS 提供更全面的信息综合判定；NGS 基因检测不仅能给予临床用药方面的提示，还能根据分子检测结果判定原发灶不明或者多原发判定提示信息。因此，病理结果需要整合患者病理学的指标，统一给出最终的推荐结果，提供更多更好的临床提示。
大会主席钟定荣教授和薛卫成教授为本次会议做大会总结。现代的分子生物学的进展已经能为普通百姓找到获益的方案。分子病理质控方面，取材非常重要，手术标本的优先级是最高的。分子检测一定要以临床需求为核心，早期低危患者、晚期患者对于大小 panel 的选择、产品的需求不一，要衡量多种因素，结合临床需求理性的选择适合患者的检测产品。钟定荣教授和薛卫成教授一致强调了遗传咨询及生物信息学的重要性，必要的时候需要专业的人士做相关的咨询，相信通过大家共同的努力，临床医生能够将相关信息准确的传达给患者，让更多肿瘤患者获益。
结直肠癌分子标志物 NGS 技术培训班
11 月 7 日，「结直肠癌分子标志物 NGS 技术培训班」在求臻医学公司总部成功举办。经过一整天紧锣密鼓的交流及实操培训学习，各位专家收获颇丰，对二代测序的原理、实验操作流程有了更为深入的认识和理解。
精彩回顾
NGS 实验操作流程研讨
实验室实操演练
证书颁发
实验室实操演练
消化道肿瘤精准医疗研讨会
暨结直肠癌分子标志物 NGS 技术培训班
求臻医学
专注肿瘤精准医疗领域，业务涵盖肿瘤早筛、伴随诊断、动态监测、预后评估等多场景应用领域，已在北京、杭州、南京、重庆、湖南等地开设医学检验实验室、全国 500+服务医院、年收样本 100000+。
作为 《中国肿瘤基因图谱计划》（CGAC）项目检测承担方，求臻医学联合全国 70 家三甲医院，绘制中国肿瘤基因图谱。
求臻医学首席信息官研发的 MSIsensor 算法被 FDA 批准的首个基于 NGS 的肿瘤多基因检测试剂盒（MSK-IMPACT）所采用，同时被近期发布的《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》所推荐。
自主研发了基于单肿瘤组织和外周血游离（cfDNA）测序数据的 MSI 检测算法 MSIsensor2、MSIsensor-ct算法，基本形成了肿瘤样本多层次应用场景的 NGS-MSI 算法体系。目前该系列算法已经被超过 340篇论文引用，为国际上引用数最高的泛癌种 NGS-MSI 探测工具集；同时被超过 27个国家的 670个临床研究项目所应用。
拥有 肿瘤精准医学大数据平台、肿瘤全生命周期智能推理模拟软件系统、自主研发设计的 AI 底层架构、获批设立「博士后科研工作站」。
覆盖泛实体瘤、血液系统肿瘤的 20 余款肿瘤多基因检测产品，其中 ChosenOne599® 肿瘤大 Panel 检测产品，以全面检测、贴合国人、多维度评估等优势，深受临床医生和患者信任。
获得 CAP（美国病理学家协会）认证，满分通过近百项 NCCL/EMQN/CAP 等室间质评。
拥有 57 项专利、62 项基于大 Panel 的生信软件著作权，累计发表 SCI 文章 300 余篇，总 IF 超 2800 分。
