之前有研究报道了表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与非小细胞肺癌的临床病理学特征之间存在联系，但大多数研究均基于手术切除样本，患者小活检样本（EGFR）基因突变状态仍不清楚。
韩国岭南大学医学院呼吸系统疾病中心的Kyeong-Cheol Shin等进行了一项研究，旨在评估EGFR基因突变发生率及其与小活检样本确诊的肺癌患者组织学亚型之间的联系，该研究结果于2014年6月发表于《抗癌研究》杂志。
2008年至2011年，研究人员采用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法对359例（356例为活检样本，3例为切除样本）肺癌患者样本进行EGFR突变检测，检测位点为酪氨酸激酶域外显子18-21。其中135例肺腺癌患者组织学亚型根据2011版国际肺癌研究协会/美国胸科学会/欧洲呼吸学会进行分类。之后研究人员将患者EGFR突变频率与患者临床病理特点进行了对照。
研究发现135例（37.6%）患者发生EGFR突变，且从不吸烟的女性患者EGFR突变最高（54.6%）。关于患者组织学亚型，研究人员发现EGFR突变率最高的患病为乳头状肺癌患者（81.3%），其次是胚层肺癌患者（70.4%）、腺泡肺癌患者（58.1%）和实体瘤患者（28.3%）。
表1 EGFR突变与患者组织学亚型之间的关系
发生EGFR突变患者较EGFR野生型患者更为年轻，平均年龄分别为63.9岁和66.5岁。此外，EGFR突变患者甲状腺转录因子- 1（TTF1）的表达显著高于未发生EGFR突变患者。
表2 EGFR突变与患者TTF1表达之间的联系
最后研究人员得出结论，肺癌患者小活检组织学亚型与TTF1表达可预测EGFR突变状态，但不可取代突变分析。当肺癌患者DNA检测及再次活检不可用时，可通过临床病理学亚型对患者EGFR突变状态进行预测。
