ASC02014:任胜祥等发现多发肺结节的NSCLC驱动突变基因分布不一致

2014-05-28 23:11 来源:丁香园 作者:rabbit0487
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异质性是恶性肿瘤的特征之一,是指肿瘤在生长过程中,经过多次分裂增殖,其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变,从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。

在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了肿瘤异质性。与肺外转移相比,多肺结节患者具有显著较高的异质性。

上海市肺科医院肿瘤科任胜祥教授等研究了多个肺内毛玻璃结节(GGNs)的非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,已知驱动突变的分布。

研究纳入35名双肺多发GGNs的连续切除的肺癌患者,中位年龄为60岁,男/女:12/23,从未吸烟者/吸烟者:25/10,PS 0/1:22/13。所有患者均接受基因突变分析,包括EGFR, KRAS, HER2, BRAF和PIK3CA,同时也分析了融合基因ALK,ROS1和RET。

共72个病灶被纳入这个分析,包括9个原位腺癌,9个侵润性微腺癌和54个浸润性腺癌。

其中,33(45.8%)个肿瘤有EGFR基因突变,其中13个在19号外显子缺失,18个L858R错义突变,2个同时具有19号外显子缺失和L858R错义突变,5(6.9%)个有EML4-ALK基因融合,4(5.6%)个有HER2基因突变,3(4.2%)个有KRAS突变,1个同时有ROS1基因融合和BRAF基因突变。

大多数的突变是相互排斥的,除了1个既有EGFR突变和ALK基因融合。驱动突变分布的不一致频率是68.6%(24/35),而在患者中检测到至少有一个驱动突变的概率是80%(24/30)。在2例切除了3个肺部病灶的患者中,有一例患者的3个肿瘤样本中,分别发现了外显子21 L858R点突变,外显子19缺失,以及L858R点突变同时又有ALK融合。

研究表明,多发肺结节的NSCLC患者。其驱动突变基因分布不一致,这导致了肺内结节较高的异质性。对于具有多GGNs的患者,应该制定单独的分期和治疗策略。

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编辑: rabbit

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