1、第五版神经病学教材上运动神经元一节中将SMA与PSMA进行鉴别，而在最新的八年制教材上运动神经元病分类中却没有了PSMA，直接将SMA作为运动神经元病的一个类型，作为主编之一您能给解释一下吗？
崔丽英教授：PSMA，进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一个类型，通常是散发的，病程是进展型的。
SMA指的是遗传性脊髓性肌萎缩，这个病是良性的过程，主要是下运动神经元受累。主要是家族性的脊肌萎缩症。
现在认为SMA除了家族性疾病以外，也有一部分是散发的。现在把散发的这部分放在运动神经元病里，基本上和PSMA等同。
2、与MMN鉴别时，您能否结合自己的一些经验给指点一下在inching检查中两者的一些差别？
崔丽英教授：MMN是免疫介导性疾病，是可以治疗的疾病，治疗方法主要是免疫球蛋白静脉滴注。临床上可表现为单肢肌肉萎缩，早期治疗效果明显，晚期治疗，由于严重的肌肉萎缩，也会出现功能障碍。本病最大的特点是神经传导检查时有多灶传导阻滞，通过神经电生理检查可以发现。多灶传导阻滞的检测，要使用位移技术，或者叫inching，也就是间隔里两公分移动电极进行测定。而一般的神经传导检查，可能会漏掉局灶传导阻滞。
3、关于脊肌萎缩症与运动神经元病的关系，目前有很多文献和教材有不同的说法，我们在临床上也很迷惑。这两种疾病到底该如何鉴别，望崔教授给与解答。
崔丽英教授：运动神经元病是一个大的概念，它包括四个类型。脊肌萎缩症是其中的一个类型。最常见的是肌萎缩侧索硬化，所以有些书以肌萎缩侧索硬化来代表运动神经元病。还有一个类型是原发性侧索硬化，完全是下运动神经元的损害，很少引起呼吸肌麻痹，基本不影响寿命。
4、运动神经元病、运动神经元病综合征两者的区别如何来把握？
崔丽英教授：运动神经元病是原发的神经系统变性病，目前其发病原因尚不清楚。
运动神经元病综合征，是由明确原因导致的运动神经元病得表现，常见于恶性肿瘤、中毒和胶原病等。有许多运动神经元病，进展非常快，体重消瘦，大部分病人我们要查一下有没有恶性肿瘤。如果是有肿瘤引起的，我们称运动神经元综合征。
5、运动神经元病综合征常见于哪些病因？上述几种病因的致病机制是否明确？
崔丽英教授：最常见的是恶性肿瘤，是远隔效应所致，是通过免疫调节机制导致运动神经元的变性。
6、对于肌萎缩的病人在神经系统查体时应注意什么？
崔丽英教授：首先要注意是病人是近端肌肉萎缩还是远端肌肉萎缩，如果远端肌肉萎缩，通常是周围神经疾病引起的。如果是近端肌肉萎缩，通常是肌肉方面引起的。然后再具体看肌肉萎缩是不是按照神经支配，来判断是末梢神经、还是神经丛、神经根、还是脊髓的前角细胞。也可以借助于辅助检查，比如肌电图可以帮助我们确定是哪一个部位。
长期饮酒、有机磷中毒都可以出现周围神经病。颈肋和肺尖肿瘤可压迫臂丛、颈椎骨质增生或椎间盘病变可以压迫神经根等等。所以查体时一定要认真详细，通过锤子敲、针扎等物理手段判断病变部位。判断部位以后，再考虑是哪种原因引起的。
如果没有细致的检查，肯定会出现误诊。所以北京协和医院规定神经科教授一上午只挂10个号。
7、如果把从胚胎干细胞诱导得到的运动神经元用于ALS 的动物实验或者将来应用于病人的临床治疗,您认为希望如何?应该选择哪里作为细胞移植的部位？
崔丽英教授：国内外都在研究干细胞移植，我认为干细胞用于ALS的治疗还有相当多的工作要做。这个神经细胞仅仅生长是不够的，必须有功能，与突触联系，产生递质，神经通路还要支配到肌肉，让肌肉发挥功能。需要相当长的阶段，需要大量的动物实验，而且移植部位也非常重要。病变的部位是前角细胞，应该移植到脊髓或者脑。
8、您在嗅觉诱发电位正常值及在Alzheimer 氏病、帕金森氏病、精神分裂症及先天性嗅觉缺失等嗅觉障碍疾病中的研究中都有什么体会？正常人的嗅觉诱发电位是否按年龄和性别有所不同？
崔丽英教授：我在1994、1995年在美国加州大学尔湾分校做过嗅觉诱发电位研究。
痴呆的病人，在早期、中期确实有一些嗅觉诱发电位的改变，我们同时也做了一些物理检查，嗅觉的阈值和嗅觉的识别觉。要想成为一种早期诊断手段，从敏感性来说，是不是能在很早发现，还是比较难的。因为这些病人的识别觉是异常的，与嗅觉诱发电位客观反映嗅觉的功能是一致的。但在早期诊断方面，还要有一些工作要做。
帕金森氏病也做过一些，嗅觉当中的一些递质和多巴胺都是相关的，经过治疗以后和没有经过治疗的改变不同。刚刚发现一点苗头，但是因为我回国了，就没有再继续做。
精神分裂症，我们发现嗅觉诱发电位主波特别高，嗅觉应该是非常敏感的。
先天性嗅觉缺失病人，主波消失。我们当时做了九例先天性嗅觉缺失的病人，证实了这个技术是可靠的。
年龄越大，嗅觉越差。嗅觉诱发电位，女性的主波是潜伏期短，波幅高。
嗅觉诱发电位，对老年痴呆能起到一个早期诊断的作用，还得做大量的工作。人的嗅觉不是很发达，嗅中枢很小，所以通过这么小的嗅中枢是否能反映痴呆，还需要很多的工作来做。
关于实验的文章已经发表，国外有两篇，国内有一篇，有需要者可以查阅。
9、渐冻人症和癌症等病被列为世界五大绝症，所以在治疗方面没有什么实质性的东西？那么作为医生，平时能对这些病人做些什么？这些病人容易并发哪些疾病？怎么样去预防？谈一下您的诊治体会好吗？
崔丽英教授：在治疗上，力如太是唯一美国FDA批准的药，早期使用力如太，能延缓病程进展，但是这种延缓不是无限制的，要客观地评价。
近两年，还有一些维生素B12，辅酶Q10的研究，但是现在还没有特效的药，长期的预后还是比较差的。
值得注意的是在临床上病人有时会喝水呛，所以让病人尽早经皮胃造瘘，增加营养，减少感染机会等综合治疗是非常重要的。
力如太的费用很贵，所以希望国家在医保方面能提供一定的宽松政策。病人多数是壮年起病，在事业和家庭上都处于重要阶段。能吃上药，除了药物本身的治疗作用，对于病人的心理也是一个很大的作用。
对于吃不起力如太的病人，我们会安慰病人，给他们吃一些辅酶Q10、大剂量维生素，有时会注射肌生注射液。我们尽量让病人有一线希望，希望他们能延缓病程，延长寿命，等待有一天得到新的治疗。
10、ALS的基因治疗前景如何？
崔丽英教授：是一个非常良好的愿望，有前景，但是现在还没有用于临床。对于单基因遗传病，也许会容易研究。但是对于多基因遗传的疾病，就很难研究。
11、现在有些专家认为恩必普（丁苯酞）对变性疾病可能会有一定的作用，崔教授是否给ALS病人用过此类药，有无确实疗效，如何看待它的作用和应用前景？在ALS的治疗上取得突破的关键是什么，哪一种方法和思路是最可能实现的？
崔丽英教授：恩必普在发病机制里也有氨基酸毒性的抑制作用，所以很多医生在用。但是在病人知情同意，要求的情况下才会用。因为恩必普的适应症里不包括ALS。医生总是希望带给病人增加一个治疗，但是目前无法评价这个药物的疗效，因为只有个案，没有办法做双盲的观察。
我认为治疗的突破首先是病因的突破。
编辑：ache
