人类肝细胞癌（HCC）是世界上发病率最高的癌症之一，位列癌症相关死亡病因的第三位。手术切除早期病灶仍是目前唯一的根治方法，因此对HCC患者及时而有效的诊断就显得十分重要。
在疾病早期阶段能够识别出可进展为HCC的高危人群，可极大地改善这些患者的临床预后。新加坡国立癌症中心Hui等进行了一项临床研究，发现血标本中存在3个标志基因，其敏感性、特异性足够用于早期识别患慢性肝炎和肝硬化的HCC高危患者。
该研究收集患有慢性肝炎和肝硬化患者的外周血单核细胞（PBMC）标本，使用基因芯片分析纯化的RNA基因表达谱。通过生物信息学方法筛选出标志基因，对其诊断价值进行评估，利用QuantiGene Plex 2.0技术定量分析其有效性。
结果发现，AREG、TNFAIP3和GIMAP5这3个基因存在差异表达。随后对206例HCC患者和194例慢性乙肝、肝硬化患者，应用QuantiGene Plex 2.0技术分析和单因素分析显示，这3个基因识别HCC患者的准确度分别为82.5%、81.5%和71.8%。
采用多元logistic回归分析显示，这3个基因预测HCC患者的AUC为0.929（95%CI=0.90-0.95），其敏感性和特异性分别为82％和90.2％。联合使用肿瘤标志物AFP并不能提高这3个标志基因对HCC筛查的准确度。
研究中3个标志基因的发现，意味着临床可通过非侵入性、损伤小的操作方法，监测并筛查出HCC高危人群。
