一项前瞻性临床研究显示，粪便 DNA 检验方案用于中危患者筛检较传统的粪便免疫组化检验 (FIT) 可检出明显更多的结肠癌。
研究纳入了 10000 例患者，按计划接受结肠镜检。在结肠镜检确诊为结直肠癌的患者中，DNA 检测可检出其中的 92.3%，FIT 可检出其中的 73.8%。DNA 检查方案检出晚期癌前病变的绝对优势为 20%。
FIT 方案与明显更少的假阳性结果相关，但 DNA 检测检出数量更少（154 例 VS 208 例），印第安纳波利斯大学的 Thomas F. Imperiale 博士等完成的这一研究发表于近期 NEJM 杂志。
作者表示，敏感性是筛检最重要的特征，因为此类筛检最主要的作用是排除诸如癌症之类的疾病。DNA 检测检出晚期癌前病变的敏感性大约是检出结直肠癌敏感性的一半。
在总体检测水平及重要病变亚型的检测方面，DNA 检测方案的优越性超过了 FIT 检测，包括直径不小于 2 厘米的腺瘤，以及大型锯齿状息肉（引起超过三分之一的结直肠癌）。
DNA 检测手段可检出那些因遗传变异和表观遗传学改变的积累而导致的结直肠癌，为检出肿瘤特异性的病变提供了一种非侵入式检验工具。早期版本的结直肠癌 DNA 检测工具缺乏必要的敏感性，用于检测晚期癌前病变也缺乏足够的敏感性。
DNA 分析技术的进步导致粪便 DNA 检测工具应运而生，从而使得高敏感度地检出癌及癌前病变成为可能。作者指出，初步研究证明了粪便 DNA 检测工具用于存档的粪便样本检测时性能得到改善，研究者进而在临床试验中比较了粪便 DNA 检测工具与 FIT 检测方案的性能和特征。
研究者在北美的 90 个试验点展开试验，每个试验点纳入 50 到 84 例不等的受试者，按计划接受结肠镜检，研究对象多为年龄不小于 65 岁的人群，以增加癌前病变的检出机率。
研究对象随机分组，分别接受粪便 NDA 检测或 FIT 检测，每一组均于结肠镜检常规肠道准备前接受样本分析。主要终点为 DNA 检测方案检出结肠镜检确诊的癌症病变。次要终点为 DNA 检测方案检出癌前病变的能力。研究者总共分析了 9989 例患者的数据，其中通过结肠镜检共检出 65 例结直肠癌患者，757 例晚期癌前病变。
在 65 例恶性肿瘤患者中，DNA 检测方案共检出其中的 60 例，其中 56 例被认为与筛检有关（I-III 期）。对于所有恶性肿瘤患者来说 DNA 检测方案的灵敏度为 92.3%，对于筛检有关的病变来说灵敏度为 93.3%。FIT 检测与之对应的灵敏度则为 73.8% 和 77.3%。DNA 检测可更准确地检出近端和远端癌症。
DNA 检测方案共检出 321 例经结肠镜检确诊的晚期癌前病变，特异性为 42.4%。FIT 检测的特异性为 23.8%。亚组分析发现，DNA 检测方案检出高级别异型增生、直径不小于 1 厘米的广基息肉以及近端和远端晚期癌前病变的性能优于 FIT 检测方案。
DNA 检测方案对于非晚期癌前病变及阴性结肠镜检结果的特异性较低（分别为 86.6%VS94.9% 和 89.8% versus 96.4%）。结肠镜检平均每检测 154 例患者可发现一例癌症，DNA 检测方案平均每检测 166 例患者可检出一例癌症，FIT 方案平均每检测 208 例患者可检出一例癌症。用于癌前病变的检测时上述数值则分别为 13、31 和 55 例。
随刊述评中提出了几个问题：DNA 检测方案的性能如何？DNA 检测方案的样本收集或方案实施相关的排除率更高（6.3%VS 0.3%）。
新罕布什尔州 White River Junction VA 医学中心的 Douglas J. Robertson 博士表示，鉴于结肠镜检每检测 154 例受试者即可检出 1 例结直肠癌，以及这一检验手段的复杂性，那么可能每 4 例癌症患者即有 1 例遗漏。
Robertson 博士等对于结肠镜检结果为阴性而 DNA 检测结果为阳性的病例也深感恼火。最终，他们对上述结果（粪便检测和结肠镜检两项结果）应用于临床实践的做法提出质疑。
Robertson 总结认为，新型多靶标粪便 DNA 检测工具比类似的检测工具更优秀，研究结果将有助于美国预防服务工作组重新评估筛检工作。需要进一步的研究对粪便 DNA 检测工具相比于其他检测工具的效果进行比较。
