客户能够在 NovaSeq™ 6000 测序系统上对血液与组织样本进行检测
Illumina 宣布即将推出其第一款用于检测癌症生物标志物的液体活检解决方案——TruSight™ Oncology 500 ctDNA（TSO 500 ctDNA）。TSO 500 ctDNA 是 Illumina 的肿瘤全景变异分析产品系列 TruSight Oncology 500（TSO 500）的最新成员，而之前发布的 TSO 500 只适用于 NextSeq 550 与 NextSeq 550Dx 系统，且仅支持组织样本检测。
TSO 500 ctDNA，可在组织样本检测不是最优选择的情况下，对循环肿瘤 DNA（ctDNA）进行无创全景基因组变异分析，可作为对组织样本检测的补充。TSO 500 ctDNA 是 Illumina 第一款可进行全景基因组变异分析的液体活检产品，整合了关键癌症相关通路中所有 523 种基因的外显子序列，包括单核苷酸位点变异（SNV）、插入缺失、拷贝数变异（CNV）、基因融合、微卫星不稳定性（MSI）以及肿瘤突变负荷（TMB）。
TSO 500 ctDNA 可在 NovaSeq™ 6000 测序系统上进行使用，在提供高性价比的同时又兼顾 ctDNA 对高敏感和高特异性测序的要求。与 NovaSeq 6000 系统上 TSO 500 ctDNA 作为搭档的全新姊妹产品是 TSO 500 的大样本量版本——即 TruSight Oncology 500 High-Throughput（大样本量方案）。
两款产品目前皆为仅供研究使用（RUO），于 2020 年初上市。Illumina 现已开放 TSO 500 ctDNA 的预订。
通过提供在 NovaSeq 6000 上 ctDNA 与组织样本完整解决方案，Illumina 的 TSO 500 产品系列现已能够实现从组织样本到液体活检的高质量全景基因组变异分析，使用户能够：
灵活、高效地在同一测序平台上，对任何样本类型使用同一肿瘤 Panel 进行检测
对单一或不同个体的组织和血液的检测结果进行比较
满足实验室大样本量检测需求
「我们相信，肿瘤全景基因组变异分析能够推动个性化医疗的发展，并最终改善患者治疗结果，」普罗维登斯圣约瑟夫健康分子基因组学实验室（Providence St Joseph Health Molecular Genomics Laboratory）医学主任 Carlo Bifulco 说。「在生产级规模的测序仪上运行全景基因组变异分析满足了我们对大样本量检测的需求，这样就可以为我们庞大的医疗系统网络提供指导意见。这些优化的工作流程对我们实现精准医疗项目的愿景至关重要。」
与此同时，Illumina 正在与弗雷德里克国家癌症研究实验室癌症研究（FNL）合作，现由美国国家癌症研究所（NCI）监管 Leidos 生物医学研究实验室（Leidos Biomedical Research, Inc.）运营，建立液体活检的临床应用。FNL 的分子特征实验室（MoCHA）选择 TSO 500 ctDNA 支持了数个 NCI 赞助的临床研究，在这些研究中，正在对多达 7000 个样本进行液体活检评估。
MoCHA 主任 P. Mickey Williams 博士表示会持续使用此款检测产品。「液体活检方案具有补充、或者在某些情况下可避免使用有创组织样本活检的潜力，」他说。
Illumina 致力于打造实用兼具创新性的 RUO 试剂盒，这些试剂盒最终将极大扩展体外诊断试剂的品类。我们秉持拓展和丰富肿瘤产品系列的目标，希望可以为亟需诊疗的患者更快地提供可实施的解决方案。
欢迎在 2019 年 11 月 7 日至 9 日马里兰州巴尔的摩，分子病理大会 (AMP) 期间莅临我们的 2341 号展位。
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图片来源：Illumina
