2019 年 9 月 18 - 22 日，第 22 届全国临床肿瘤学大会暨 2019 年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会在美丽的厦门如期召开，求臻医学受邀参展，并在大会同期 9 月 19 日举办了「求无止境 · 臻准践行」专题卫星会，展开了关于基因检测在肿瘤临床转化的精彩讨论，受到众多专家学者强烈关注及广泛好评。
本次卫星会特邀请北京大学肿瘤医院沈琳教授、北京大学国际医院梁军教授担任大会主席。在开场致辞中，沈琳教授表示，本场卫星会是一场与众不同的卫星会，求臻医学以科技创新为根，以解决临床应用为本，尝试了一些创新性的安排，不仅邀请了临床医生分享临床研究数据，而且也邀请到了国际顶尖生物信息科学家及测序行业的开拓者，共同分享肿瘤基因检测在早筛中的应用，大 Panel 算法等具有临床指导意义的专题。作为本次卫星会的承办单位，求臻医学同时是《中国肿瘤基因图谱计划》的承担单位，相信在不远的未来，通过项目的数据累积，呈现中国肿瘤基因图谱，使得中国肿瘤精准诊疗的分析更为精准，从而造福更多的肿瘤患者。
北京大学肿瘤医院沈琳教授做大会致辞
生物信息学
助力肿瘤精准医疗领域
美国贝勒医学院李蔚教授作题为「基于「甲基化大峡谷」策略，推进肿瘤早期筛查」的专题报告
李蔚教授指出，如果可在早期检测出体内的肿瘤病变，则可显著提高肿瘤的治愈率和生存率。此前研究表明，DNA 甲基化标记是在肿瘤发生早期即可检测到的与肿瘤进展密切相关的指标。并且近年来，基于甲基化早期诊断癌症的研究热度不断攀升，但多以 DNA 甲基化的 CpG 岛作为特定的检测标签；2014 年，李蔚教授团队就提出了「甲基化峡谷」（Methylation Canyons）的概念，发现人基因组中，存在保守的、大范围的低甲基化区域，泛癌超高甲基化的峡谷区与基因激活显著相关，且高度富集在 Homeobox 基因和致癌基因上，研究结果发表于国际顶级期刊 Nature Genetics，提示 DNA 甲基化峡谷可以作为癌症早筛的标记。李蔚教授最后强调，求臻医学现已开发基于 Canyon 算法甲基化检测的肿瘤早筛试剂盒，推进肿瘤早筛事业再进一步。
中国科学院计算机网络信息中心牛北方教授作题为「MSI 及 TMB 高表达人群数据挖掘算法」的专题报告
牛北方教授指出，目前 TMB 研究的计算方法和衡量标准不统一，为更好地描述这种关联的突变基础，我们将 indel 突变负荷与该队列的基因组 MSIsensor 评分进行了比较，发现这两个指标显著且强相关，并且在肿瘤 indel 负荷较高的患者群体中，临床获益概率较大。结合我们的动物实验数据表明，MSI 产生的外显子 indel 负荷可能在确定 MSI- H 肿瘤中抗 PD-1 疗效方面发挥关键作用。我们团队研发基于 tumor-only 的 MSIsensor2 算法准确性更好、内存占用更小，计算速度更快，并且同样适用于广泛的数据类型。并且我们本着开放合作的态度，免费提供此软件希望同业内的同行一起助力中国肿瘤的精准医疗事业，也希望同僚朋友们可以同我们多多合作，数据共享，一起研发新的 NGS 数据挖掘软件，一起探索更精准的免疫标记物。
基因组技术
提供肿瘤治疗新思路
北京大学肿瘤医院吕有勇教授作题为「实现基因组技术从 99 到 100 的瓶颈突破」的主题报告
吕有勇教授在报告中指出，基于癌症基础研究和临床实践面临的挑战，针对癌症基因组水平的高度异质性和临床生物学行为的复杂性，需要反思部分针对癌症的理念并发展新的研究思路与策略。我们团队构建了胃癌区域靶标、全外显子组和全基因组基因变异图谱，为深入阐述肠型与弥漫型胃癌的临床病理学特征及预后提供了基础数据；构建的两型胃癌基因突变谱具有预测胃癌临床预后的价值；并优化出预测胃癌侵袭、转移和预后的分子标志物组合，发现基因组串联重复和新的标志物在胃癌中的意义，为进行多中心大样本临床验证提供了基本素材。我们目前的胃癌基因组数据和实验结果为深入研发胃癌的分子分型和靶向治疗提供了基础和新的思路。
Trusight™ Oncology 500
实践肿瘤临床臻准决策
北京大学肿瘤医院张小田教授作题为「TrusightTM Oncology 500 大 Panel 实践肿瘤临床「臻准」决策「的专题报告
张小田教授表示，Trusight™ Oncology 500（简称「TSO500」）是由 Illumina 历经多年研发并积累了大量的临床验证数据的临床检测产品，已获得 FDA 突破性器械待遇，将受到优先审查资源，它依据标准化测序流程、双端 UMI 设计、严谨的研发、验证数据，可以更优化的解决肿瘤领域的临床问题，本次的中国人群数据就是很好的结果及体现。TSO500 中国人群验证研究首次初步绘制了中国 dMMR 胃癌患者的基因突变谱。在本次中国人群的验证试验中，免疫组化提示的 dMMR 胃癌经 TSO500 验证后，仅有 58.2% 为 MSI，提示免疫组化法仅适合初筛，不适合直接指导临床;TSO500 对于中国肿瘤患者有着很好的临床表现，期待后续研究报道。未来也将随着《中国肿瘤基因图谱计划》的进展，绘制出中国人群胃癌图谱，完成适合中国人群特点的 TCGA 数据库。
中国肿瘤基因图谱计划
推进大 Panel 临床标准化
北京大学国际医院梁军教授
梁军教授为大会做了总结发言，在今年的 CSCO 会议上，我们发现许多创新来自于国内基因检测企业，这些企业对我国肿瘤精准诊疗现状特别是医生在为肿瘤患者临床诊疗的需求更加明确，但是，一方面，目前试验性产品较多，而通过大规模数据验证的产品偏少；另一方面，由于缺乏中国肿瘤的数据库数据分析，生信分析流程需要进一步优化，才能真正落地切实帮助到患者。《中国肿瘤基因图谱计划》这一国家课题，将切实解决以上两方面的问题，相信在国家人力遗传资源中心的带领下，通过结合多方力量，与临床医生携手，将为推动了中国肿瘤精准医疗的进步及行业健康有序持续发展贡献力量，推进大 Panel 临床标准化，为肿瘤患者身定制最适合的诊疗方案。
求臻医学展台
作为具有国资背景的国家高新技术企业，求臻医学以生物信息学及高通量测序技术为基础，全面布局肿瘤液体活检领域，本次亮相 2019CSCO 大会，求臻医学的实体瘤及血液肿瘤相关检测产品，例如泛癌种基因检测——ChosenOne™、Trusight™ Oncology 500，血液肿瘤产品——ChosenHeme™等吸引众多嘉宾驻足展台。
关于求臻医学
求臻医学科技（北京）有限公司，现为国家高新技术企业，国有参股混合所有制企业集团，国家医疗健康大数据中心成员单位。求臻医学以生物信息学及高通量测序技术为基础，全面布局肿瘤液态活检领域，产品覆盖泛实体瘤、血液系统肿瘤等领域，涵盖肿瘤早期筛查、肿瘤靶向药物及免疫治疗药物伴随诊断、动态监测、预后评估及生物信息大数据分析等肿瘤检测全流程，致力于成为全球领先的肿瘤精准医学全流程产品及服务提供商！
图片来源：求臻医学
