第二十一届全国临床肿瘤学大会暨 2018 年 CSCO 学术年会，于 2018 年 9 月 19 日～9 月 23 日在厦门国际会议中心如期举行。会上，精准医疗话题火热，ctDNA 检测备受关注，第三方检测机构的发展也令人期待。
北京圣谷智汇医学检验所所长叶建伟博士应邀参加了本届大会，并就上述多个热点话题接受了丁香园的专访。本文为大家带来叶博士关于这三个热点话题的独到见解，希望各位能从中有所借鉴。
国内大多数学者对精准医学理解存在偏差
精准医学的概念最早是美国科学家在 2011 年提出来的，然而传入我国后，却在解读、理解上发生了一些偏差。在临床工作中处处讲精准，衍生提出了很多诸如精准手术、精准放疗、精准护理等新名词。这在叶博士看来，都是没有理解精准医学的核心精神和本质所致。
叶博士指出，「精准医学最关键的核心是两点：第一，要基于分子基因检测；第二，要数据共享。」
叶博士告诉我们，美国提出的精准医学计划，本质上是人类基因组计划的延续，属于大规模人群测序计划向临床医学领域转化应用的一部分。而且「精准医学的精髓和核心，也可以说是精准检测」，叶博士补充说，「我们国内的检测机构、要想做精做准中国人群的精准检测，就需要建立由我们中国人群自己共建共享共用的基因数据库，而不是只把检测目标锁定在源于欧美人群数据的基因位点或其他分子标志物。」
关于基因测序数据共享，这在相互竞争的各家检测机构看来，都是非常重要的机密信息，要想实现数据共享，只有在国家层面上进行顶层设计和规划才有可能。可喜的是，我国正在部署的「十三五」精准医学重点研发计划中，已经在积极推进和落实数据资源开放共享的战略目标。此外，由于基因数据库涉及的工作量非常巨大，也只有各检测机构协同合作、共享数据，才能尽快建立起基于中国人群的比较完善的基因数据库。
叶博士同时指出，完善的基因数据库还将有助于促进医药企业、检测机构的研发进程。例如，在中国人群特定遗传性疾病的大规模队列研究所获得的基因序列和突变位点的共享数据库基础上，检测机构才可能开发出更加少而精、成本低的检测组合（Panel）项目，促进研究成果尽快转化应用、尽早造福于中国患者。
对于新兴检测技术，不可夸大其优点忽视其缺陷
ctDNA 检测是行业内的热点检测技术，未来发展潜力不可估量，很多医学检测机构都把该技术及其相关的检测业务视为重中之重。对此，叶博士表示，基于 ctDNA 技术的液体活检的蓬勃发展和广泛应用是业内大势所趋，圣谷同创也不例外。
相对传统的肿瘤组织（源于手术或穿刺）检测，ctDNA 检测确实有很多优势，特别是为很多失去手术机会、也不具备穿刺条件的肿瘤患者的精准检测带来了希望，而且对于治疗前后的肿瘤患者的疗效判断和复发监测等方面，也已经展现出更为广阔的应用前景。但是，国内有些基因检测机构却过于夸大该技术的优点，全然不顾该技术固有的检测灵敏度不足、覆盖度不全等局限性，以及可能给患者诊疗和行业发展所能带来的负面影响。因为由此造成的假阴性结果，很有可能误导医生为患者做出错误的病情评估，除了直接危害患者利益之外，也破坏了行业的健康发展。
举例来讲，当一位患者通过 ctDNA 检测某靶向药物的治疗靶点，若结果阳性，就可以放心使用靶向药；若阴性，自然也就没有适合的靶向药物可以推荐了。但事实上，ctDNA 检测的假阴性率很高，如果仅凭该项目检测结果阴性就让患者失去生的希望或可能，那真的是一件几乎等同于谋财害命的坏事。
「我们圣谷检验在宣传自己的高通量测序产品时，不仅突出产品优点，也从不讳言该技术的局限性，会为医生和患者提供更全面客观的选择依据。」叶博士告诉我们，「对于上述情况，我们在 ctDNA 检测结果阴性时，如有条件的话、会推荐患者进一步行穿刺活检，通过对病理质控确认过的实实在在的肿瘤组织、再次行基因检测来确定患者究竟是真的阴性，还是因为 ctDNA 技术局限造成的假阴性。」
因此，对于 ctDNA 检测等新兴的高端基因检测技术，从科学和理性的角度分析，确实值得在基因检测行业中的占领一定份额，但是不应该被过度推广应用，甚至被推到了中流砥柱的地位、抢占了肿瘤基因检测几乎半壁江山的程度。「因此，我们需要客观看待和审视 ctDNA 技术，它只是对原有传统的针对肿瘤组织的病理、免疫组化、FISH 和基因检测的技术补充和应用延伸，现在这种喧宾夺主的捧杀局面，相信会在临床应用的实践检验中逐步走向理性回归。」叶博士如是说。
第三方医学检验实验室的困境与发展希望
目前国内第三方医学检验实验室有很多，也非常活跃，呈一片蓬勃发展之势，但叶博士认为，这一表面现象只是假象，繁荣的里面存在一些水分。
首先，从数量来说。不久前，有人统计说国内第三方医学检验实验室已经发展到一千多家，但叶博士指出，「事实上，真正有卫健委认证资质的医学检验实验室绝对不足一千。」之所以会出现这一现象，是国家对医学检验实验室申报政策进行简政放权之后，出现了很多搭便车的「准」医学检验实验室。以往成立医学检验实验室需要先经卫生行政部门组织专家严格评审，通过前置审批之后，才能到工商部门注册。在新出台的医学实验室管理和审批要求中，对上述流程做了调整，拟申报检验实验室的单位，可以未经过卫生部门审核就先通过工商部门注册申请。所以，从工商信息检索到的一千多家检验所中，有很多并没有真正获得卫健委颁发的「营利性医疗机构」检验资质。
其次，从质量来说。即便是拿到卫生行政部门资质的医学检验实验室，也呈现出良莠不齐的状况。比如前面说到的，有些医学检验实验室为了自己的经济利益过于夸大某项技术的优点、进行过度宣传和推广，全然不顾该技术存在的局限性，以及可能为患者和整个行业带来的危害。更有甚者，通过经济贿赂、学术造假等手段将部分医生拉下水，以及在行业内通过恶意降价等不正当竞争来占领市场、博取资本青睐等。
对于国内第三方医学检验实验室的现状和存在问题，以及今后的发展方向，叶博士指出，「一方面肯定需要行业内形成规范、主管部门加强监管，另一方面还特别依赖国家层面的政策性调整和支持。」
因为国内有实力的医院都讲究大而全，大型三甲医院几乎都有自己的中心实验室，只有极个别的一些类似 ctDNA 这样的高精尖技术，才会需要第三方医学检验实验室帮忙才能完成。即便是县市级别的二级综合医院，也以「麻雀虽小、五脏俱全」为荣，不希望自己医院的检测标本外流。因此，若要这些医院把各项检验放手给第三方医学检验实验室，难度也不小。而国内社区医院、私人诊所等医疗机构本身体量不足，所以对第三方检验的需求总量目前还远远不够，不足以支撑这个行业的健康发展。
所以，叶博士认为，「只有在国家政策推动下，一方面逐步完成三级医疗卫生服务网络重构和医疗资源下沉，将非疑难杂症患者向社区医院分流；另外，也从政策层面对医疗检测资源进行集约化、规模化配置管理，切实落实国卫医发 [2018]19 号《关于进一步改革完善医疗机构、医师审批工作的通知》中关于「优化医疗机构」的精神，除了在地区性医疗中心保留完善的中心实验室、高端检测设备和专业人员之外，大力鼓励其他各级医疗机构放下小而全的思维定势，引导其将检验业务外包给第三方医学检验实验室完成。最后，但也是最重要的一点，就是能够真正给予第三方医学检验实验室和其他医保覆盖的医院同等待遇，能像欧美国家学习，将很多来自第三方医学检验实验室的高端检测项目纳入医保报销范围。相信在上述多措并举的政策支持下，第三方医学检验实验室就能真正迎来发展的春天。」
