8 月 25-27 日，2018 头颈肿瘤多学科诊治高峰论坛暨第一届甲状腺癌精准诊治培训班在北京隆重召开，此次大会聚集了众多头颈肿瘤尤其是甲状腺癌领域国际国内权威专家。泛生子基因在大会期间举办「泛生子甲状腺癌分子诊疗卫星会」，邀请到此次大会主席、北京大学肿瘤医院张彬教授作为卫星会主席，美国约翰霍普金斯大学医学院的邢明照教授作为特邀嘉宾，并在会议上讲演。浙江省人民医院雷科锋教授、北京大学肿瘤医院宋韫韬教授、北京泛生子基因科技有限公司马同辉博士也在卫星会上做了精彩的报告，与参会的专家们一起探讨甲状腺癌领域精准诊治的现有成果和未来的挑战。
甲状腺癌的发病态势和诊疗面临的问题
北京大学肿瘤医院张彬教授
在会议伊始，北京大学肿瘤医院张彬教授作为大会主席谈到：近些年，甲状腺癌的发病率在不断增长，在女性群体中的比例和增长尤其突出。甲状腺彩超检查和 FNA（细针穿刺细胞学诊断）的经典组合目前虽在甲状腺癌的诊断中运用广泛，但也存在着不足：有约 20% 的甲状腺结节无法被准确判断良恶性。基因检测是更为精准的诊断方法，多基因检测比单个基因检测临床意义大，结论可靠性强。
分子检测对于甲状腺癌诊断的必要性
美国约翰霍普金斯大学医学院邢明照教授
美国约翰霍普金斯大学医学院邢明照教授作为甲状腺癌领域国际权威专家，进一步介绍了甲状腺癌的高发势态，他指出：大于 50% 概率的人口有甲状腺结节，其中甲状腺癌的患病率大于 5%。在中国，以 14 亿总人口计算，甲状腺癌的患病人口约为 35,000,000，甲状腺癌的诊疗受到越来越广泛的关注，寻求更为精准的诊治手段成为业界关注的焦点。邢教授提到，目前国际上有两种通过分子标志物来诊断甲状腺癌的手段：基因表达特征和基因标记技术，其中基因标记技术（Genetic Markers）即通过对 BRAF, TERT, RAS, RET/PTC 等肿瘤相关的基因突变进行检测，该技术是目前在国内唯一可获取的可行性和可靠性得到验证的基因诊断手段。邢教授还通过 3 个非典型临床案例说明了 BRAF 和 RAS 突变基因在甲状腺癌诊断中的价值，同时他也指出相对于 RAS 突变，BRAF 突变更具有临床诊断的参考价值。
甲状腺癌分子诊疗在临床上的应用
浙江省人民医院雷科锋教授
浙江省人民医院雷科锋教授结合自身临床经验，介绍了不同类型甲状腺癌的来源与进展，以及甲状腺癌的分子分型特征（BRAF-Like， RAS-Like, NBNR），并对于甲状腺癌中临床关注的几个要点进行了讨论，比如新分类的 NIFTP（具有乳头样细胞核特征的非侵犯性滤泡型甲状腺肿瘤）具有典型的 RAS-Like 分子特征，而多基因突变的低危甲状腺微小乳头状癌具有显著的恶性倾向，这类微小癌更倾向于切除而不是保守观察。临床上术后组织学低风险却伴有远端转移的这类甲状腺癌多具有 TERT 突变和多基因共同突变的特征，多基因的联合检测为评估这部分患者的预后提供了有力的参考。雷教授提出多基因分子诊断能辅助手术方式的选择，患者术后的评估，也可运用于甲状腺癌碘耐受患者的逆转治疗和难治性甲状腺癌特别是低分化甲状腺癌和未分化甲状腺癌的临床治疗。
多基因检测在甲状腺结节诊断中的价值
北京大学肿瘤医院宋韫韬教授
北京大学肿瘤医院张彬教授团队与泛生子基因合作，旨在研究多基因检测在甲状腺结节诊断中的价值。宋韫韬教授代表团队介绍了这项研究，通过对甲状腺结节 FNA 患者的穿刺标本的细胞病理诊断与基因检测的结果和术后病理结果对照发现多基因检测在 FNA 不同 bethesda 分级的穿刺样本中具有不同的临床意义，：对于Ⅰ、Ⅱ级结节，基因检测有助于检出其中的恶性病变，避免漏诊；对于Ⅵ级结节，可筛检出高危病理类型，采取适当的治疗措施（如髓样癌，低分化癌或未分化癌）；对于于Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ级不确诊结节大：通过阳性预测值和阴性预测值来评估恶性的风险，对于甲状腺癌的诊断有良好的指导意义。
甲状腺癌全周期检测产品
北京泛生子基因科技有限公司马同辉博士
BRAF 和 TERT 突变对于临床评估甲状腺癌的复发，患者生存等方面的价值，是甲状腺癌领域近些年来最主要的发现。马同辉博士首先介绍了泛生子在这两个基因的临床转化应用方面做出的成绩，，同时介绍到：甲状腺癌涉及多种基因突变，多基因突变的甲状腺癌具有更高的危险等级。泛生子甲状腺癌全周期检测产品精选与甲状腺癌相关的 41 个基因，并采用专利一步法技术平台，使 NGS 建库简化到 PCR 水平，降低了样本间交叉污染的风险，减少样本的使用量。甲状腺癌全周期检测可辅助甲状腺癌的良恶性判断，还可用于髓样性甲状腺癌的遗传筛查，甲状腺癌全周期检测在治疗方式、药物的选择和预后随访中也有较大的指导作用。
最后展示了通过泛生子基因检测，指导临床甲状腺未分化患者靶向治疗，使患者原发灶缩小，远处转移消失，患者生存期大幅度延长的临床病例。
总结
此次卫星会，各位专家从学术研究到临床实践等多个纬度，共同探讨甲状腺癌的国际国内形势和诊疗现状，一致认同分子检测技术对于甲状腺癌精准诊疗的重要意义和潜在价值，其必将成为未来科研探索和临床应用的主要方向。会议汇集了国内外甲状腺癌的权威专家及其研究成果，为数百位与会者提供了学习和交流的平台，共同推进中国乃至国际甲状腺癌精准诊疗的快速发展。
