5 月 18～20 日，第十三届南方神经外科论坛在广州召开，会上泛生子携手南方医院共同召开华南地区神经肿瘤精准诊疗中心揭幕仪式，在南方医科大学附属南方医院神经外科授权下，泛生子为「南方医科大学南方医院神经外科精准诊疗实验中心」提供包括二代测序、一代测序、数字 PCR 等全方位的精准医疗分子检测服务和技术支持，这预示着神经系统肿瘤精准诊疗将在华南地区临床领域更快更广的推进和应用。
精准诊疗实现神经肿瘤个体化医疗
为响应我国重大疾病防治需求，打造精准诊疗创新平台，实现疾病个体化、高疗效的精准诊疗，2017 年 7 月广东省卫计委下文要求建立十个精准医学平台，这将推动华南地区精准诊疗的发展推向实质阶段。南方医院漆松涛教授主张搭建华南地区神经肿瘤精准诊疗中心具有两点重要意义，一是患者能切实从精准医学中获益，二是为神经系统肿瘤领域研究提供更为便捷高端的平台，对临床医生和研究人员专业素质的提高有很大帮助。
南方医科大学附属南方医院神经外科漆松涛教授发表主题演讲
神经肿瘤精准诊疗中心将为神经系统肿瘤患者提供包含了脑胶质瘤基础检测 7 项、脑肿瘤精准诊疗全外显子基因检测（2.1 万基因）、脑肿瘤精准诊疗基因检测（全面 509 基因）、脑肿瘤基础 68 基因检测、髓母细胞瘤分子分型 39 基因检测、脑脊液 68/63 基因检测、脑转移瘤基因检测等多项临床检测服务，以及人 IDH1 基因突变检测试剂盒、人 TERT 基因突变检测试剂盒等 IVD 产品。为临床患者提供更为精准的诊断依据、预后判断、个体化辅助用药信息等。南方医科大学附属南方医院神经外科实验室主任刘亚伟教授表示，基因检测将在指导化疗、靶药匹配、预后判断、用药指导等多方面辅助临床，为改善患者预后提供更为精准可靠的服务。
基因检测为神经肿瘤精准治疗提供重要参考依据
精准医疗时代的到来加速了分子生物学的研究进展，越来越多的脑肿瘤基因密码被陆续解析、破译，为脑肿瘤精准个体化治疗奠定了良好基础。在 19 日南方论坛大会的神经肿瘤小儿分会场上，泛生子产品总监黎彦辰作了《基因检测在中枢神经系统肿瘤分子诊疗中的应用及进展》精彩报告。
泛生子产品总监黎彦辰发表主题演讲
首先黎彦辰对精准医疗模式下，脑肿瘤的分子分型、靶向药物治疗、免疫治疗等领域的进展情况做了综述性介绍—随着分子分型的出现，可以将胶质瘤患者进行更好的分类，实现更精确的个体化治疗，包括典型分子标记物 IDH1 基因可以指导手术切除范围，对于 MGMT 甲基化的患者群体，使用替莫唑胺的 OS 和 PFS 比不使用的患者具有显著的延长；不断有新的靶向药物在各种临床试验中显示可使患者得到获益，延长生存期，对应的潜在靶点值得被关注。同时黎彦辰展示了泛生子 1000 多例脑肿瘤基因检测大数据在用于临床诊疗方面的各维度性能表现—如通过对数百例的多基因检测与基础项检测对比结果发现检测信息越全面分型效果越佳，基础 6 项检测为三阴性胶质瘤的患者，若结合多基因 panel 检测信息，利用 ATRX、CIC、H3F3A 等分型相关标志物的变异信息，可以使得约 50% 的三阴性患者被近一步分到某一亚型中，将为后续开展临床诊疗提供非常重要的参考信息；同时 1000 多例的检测数据显示有超过一半的脑肿瘤患者能够得到靶向药物提示信息，可以考虑新的治疗机会，另外有 47.7% 的脑肿瘤患者虽然没有匹配到靶药，但是有可能会获得分型、预后相关的提示，同样会为个体化治疗方案的制定提供必要的参考依据。
最后，黎彦辰还介绍到，在中枢神经系统肿瘤的诊疗中，由于有血脑屏障的存在，很多抗肿药物和肿瘤分子标志物都不能很好的穿过这道「屏障」，给临床治疗和开展分子检测带来一定难度。但是大脑具有自己的体液回路，脑脊液中具有含量丰富的脑肿瘤游离细胞，通过脑脊液 ctDNA 检测可以更灵敏、真实的反映脑部肿瘤特征情况，更适用于无法获取肿瘤组织/活检组织的原发脑肿瘤及脑转移瘤检测场景。同时结合最新文献报道和泛生子相关临床数据均得到了一致性结论：在肺癌脑转移检测中，对比脑肿瘤的组织、脑脊液和血浆三种样本类型的基因检测结果发现，脑脊液 ctDNA 的检出效果明显优于血浆 ctDNA, 很多在血浆中基本检测不到的突变均可以在脑脊液中被检测到，同时脑脊液 ctDNA 的检出率跟组织的检出率具有非常高的一致性（>80%），因此未来脑脊液可作为一种重要的标本类型，应用于脑肿瘤临床的个体化治疗和科研探索中。
大量的临床数据证明，基因检测为神经肿瘤的精准治疗提供了可参考的诊断依据，为中枢神经系统的循环标志物研究开辟了一条新路，对未来脑肿瘤的鉴定、诊断、预后和临床管理有着重要的影响。华南神经肿瘤精准诊疗中心的成立标志着分子检测技术与临床诊疗将进一步紧密结合，共同将神经肿瘤个体化精准医疗推上新的台阶。
