2018 年 4 月 21 日，太湖之滨的拈花湾会议中心，生物医药产业界期盼已久的太湖 (马山) 生命与健康论坛徐徐拉开帷幕。本次大会由无锡市政府主办，两院院士领衔，领域内著名专家学者、知名企业代表、著名投资和金融机构大咖共同参与此次盛会，其中中国工程院院士詹启敏教授、中国工程院外籍院士何大一教授、中国科学院院士韩济生教授、CFDA 药品审评中心首席科学家何如意博士、中国药科大学校长来茂德教授、杜克大学医学院免疫学教授李启靖教授等，围绕多个专题分享解析了生物医药领域的国家战略、医疗环境、科研进展以及行业前景和未来挑战。
精准医疗是本次大会的重要议题，众多参会嘉宾围绕该议题作重要发言。作为癌症精准医疗领域的领军企业，泛生子两位创始人应邀出席此次论坛。泛生子首席执行官王思振先生及美国杜克大学讲席教授、泛生子基因首席科学家阎海教授分别受邀参加主题沙龙环节及主论坛演讲。
精准医疗是以贯穿多组学大数据为基础，将个人特性包括遗传、环境与生活方式等各方面差异综合考虑，应用于个体化疾病的预测、预防、诊断和治疗的新型医疗模式。精准医疗受到我国政府和科技界的高度重视，并被列入「十三五」国家战略性新兴产业发展规划。
泛生子则是应时而生，聚焦癌症细分领域精准医疗的一家基因科技公司。产品和服务覆盖癌症全周期（风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测），为癌症患者、高危人群和健康人群，以及癌症相关领域研究者，提供科学专业的分子诊疗及科研服务解决方案。
丁香园专程采访了北京泛生子基因科技有限公司 CEO 王思振先生和美国杜克大学讲席教授、泛生子首席科学家阎海教授，聊了聊精准医疗产业目前存在的问题及泛生子的解决之道。
1. 核心技术
国家主席习近平曾在两院院士大会上表示，只有把核心技术掌握在自己手中，才能真正掌握竞争和发展的主动权……不能总是指望依赖他人的科技成果来提高自己的科技水平，更不能做其他国家的技术附庸，永远跟在别人的后面亦步亦趋。
基因检测市场，则长期面临着这种状态。例如，测序仪市场很长时间是由少数几家大公司垄断，90% 以上的市场利润被这几家公司所占有。
王思振介绍到，泛生子将会持续关注中国原研的二代以及未来新一代的测序技术平台，并会考虑以原研平台为基础，开发出创造临床价值的产品，为解决国人的健康问题而努力。
与此同时，整个基因检测行业，包括泛生子所处的肿瘤基因检测细分领域，均有企业非常积极地布局产业链上下游的技术研发或并购。「而我们希望进行更快、更强、更完善的积累，并有效整合和利用上下游资源，或者说是打通全产业链，从而完成整个依托基因组学为入口的精准医疗生态闭环的建设。」 王思振表示。
2. 大数据积累
精准医学是以大数据为基础的，「大」则要求有足够多的信息收集，同时相关的信息安全问题需要妥善解决。
就此问题，阎海教授阐述到，首先要和足够多的机构合作，生产大数据；其次，要解决开放和共享的问题，快速实现健康数据的规模化；再次，需要建立数据采集、分享规则及数据安全原则，并保护好数据的隐私问题。
在生物信息数据层面，泛生子未来将注入更多的精力。王思振先生认为，在基因检测行业产生和拥有数据不难，最重要的是懂得如何分析和应用。目前公司已拥有多个与国际同步的癌症基因组数据库，并打造了素质过硬及实战经验丰富的生信团队，今后泛生子将加速与更多的科研和医疗机构合作，构建更庞大的、属于中国人特有的大数据库，深入探索基因与疾病的关联。
3. 新产品研发
中国有着丰富的临床资源，如何结合临床资源，提出创新性的应用，是精准医疗产业从业者需要面对的重要问题。就泛生子而言，贴合癌症临床诊疗需求，快速进行技术和产品创新，始终是公司发展的内在动力。
例如在二代测序与数字 PCR 等平台研发创新方面，泛生子已经自主研发出针对癌症全周期检测的产品和服务，而泛生子独创的「一步法」技术，可以更快速、准确、便捷的完成一系列检测。
再如液态活检，泛生子研发了多种样本类型的液态活检技术和方法，可以针对众多基因区域进行更全面、更精准的检测，并可同时评估包括序列变化和结构变异等多种形式的癌症相关基因突变。尤其是推出的两款基于脑脊液的液体活检产品——脑转移瘤 63 基因检测和原发脑肿瘤 68 基因检测，开创脑肿瘤液体活检突破，为临床个性化病例的全病程监测提供精准诊疗指导。
与此同时，阎海教授导师 Bert 先生的最新成果展示了基因检测在癌症诊疗领域更为广阔的未来：通过 16 基因+8 个蛋白组成的『CancerSEEK』检测，超过 1000 例癌症患者和 800 例正常个体，覆盖 8 大肿瘤类型和不同肿瘤阶段，早期肿瘤诊断灵敏度高达 70% 以上，特异性高达 99%，且更为重要的是检测结果可精准定位肿瘤发生部位。癌症早筛领域巨头 Grail 公司近期公布了循环游离基因组图谱研究初步成果，特异性大于 99%。Bert 和 Grail 的研究成果让我们看到了液态活检进行肿瘤早期筛查的可行性。
「接下来，公司一方面将进一步扩大癌种覆盖范围、深化现有癌种覆盖，并逐步拓展到癌症早筛领域，同时在现有基础上推进 IVD 产品进入临床，另一方面，未来也将更深层次的将治疗方案带入一些药物的落地全程，参与药物的伴随诊断。如在一些国际新批药物进入中国、应用于临床的过程中，进行相关伴随诊断，将自身的诊断技术与新药的中国临床应用紧密结合。除靶向药外，我们也已开始在免疫治疗、基因编辑等治疗领域布局，并将一系列创新治疗技术带入到癌症的精准诊疗领域。」阎海教授分享到。
4. 市场教育
或许在大数据层面应用了「云」的技术，但是在应用层面，精准医疗不是高高在上的，处在「云」端里的产品。
泛生子公司始终把握全周期、全产业链这两点，从癌症的预防早筛到诊断治疗，从医生和患者端，做好精准医疗的医学教育、数据解读等工作。
首先让老百姓了解、接受癌症精准治疗的概念，让相关产品落地，接地气。要花大力气，扭转目前基因检测行业的泛娱乐化产品带来的负面影响，让精准医疗真正起到惠民的作用。
其次，精准医疗，最终还是要落在「医疗」上，需要医生提供相应的临床证据和干预手段，不但需要让医疗一线的医生了解、接受、使用产品，还需要让医生参与到产品的设计中来，通过相应的临床解决方案，正反馈的解决基因检测出现的问题。
例如针对原发性中枢神经系统恶性肿瘤，阎海教授及其团队首次发现了胶质瘤中的几个重要驱动基因，其中 IDH 基因突变已写入《WHO 中枢神经系统肿瘤分类》以及各大权威临床指南中，作为指导临床诊断与治疗的金标准，同时一系列小分子药物与免疫治疗手段已经进入临床试验各个阶段。
