随着科学发展，ctDNA 检测已成为肿瘤领域的诊疗新热点。其主要检测方法包括微滴式数字 PCR（ddPCR）, ARMS 法和二代测序（NGS）等。今天我们将聚焦基于 NGS 的 ctDNA 检测在临床上的应用。
一图读懂 NGS+ctDNA 检测的优势
图 1：NGS+液体活检扩大总体优势 1
一图读懂 NGS+ctDNA 检测的临床应用
图 2：肺癌中 NGS+ctDNA 目前和未来的应用领域 1
NGS+ctDNA 临床应用的研究进展
Alectinib II 期研究：耐药分析
一项纳入 49 例既往接受过 crizotinib 治疗的局限进展或转移性 NSCLC 患者的 II 期研究中，采用 AVENIO 检测经 Alectinib 治疗前后的 cfDNA 样本。结果显示，26/49 例患者中检测到 ALK 基因融合。Alectinib 治疗后，耐药性突变显著增加，而敏感性突变减少（图 3）。同时，检测到新发耐药突变 R1209Q（图 4）2。
图 3：Alectinib 二线治疗后耐药突变情况
图 4：R1209Q，潜在新发 ALK 耐药突变
POPLAR & OAK 研究：评估肿瘤突变负荷预测疗效
该研究回顾性分析 POPLAR&OAK 研究中的血浆样本，通过 NGS 测定 ctDNA 以获得患者的肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden in blood, bTMB）。结果显示 TMB ≥ 16 时，Atezolizumab 的治疗疗效更优，患者获益更佳（表 1）3。
表 1：疗效结果表
WCLC 2017：早期预测疾病复发
在一项纳入来自 71 例 NSCLC 患者的 448 个血浆样本的研究中，采用 NGS+ctDNA 的方法进行分析。结果提示，一线治疗开始和结束时血液中检测到的肿瘤变异是早期疾病进展的危险因素，ctDNA 可能比常规 CT 成像更早地预测疾病进展（图 5）4。
图 5：疾病复发预测
ctDNA 中蕴藏着丰富的肿瘤信息，而新的测序技术就是开启这宝藏的钥匙，帮助我们更好地管理癌症，让更多患者从中获益。
参考文献
J Hematol Oncol. 2017 Oct 23;10(1):167.
Internal source
Annals of Oncology, Volume 28, Issue suppl_5, 1 September 2017
2017 WCLC abstract: OA 10.06 LONGITUDINAL MUTATION MONITORING IN PLASMA BY DEEP SEQUENCING AS A POTENTIAL PREDICTOR OF DISEASE PROGRESSION IN NSCLC
本文内容转载自罗氏诊断「大道至检 e 课堂」公众号。
