病例 1 A 先生，40 岁，感觉最近半年逐渐消瘦、乏力，脸色越来越黄。被太太押到医院，一通检查做下来，「结直肠癌」四个字吓得太太顿时哭成泪人。 A 先生到底是男人，比较镇静。回想起自家有长辈、同辈各一名都是结直肠癌，多了点心思，悄悄问医生，结直肠癌遗传吗？怎么才能知道自己是不是遗传的？ |
医生耐心解释说，结直肠癌中有大概 10~30% 的患者有家族聚集特征，其中 5%-6% 是遗传性结直肠癌，其中最常见的遗传学结直肠癌是 Lynch 综合征，目前已经明确了 Lynch 综合征的致病基因，包括错配修复基因家族成员（Mismatch Repair Gene，MMR）的胚系突变，如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等。此外还有 PJ 综合征等多种遗传性结直肠癌。A 先生如果想要明确自己患的是否属于遗传性结直肠癌，按照美国 NCCN 指南的建议：疑似遗传性结直肠癌的患者需进行错配修复基因 MMR 或微卫星不稳定 MSI 的检测进行初筛，最终需检测肿瘤遗传易感基因来确诊是否为遗传性结直肠癌，以制定进一步的治疗策略。
病例 2 B 阿姨，确诊结直肠癌，手术后医生告诉她，病灶完全切除了，后续需要做几个疗程的辅助化疗巩固疗效，避免复发和转移。 B 阿姨有些恐慌。确诊的时候医生告诉她属于中期，但是这个毛病早期自己一点点感觉也没有。那么现在手术切掉了，除了身体虚，还是没有什么感觉，那么，怎样才能知道是否发生了复发、转移呢？如果不能及早发现，岂不是又要吃一番大苦头？ |
医生娓娓道来。由于癌症起病大多隐匿，早期缺乏症状，约 50%～60% 的结直肠癌患者初诊时即为晚期转移性结直肠癌，除了进行结直肠局部和转移灶的手术切除以外，术后辅助治疗和耐药复发监测是避免复发、转移的必要手段。
近 20 年来，结直肠癌内科治疗的面貌发生了革命性的改变：药物基因组学的发展使得人们对靶向药物在肿瘤治疗上的应用有了深入的认识，靶向药物在结直肠癌一、二线治疗中大有可为，化疗联合靶向治疗的一线方案，包括西妥昔单抗和帕尼单抗用于 KRAS 野生型患者，以及以贝伐单抗为代表的抗血管生成治疗等，极大延长了晚期结直肠癌患者的生存期。
然而这些靶向药物的应用必须基于一个前提，就是对相应的靶标做基因检测，准确的对患者进行分子分型。
万众瞩目的免疫治疗继在黑色素瘤、肺癌取得了骄人成就后，迅速地在结直肠癌治疗中崭露头角。2017 年 NCCN 指南首次推荐免疫检查点抑制剂 PD-1 单抗用于转移性结直肠癌的末线治疗，但是这一抗癌新贵也并非普适药物，NCCN 指南同时指出，只有针对错配修复缺陷 (dMMR) / 高度微卫星不稳定性 (MSI-H) 的患者，神药才能发挥神一样的功效。
复发转移的监测同样可以依赖基因检测。就像 B 阿姨所担心的，过去主要是基于影像学或血清肿瘤标志物检查发现复发转移，准确性不高，取不到肿瘤组织的患者更是难以监测。随着技术的发展，今天只需要 10 ml 静脉血检测 ctDNA，即可及早得到复发转移相关的基因指征。
从遗传性评估到肿瘤治疗药物选择到治疗后的复发转移监测，一个结直肠癌患者需要关心的环节实在太多。有没有什么检查可以一揽子解决全程所有的问题？
泛生子结直肠癌多能 179 基因检测产品，仅需 1 份样本，12 个自然日，即可精准全面地提供结直肠的遗传判定、靶向用药指导、免疫治疗指导、TMB 肿瘤突变负荷评估、化疗药物敏感性及毒副作用评估、预后判断、肿瘤复发、转移、耐药相关基因检测结果，帮助医生有效的实现对结直肠癌患者的全周期治疗指导和动态管理。
泛生子结直肠癌多能 179 基因检测可为患者带来哪些临床获益？
对于可取到组织的晚期结直肠癌患者
● 遗传性判断
MSI +10 个核心结直肠癌遗传易感基因，可准确判定 5 种遗传性结直肠癌综症；
● 靶向用药指导
测定 96 个肿瘤药物基因靶点，可有效匹配 232 种肿瘤药物；
结直肠癌多能 179 基因检测涉及的靶向药物
● 免疫治疗指导
MSI+TMB 双重评估，可准确预测免疫治疗的有效性；
● CMS 分子分型
可准确检测 MSI 及 179 个结直肠癌相关基因的突变，帮助医生为患者进行 CMS 分型；
● 化疗用药指导
MSI+29 个化疗相关基因位点的多态性，可有效预测化疗药物敏感性、有效性和毒副作用。
对于无法取得组织的转移性的晚期结直肠癌患者
可通过检测血液 ctDNA，辅助医生进行结直肠癌的耐药检测、疗效及复发监测、血液组织一致性研究等，可实现实时的动态监测。
与其他基因检测产品相比，泛生子结直肠癌多能 179 基因检测的优势是什么？
● 全面
多平台结合，全面提供结直肠癌患者的遗传筛检、肿瘤用药、免疫治疗、肿瘤复发转移与耐药监测指导。可进行组织和血液的配套检测，全面满足结直肠癌患者不同治疗阶段的不同样本类型的检测需求。
● 专业
依据最新版 NCCN 指南，ESMO、ASCO、CSCO 相关共识，COSMIC，MyCancerGenome、HGMD，TCGA 等数据库并结合权威杂志选取研究进展中的最新基因，为临床提供专业的结直肠癌临床分子检测。
● 精准
严格对照设置，排除胚系突变干扰；精确检测各种突变类型: 突变、插入缺失、融合和扩增。
泛生子结直肠癌多能 179 基因检测的适用人群和服务流程？
结直肠癌多能 179 基因检测的适用人群
结直肠癌多能 179 基因检测的服务流程
在我国，结直肠癌的发病率位列消化道肿瘤的第一位。尽早筛查、精准诊断、精准治疗、精准监测，是降低发病率和死亡率、改善结直肠癌生存的必经之路。泛生子结直肠癌多能 179 基因检测产品将让结直肠癌的全周期管理不再是诗和远方。
关于泛生子：
泛生子聚焦癌症精准医疗，产品和服务覆盖癌症全周期（风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测），为癌症患者、高危人群和健康人群，以及癌症相关领域研究者，提供科学专业的分子诊疗及科研服务解决方案。
泛生子拥有中美双研发中心，4 个临床医学检验中心，以及国际上先进、全面、多元的检测平台，具有自主知识产权信息分析软件的世界及行业领先的生物信息分析平台，符合美国病理学家协会（CAP）等国际公认标准的临床样本处理平台。泛生子还拥有享誉业界、多学科交叉的专家团队，并与世界权威癌症研究中心建立长期合作关系，业务已覆盖全国数百家科研机构和临床医院，并已深入进行产业链上下游完整布局。
泛生子现已与国内外多个著名医疗机构及科研院所合作，在《Nature Genetics》等世界著名权威学术期刊发表研究成果共 8 篇。此外，泛生子还申报和主持了多个国家或地方的重大科研项目，并与国内各大医疗机构和科研机构开展合作近百项。在临床诊疗领域，泛生子已在泛癌种深入布局，其产品和服务涉及脑肿瘤、肺癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等。
