最近热播的《我的前半生》已经迎来大结局，让人颇为意外的是，剧中那位外表强悍、奋力生活、护女心切的宇宙最强丈母娘薛甄珠竟然因患胶质瘤骤然离世了！这一幕搅得人心碎。
说到这里，前阵子刚刚火过的国产版《深夜食堂》里，萧敬腾饰演的「帅痞青年」里昂不也是患上胶质瘤去世吗？！
注：多形性胶质母细胞瘤，即 GBM，属于一种恶性程度较高的的胶质瘤
看来编剧们都一致认定这位肿瘤君足够凶残。那什么是胶质瘤？它真的如同洪水猛兽一般凶猛吗？如果不幸得了胶质瘤，又该如何应对？精准医疗时代，是否能为胶质瘤患者提供一些新的治疗思路？
什么是胶质瘤？
胶质瘤是指起源于神经胶质瘤细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，WHO 中枢神经系统肿瘤分类将胶质瘤分为 WHOI-IV 级，I、II 级为低级别胶质瘤，III、IV 级为高级别胶质瘤。
根据美国脑肿瘤注册中心（CBTRUS）统计，胶质瘤约占所有中枢神经系统肿瘤的 27%，约占恶性肿瘤的 80%；在原发性恶性中枢神经系统肿瘤中，胶质母细胞瘤（GBM, WHOIV 级）的发病率最高，占 46.1%，且男性多于女性。
在我国，每年新发胶质瘤患者约有 70000 例，其中约 50% 为恶性程度最高的胶质母细胞瘤，且目前胶质瘤发病率仍呈上升趋势。
发病原因是什么？
究竟是什么原因「诱发」了这位肿瘤君的出现？
胶质瘤的确切病因目前仍不清楚，但单个细胞在基因水平的变异，被普遍认为是包括胶质瘤在内的各种肿瘤发生的根本原因。
外部环境因素中，X 线辐射是唯一被证实的可能诱发包括胶质瘤在内的脑肿瘤的危险因素。
其它因素如病毒感染、长期使用手机的影响与胶质瘤发病的相关性还有待进一步证实。
胶质瘤患者的平均生存期有多长？
目前，胶质瘤治疗效果欠佳。
成人高级别胶质瘤的 1 年及 5 年生存率分别约有 30% 和 13%，间变性胶质瘤及胶质母细胞瘤的中位生存期分别约有 2~3 年和 1 年。
结合治疗对总体生存期的影响，以胶质母细胞瘤（GBM）为例，IDH 野生型 GBM 的平均总体生存期为：手术+放疗为 9.9 个月，手术+放疗+化疗为 15 个月；IDH 突变型 GBM 的平均总体生存期为：手术+放疗为 24 个月，手术+放疗+化疗为 31 个月。
胶质瘤的预后相关因素包括：肿瘤的组织病理学特点、手术切除程度、术后放化疗是否及时以及患者年龄、身体状况及携带的基因变异特征等。
胶质瘤的常规治疗手段有哪些？
胶质瘤的治疗过程由神经外科医生、肿瘤放疗科医生、肿瘤内科医生、病理科医生和影像科医生等多个领域的临床医生共同完成。治疗以手术切除肿瘤为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法，相关简介如下：
手术治疗：应安全并最大范围切除肿瘤（I 级证据），常规神经导航和术中 MRI 实时影响等新技术则有助于实现最大范围安全切除肿瘤；
放疗：可杀灭或抑制残余肿瘤细胞，延长患者生存期，分割外放射治疗已成为高级别胶质瘤的标准方法；
化疗：胶质瘤的化疗一直采用单药和多种药物联合应用的方案，其中替莫唑胺（TMZ）联合同步放疗，继以 6 周期 TMZ 辅助化疗已被证实可延长患者生存期，2 年生存率由 10.4% 提高到 26.5%。手术后，TMZ 同步放疗联合辅助化疗已成为新诊断胶质母细胞瘤的标准治疗方案。
通常医生会根据患者的综合情况来制定相适应的治疗方案，治疗结果也可能会因个体差异而不同。
精准医疗能为胶质瘤患者做点什么？
狄更斯曾说过：「这是一个最坏的时代，这也是一个最好的时代」。医学的发展让我们更清晰地了解了包括胶质瘤在内的各种肿瘤疾病的凶险，同时科技的突飞猛进也赋予了我们更多攻克癌症的机会和可能。
2016 年 WHO 中枢神经系统分类指南更新，将分子分型列入了胶质瘤的分型系统中，建立了组织病理和分子病理的综合分类，为包括胶质瘤在内的脑肿瘤治疗开启了真正意义上的个体化诊疗的新篇章。
越来越多的脑肿瘤相关基因被陆续发现，并开始应用于分子分型、预后评估、靶向药物匹配及免疫治疗预测等多个领域，这不仅为胶质瘤等脑肿瘤患者的分型及预后带来更精准的评判，同时也为部分复发难治、常规治疗效果不佳的胶质瘤等脑肿瘤患者提供了更多元的治疗选择。
与此同时，我们也看到新药审批领域亦取得了巨大突破性进展，如前段时间美国 FDA 批准了首个「广谱抗癌药」——免疫药物 PD1 抑制剂 Keytruda 可用于治疗「MSI-H/dMMR 亚型」的实体瘤，让我们相信「异病同治」已不再是理想主义者的口号，它已经成为了现实！
临床使用案例
1.BRAF V600E 突变患者通过基因检测确定接受靶向药物治疗，此案例由北京天坛医院神经外科季楠教授提供：
2. 追踪胶质母细胞瘤患者的基因突变发展变化，指导临床用药，以下案例由上海仁济医院神经外科缪亦锋教授提供：
以上案例，均得到了泛生子基因公司提供的专业基因检测技术支持。公司目前已开发了全系列针对脑肿瘤患者的专用基因检测产品，通过精确判断每名脑肿瘤患者独有的基因变异信息，为临床分子分型、预后判断、精准用药及疗效、复发监控等提供最佳参考，亦为科研探索提供关键信息。
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