来自美国德克萨斯大学 MD Anderson 癌症中心呼吸科的 Shannon 博士等，报告了一例表现为广泛多发囊性病变的肺粘液性囊腺癌患者的诊疗经过，并介绍了该病的鉴别诊断与治疗方法。文章发表在近期的 AJRCCM 杂志上。
病例报告
患者为女性，56 岁。因进行性气短、胸痛、咳清痰和体重减轻 9 个月入院。否认有发热、寒战或盗汗。无吸烟或慢性肺部疾病史。胸部 X 线片显示双肺呈囊性浸润性改变（图 1）。
医生按肺炎给予经验性抗菌治疗，但症状无明显改善。其后，患者因自发性气胸再次入院，并接受了胸腔置管引流。该次住院期间的 CT 扫描显示其双肺存在广泛的囊性阴影（图 2），但腹部或骨盆未见异常表现。PET-CT 扫描报告其囊壁存在高代谢活性中心，但其他部位未见 FDG 高活性表现（PET-CT 扫描在另一家医院进行，本文没能提供其图像）。
经支气管镜检查获取的灌洗液和组织活检标本未能提供诊断价值。但电视胸腔镜肺活检显示其为多灶性、侵袭性低分化黏液腺癌，且不存在支气管肺泡细胞癌特征（图 3）。免疫组化染色显示 CK7 和 CDX2 为强阳性，但 TTF-1 和 CK20 只有弱反应。这些临床和病理结果证实其为肺粘液性囊腺癌（PMC）。
该患者随后接受了研究性卡铂和培美曲塞化疗，但在 2 个月后死于肺部疾病进展相关的呼吸衰竭。
讨论
PMC 是一种极为罕见的黏液生成性囊性腺癌变体，其通常表现为周边肺野的孤立性病变，且 75% 的病例与烟草相关。
PMC 的临床表现和生物学特点主要总结于有限的病例报告。其无症状孤立性病变通常是偶然被发现。少数情况下，患者可能出现非特异性呼吸道症状，包括咳嗽、轻度呼吸困难和胸痛等。该病的鉴别诊断包括肺黏液性细支气管肺泡癌、粘液表皮样癌，以及起源于胃肠道和泌尿生殖系统的继发转移性粘液性囊腺癌。
本文患者对 CK7 和 CDX2 显示出强的免疫活性，对 TTF-1 和 CD20 仅有弱表达。但值得注意的是，CDX2 是肠道发育过程中的一种重要转录因子，在正常结肠组织和胃肠道起源的腺癌中有强表达。此外，那些伴有肠型分化和没有明显肠道形态学表现的肺腺癌，也可能表现出强的 CDX2 免疫活性。因此，单凭 CDX2 表达不能可靠鉴别胃肠道与肺部起源的腺癌。
一些研究显示，原发性肺腺癌（包括粘液囊腺癌）存在一种强 CK7 表达，外加强 CDX2 和/或 CD20 免疫活性，以及不同程度 TTF-1 免疫染色的表达模式。而且，更重要的是，在这些研究中，肠道起源的腺癌总是表现为 CK7 阴性。因此，其可能有重要鉴别意义。此外，类似本文患者的 TTF-1 染色阴性或弱反应，可能是一种潜在的诊断误导因素，且已有相关报道（尤其是在侵袭性低分化 PMC）。
综合考虑本文患者的免疫组化模式、阴性的腹部 CT 扫描结果，以及缺少肺外 PET 高活性病变等因素，强烈支持其黏液性囊腺癌是原发于肺部，而不是它处转移。
孤立性 PMC 的自然史仍不清楚，但远处转移很少见。因此，其预后似乎好于其他原发性肺恶性肿瘤。虽然罕见，但局部复发的 PMC 已有报道，所以，建议对相关患者进行长期随访。手术切除边界清楚的孤立性病变是一种合理选择，但其辅助化疗和/或放疗方案的效果仍未确定。
本文患者的影像学和免疫病理学表现均不典型，提醒临床医生应将这种罕见肿瘤纳入多发囊性肺部病变的鉴别诊断之中。
