案例:面对癌症,基因诊断助女孩延长 16 倍生存期

2017-05-18 12:22 来源:泛生子 作者:
字体大小
- | +

「所有的癌症均来源于基因突变,不同的基因突变会增加人体罹患恶性肿瘤的风险。」这一观点已经在医学及科学界深得认可,简言之「癌症是基因病」。而神经胶质瘤作为中枢神经系统最常见的原发性肿瘤,约占所有颅内原发肿瘤的一半,因此进一步寻找到其密切相关的基因要素成为大家日益棘手而又亟待解决的实质问题。

「6 个月的生存期——认命?还是抗争?」

北京一知名医院神经外科医生给我们讲述了这样一例病案。一位来自南方的 14 岁女孩苏某某,在 2013 年因反复头痛在外院发现为右侧颞叶胶质瘤并行开颅肿瘤切除术,出院诊断为血管中心型胶质瘤(WHO I 级),因为是等级比较低的胶质瘤,当时并未让苏某接受放化疗,而仅仅是让女孩在家中休养,以便动态观察其病情的变化。

风云再起,2 年后,情况加剧。女孩因持续 3 周的头痛及呕吐再次入院,复查核磁提示右颞巨大复发肿瘤后,不得不选择国内脑肿瘤领域权威医院再次进行手术治疗,其病理诊断结果最终确诊为四级胶质母细胞瘤,与之前的外院诊断差异巨大,而前阶段无法弥补的误诊误治导致小女孩在术后被推测生存期只有短短六个月左右。在患者及其家属沉浸在绝望之际,医生并未束手待毙,而是尝试从分子检测方面寻找突破口,鉴于泛生子基因公司在脑肿瘤精准医疗方面的深厚积累,医生通过其基因诊断服务,准确地找到了她在 BRAF 基因有 V600E 突变,并立刻带领团队从检测结果入手,综合分析了大量国内外文献资料,尝试为女孩进行针对这种特定突变基因的维莫非尼靶向治疗。在两个月的高效治疗后,久久卧床不起的她如奇迹般和正常的孩子一样,自如地生活和学习,更让家人欣喜的是小女孩的生存期因此可能会延长八年以上!

在精准有效的检测数据、振奋人心的治疗效果以及病患家属的感激笑容背后,我们更加深刻地认识到基因检测在神经胶质瘤的治疗指导上的巨大优势。

「生命逆生长奇迹的背后——值得深思」

类似这种在基因检测的帮助下修改治疗方案最终改善患者病痛,延长生命周期的例子也绝非罕见。在小叙之间,医生又向我们娓娓道来另一位得益于基因检测的案例。案例主人公是一位多次复发的中年女性胶质母细胞瘤患者,在一个月左右时间内,该患者的肿瘤体积呈爆炸式的快速进展性生长。虽然随后当机立断的肿瘤全切术很成功,但据医生介绍,按照既往常规认识,其实这位患者的生存期已经所剩无几。可就在将患者的样本送至泛生子进行脑肿瘤基因检测之后,一种生命逆生长的奇迹也在显现,患者的治疗方案彻底发生了改变。对于检测结果中出现的 MGMT 启动子存在甲基化现象,主管医生遂停用了这位女性患者既往的 TMZ 剂量密度方案,而因为染色体 1p/19q 杂合性缺失现象有在检测报告中显现,医生立即对患者采用了 PCV 化疗手段,治疗四个疗程之后,患者病情也趋于稳定。针对她基因检测中的 IDH1 基因存在突变情况,医生也谈到了下一步更加具体的免疫治疗。

相较于病情好转,检测中发现的染色体 1p/19q 杂合性缺失现象和 IDH1 基因突变所预示患者预期生存期可提高到五六年左右的结论,更加让医患们看到远远高于之前期待的前景。

「脑肿瘤六项已成为最基本的诊疗手段」

「所有的患者都必须作脑肿瘤分子基因检测。」在谈到基因检测的适用人群时医生回答道。IDH 基因已经写入《美国国家综合癌症网络(NCCN)临床实践指南》、《WHO 中枢神经系统肿瘤分类》中,作为预后判断的重要指标,这也是人类历史第一次以分子突变作为诊断金标准。

在已患有神经胶质瘤疾病的患者中仍然存在着不同的亚型,而不同亚型患者的生存时间也不尽等同,有的患者生存期可长达 10 年以上,而大部分患者却只有 1~1.5 年左右,医生通过举例深入浅出地向我们解说道「比如这个患者是星型细胞瘤,又比如他是一个二级星型细胞瘤,他有 IDH 1 基因和没有 IDH 1 基因突变是完全不一样的预后,胶质母细胞瘤更不一样了。」而基因检测中的胶质瘤 6 项这个检测方法在判断亚型及确定进一步的治疗方案上常常能给临床医生提供更广阔的启发与思考空间,甚至会让一筹莫展的治疗瞬间变得柳暗花明。同时,他也用诚恳朴实的语言谈到「我觉得脑癌六项已经成为最基本的诊疗手段了,不然的话你不按这个其实就是不合格的。」

目前的时代背景是精准医学理念不断被临床所转化和应用,而作为其主要手段之一的基因检测已被证实在对神经胶质瘤等众多癌种的分子分型、预后判断、发病机理探索、更多治疗方案选择等方面上发挥出巨大的潜力,但如何更加精准、更加专业、更加有效、更大规模地令越来越多的患者从基因检测中持续获益,继续创造更多的肿瘤治愈的奇迹,已成为医疗从业者共同探索和努力的方向。

编辑: 韦成凤

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论