引言
近日，最新一期《Theranostics》期刊（Volume7,Number6,June 2017）出炉，封面刊登题为《Cross-Platform Comparison of Four Leading Technologies for Detecting EGFR Mutations in Circulating Tumor DNA from Non-Small Cell Lung Carcinoma Patient Plasma》的论文。该项研究由北京大学肿瘤医院检验科主任徐国宾教授、胸外一科主任陈克能教授、胸外一科康晓征教授领衔的研究团队发起，安可济协作完成。
研究对比了四种主流的液态活检突变检测技术（Cobas-EGFR、ADx-ARMS、ddPCR 和安可济集团 Firefly™ ctDNA-NGS 检测技术）针对非小细胞肺癌患者血清中 ctDNA 的 EGFR 突变（包括 L858R、exon19 缺失、T790M 和 G719X 四类突变）的检测效能。
《Theranostics》（June 2017）封面
该项研究共入组 20 例中晚期初诊或治疗期的非小细胞肺癌患者，分别针对这些患者的每一份外周血样品，同时采用上述四种方法开展 EGFR 的突变检测。相应地，对于血样匹配的肿瘤组织样品，也采用了 ADx-ARMS 和 NGS 检测技术进一步明确患者的 EGFR 突变类型。
论文内容速递
相比国内临床中最为广泛使用的、适用于组织 EGFR 突变检测的 ADx-ARMS 法，Cobas-EGFR、ddPCR 和 Firefly™ ctDNA-NGS 这三种检测技术更适合检测等位突变频率（allele frequency）在 1% 以下的 ctDNA 突变。
相比目前唯一通过 FDA、CE 体外诊断试剂认证的、适用于液态活检 EGFR 突变检测的 Cobas 平台，ddPCR 和 Firefly™ ctDNA-NGS 这两种检测技术展现出更丰富的检测信息（后两者可以定量地给出突变的丰度，而 Cobas 只能对突变做出定性判断）。
结合 20 例患者组织及外周血的检出率及一致性对比情况来看，Firefly™ ctDNA-NGS 检测技术在突变检测的灵敏度、特异性、突变信息量、和临床 EGFR 靶向治疗效果的相关性多方面均脱颖而出，与 ddPCR 法难分伯仲。
特别值得指出的是，一部分入组患者是处于治疗期，体内携带 EGFR 突变的肿瘤细胞负荷在 EGFR 靶向药的治疗下大大降低，即使这样，Firefly™ ctDNA-NGS 仍能够非常灵敏地捕捉到残余的微量 EGFR 突变，以及刚开始出现的、可能导致药物耐受的 T790M 突变。
相比国内同类型工作，该研究并没有简单地以大样本量取胜，而是通过最全面的检测方法比对，最贴近真实世界的样本收集，最符合临床实践需求的突变类型分析来客观、系统地阐述了不同类型 ctDNA 检测方法的检测性能，从而赢得了同行审阅专家的认可，最终被《Theranostics》所接受。这也是目前国内围绕 ctDNA-NGS 检测技术及其临床应用所发表的，影响因子水平最高的研究工作之一。
这项工作再次用扎实的研究数据向公众展现了 Firefly™技术在 ctDNA 突变检测方面的优异性能，也充分体现了安可济集团「技术主导，求真务实」的学术态度。该项研究是安可济与国内众多一线临床研究机构紧密合作所取得丰硕成果的缩影。
未来，安可济将与更多医院开展合作，不仅在科研领域推动精准医疗发展，更使 Firefly™ 这一极具临床应用优势的技术下沉至一线医学实验室，并联合临床科室，共同开发适合于院内开展的 LDT 项目，助力肿瘤的科学诊断、用药选择、疗效评估及复发监测。
关于《Theranostics》
《Theranostics》杂志于 2011 年创办，语种为英文，出版地在美国，主编为美国国立卫生研究院分子影像学与纳米医学实验室主任陈小元（Shawn Chen）教授。该刊主要报道体内外分子诊断、生物治疗、纳米医学、转化医学以及基础类生物医学等领域的最新研究成果。《Theranostics》为 SCI 及 Medline 收录期刊。创刊以来，《Theranostics》学术水平不断提升，根据近日发布的 2015 年度期刊引证报告，陈小元教授担任创刊主编的《Theranostics》杂志影响因子保持稳健的发展态势，影响因子达 8.854，在 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 领域发表原创论文的 124 种国际核心期刊中排名第 9 位，稳定保持在前 10% 顶级杂志行列。在生命及医学科学领域，影响因子超过 5 的杂志一般被公认为「国际权威学术期刊」，超过 10 即为「国际顶级」，它们构成了本领域国际学术期刊的主流。在陈小元教授的精心打造下，《Theranostics》创刊首期即被国际知名数据库 SCI 及 Medline 收录，在过去 5 年里引领治疗诊断学新方向并极大地推动了国际诊断治疗一体化研究的发展。
关于安可济控股有限公司
安可济控股有限公司（AccuraGen Holdings Limited）专注于循环肿瘤基因高通量测序技术的研发及其在癌症精准治疗中的应用，是一家致力于用基因科技造福人类的卓越科技跨国公司，自主研发的 Firefly™ 技术采用单链环化 DNA 滚环复制串联重复确认法，取代国际主流的双链 DNA 分子条码扩增比对确认法，在解决了微量的循环肿瘤 DNA 扩增难题的同时极大地提高了检测灵敏度和特异性。目前，Firefly™ 已在美国及中国申请了专利保护。
