演讲课件点击下载 | 吴迎娟：二代基因测序美国最新法规动向介绍
美国 FDA 近期颁布了两个指南草案，一是关于 FDA 基于二代基因测序进行生殖系疾病体外诊断使用标准的解读；一是关于应用公共人类遗传突变数据库支持基于二代基因测序技术进行体外诊断的临床验证。
赛默飞世尔法规部门的法规项目经理 Charu Wu 发表了《二代基因测序美国最新法规动向介绍》的主题演讲。
基于二代基因测序进行生殖系疾病体外诊断使用标准的指南草稿涉及对人类全外显子组基因测序（WES) 或基于二代测序的、预期有助于可疑胚系疾病个体化诊断的人类 DNA 靶向测序。例如：遗传/新生胚系变异。对筛查、微生物基因组测序、风险预测、脱细胞 DNA 检测、胎儿检测、胚胎植入前检测、肿瘤基因组测序、RNA 测序、或作为伴随诊断使用的二代测序试验则不适用。目前，在美国，基于 NGS 的生殖系疾病检测 FDA 考虑可作为二类医疗器械管理，也可能豁免上市前通告的要求。例如：在 Illumina 公司按照新申请请求/510(K) 为基因分析仪向 FDA 递交了申请后，PGM Dx 基因测序系统在上市前被豁免递交申请。
应用公共人类遗传突变数据库支持基于二代基因测序技术进行体外诊断的临床验证的指南草稿介绍了 FDA 在确定某一基因突变数据库是否作为支持基于 NGS 检测在上市前申请中临床有效性的有效科学证据的考虑，将公共人类遗传突变数据库作为基因型-显型关系临床有效性的科学证据，进一步概括了由公共基因突变数据库的管理者自愿申请 FDA 认可的流程，以及 FDA 如何审评申请及定期再评估已认可的数据库。利用 FDA 认可的基因突变数据库去建立，至少在某种程度上，验证其检测的临床有效性，在后续的审评过程中可能不需提交额外有效的科学证据。
除此之外，Charu 还跟大家分享了赛默飞世尔肿瘤试剂盒向 FDA 申请 PMA 流程的相关要求。FDA PMA 申请有两种类型—传统型 PMA 和模块式 PMA：传统型 PMA 要求将所有的资料一次性予以递交；模块式 PMA 可以阶段性地将资料递交到 FDA 进行审评，至少需要递交 3 个模块，递交的时间需要以 Shell 的形式提前获得 FDA 的认可（Shell 作为一种沟通工具，用于获得 FDA 在每次模块提交内容和时间上的认可）。肿瘤试剂盒 PMA 申请包括基本要求、质量管理体系及生产过程、软件要求、非临床研究、分析性研究、临床研究等等。
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