演讲课件点击下载 | Thomas Bittick：创新的 NGS 液体活检技术用于检测低频肿瘤突变
Oncomine cfDNA 肺癌研究试剂盒的产品经理 Thomas Bittick 发表了《创新的 NGS 液体活检技术用于检测低频肿瘤突变》的主题演讲。
Thomas Bittick 是 Thermofisher 最新开发的 Oncomine cfDNA 肺癌研究试剂盒的产品经理。他先介绍了液体活检和实体瘤检测的差异，让大家更加了解在无法获取病人组织样本时，采用液体活检方法也一样能够及时地对病人开展检测，并且是更适合对经过治疗的病人进行预后监控和管理。由此引出 Thermofisher 基于 NGS Ion 半导体高通量测序平台的液体活检解决方案，在 2 天的时间内即可完成从血浆样本到用药建议报告的完整流程。这套方案中包含通过磁珠分选的方式从血浆冲提取病人的 cfDNA，配合高灵敏度的 Oncomine cfDNA 肺癌研究试剂盒，在最先进的 Chef 及 S5 全自动化测序平台上完成实验部分，最终结果经过 Oncomine Knowledgebase 数据库的全面解析，可以获得一份根突变信息匹配的目前欧美药监局批准的药物建议，和全球正在开展的公开临床实验信息报告。
Thermofisher 的解决方案还不仅仅是便捷的操作和一键式的分析系统，Oncomine cfDNA 肺癌研究试剂盒还是一款高灵敏度高精确度的检测试剂盒。当 cfDNA 样本量仅有 20ng 的情况下，该试剂盒可以达到 0.1% 的检测下限。当然，即使仅有 1ng 的 cfDNA 样本，也可以同样进行检测，只是限于其中 DNA 拷贝数的限制，自然不可能出现 0.1% 的突变。这款试剂盒可以检测肺癌最常见的 11 个基因中超过 168 个的 SNV 及 Indel 突变。由于采取了全新的专利捕获技术，修正了常规 PCR 中容易引入的扩增错误，针对 0.1% 的突变，特异性也可以达到 98%。
液体活检中最重要的就是结果的准确性。Thomas 给大家详细介绍了在研发这款试剂盒时，我们的研发团队做非常多细致严谨的验证工作。他们购买了市面上多种合成质控品，由于这些质控品都不适用于 cfDNA 检测。他们将质控品人为打断至 170bp 的小片段来模拟 cfDNA，同时用定量 PCR 的方法精确确定突变频率。同时他们还用正常的血浆样本作为阴性对照；用上述处理的质控品作为阳性对照，反复验证试剂盒性能和实验流程。用 Horizon 的标准品检测试剂盒的灵敏度和特异性，并购买真实的组织-血液匹配的临床样本验证同一份样本中组织检测和液体活检的一致性。
最后 Thomas 还分享了目前在欧洲和美国用户的体验，由于大约 30- 50% 的非小细胞肺癌患者都无法取得组织样本，Oncomine cfDNA 肺癌试剂盒真的是一款快速简便进行 EGFR 突变检测的实用工具，能够及时帮助医生为病人制定最适合的治疗方案。巴塞罗那的病理实验室目前已经用这套 NGS 的液体活检方法替代了之前的数字 PCR 方法来检测病人的病情进展。在年底，Thermofisher 还将推出同样用于液体活检针对结直肠癌和乳腺癌的研究试剂盒，尽请期待。
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