演讲课件点击下载 | 李金明：高通量测序检测临床应用的标准化
来自国家卫生计生委临床检验中心李金明主任，发表了题为《高通量测序临床应用的标准化》的主题演讲：
李主任开篇讲到，精准医学不等于高通量测序，但高通量测序是精准医学的支点。在当今实验室医学时代，70% 的以上的信息来自于实验室，没有精准检测，何来精准医疗，所以实验室标准化非常重要，而所谓标准化，则是对实际与潜在的问题作出统一规定，供共同和反复使用，以在预定的领域内获取最佳秩序和效益的活动。
随即，李主任重点针对高通量测序技术临床应用的标准化和质量管理进行了非常详细的介绍。主任介绍到，国家卫生计生委医政医管局对高通量测序临床应用试点实验室的管理包括：评审标准、评审、试点实验室基本要求、管理试点实验室。因此，2015 年临检中心增加了「国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测」质评调查，又 2016 年新增「染色体非整倍体（21、13、18）无创产筛」质评计划，以及「肿瘤游离 DNA（ctDNA）检测」的质评调查。
接下来，李主任围绕 NGS 标准化涉及的几个方面分别进行了重点阐述，包括实验室分区设计的标准化，试剂方法的标准化，检测操作的标准化，结果报告与解释的标准化等。整个讲座分享了很多很有临床应用意义的信息，比如试剂方法的标准化中提到了：
NGS 性能确认（validation）应该包括分析确认和临床确认，其中
分析确认： 精密度（precision）； 准确度（accuracy）；分析灵敏度（analytical sensitivity）； 分析特异性（analytical specificity）； 可报告范围（reportable range）；
临床确认（通过患者人群研究得到）： 临床敏感性； 临床特异性； 阳性预测值； 阴性预测值；
而检测操作的标准化，谈到了 SOP 的重要性，李主任提到，有可操作性的 SOP 及全员遵循是质量管理的「灵魂」！结果报告与解释的标准化中，列举并介绍了 NGS 检测报告至少需要包括的信息等等。
当然，NGS 检测标准化还远不止以上，其它方面如仪器设备正确使用、维护和校准；人员的内部和外部培训及能力评估；室内质量控制（IQC）；室间质量评价（EQA）；质量的持续改进（PDCA）等都很重要最后，主任强调，NGS 标准化之所以重要，与现阶段国内 NGS 开展现状密不可分，目前国内 NGS 检测存在「三多」「三不够」的问题，所谓三多，即涉及的临床科室多，自配试剂多，检测项目多；而三不够，则是一些基本概念理解不够，SOP 可操作性及对遵循 SOP 理解不够，质量意识不够等。高通量测序实验室的质量管理虽然存在很多困难，但任重道远，必须被重视，精准医疗，需要的是整个行业的共同努力！
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