复发性和/或转移性头颈癌无法治愈。目前，肿瘤治疗提倡个体化，即精准肿瘤学。但由于对于某些癌症晚期分子机制认知尚不明确，因此复发性转移性头颈癌患者精准肿瘤学的实施受限。探讨复发性和转移性头颈癌的不同生物学特性及指导癌症晚期患者精准肿瘤学的方案至关重要，从而为患者制定合理的精准的个体化治疗方案。
近日，美国纽约纪念斯隆-凯特林癌症中心 Morris LG 教授用二代测序方法检测晚期头颈部癌的分子特性，使头颈癌患者的精确治疗迈出了至关重要的一步。该文章于近期发表在 JAMA Oncol 杂志上。
本研究招募了 2014 年 2 月至 2015 年 7 月在纪念斯隆-凯特林癌症中心治疗的 151 例治疗抵抗的晚期头颈癌（鳞状细胞癌，腺样囊性癌，唾液腺癌和皮肤癌）患者，并对 410 个癌基因及全基因组外显子进行深度测序并与正常 DNA 进行匹配，观察分子突变频率及突变效应，并鉴定突变与复发性转移性头颈癌的相关性。
这 151 例患者中有 95 例男性，56 例女性，平均年龄为 61.8 岁（17 ~ 100岁）。通过完善诊断及匹配患者进行个体化治疗，最终二代测序方法指导 21（14%，21/151）例患者的治疗，其中有 13(25%，13/53) 例为鳞状细胞癌患者，并在某些患者中出现了良好的反应。28（21%，28/135）例患者具有潜在可控的分子特征。
复发性和转移性肿瘤患者的遗传图谱往往不同于原发性肿瘤患者。与原发性 HPV 阳性肿瘤患者相比，一些复发性转移性 HPV 阳性头颈癌患者分子图谱与 HPV 阴性肿瘤患者更为相似，包括 TP53 的高频突变（15%，3/20），全基因组复制（25%，5/20）及 3p 的缺失（55%，11/20）。
此外，TERT 启动子的突变频率在复发性转移性 HPV 阴性鳞状细胞癌（43%，13/30），皮肤鳞状细胞癌（52%，11/21），基底细胞癌（75%，3/4），腺样囊性癌（14%，5/36）患者中都较高。NOTCH1 突变体的激活在转移性腺样囊性癌中较常见（22%，8/36）。
总之，该研究揭示了罕见头颈癌亚型患者及头颈癌晚期患者的分子图谱，这是头颈癌学科研究的一大进步，也使头颈癌患者精确治疗迈出了至关重要的一步。
