肾透明细胞肉瘤较为罕见且影像与 Wilms 瘤难以鉴别，现结合在 ACR 网站上发布的关于肾透明细胞肉瘤的病例，介绍如下。
病史：28 个月男性儿童患者一周前发现左腹部可触及的肿块。
影像表现：轴位及冠状位增强 CT 表现为左肾髓质内巨大肿块（箭头所示），形态规整并伴有占位效应。增强扫描后显示不均匀强化，内见低密度区，与坏死及囊性变有关。图一所示：左侧肾上腺未见异常（箭头所示）。图三所示：腹主动脉旁见增大淋巴结，考虑为转移淋巴结。
本例诊断：肾透明细胞肉瘤（CCSK）。
鉴别诊断：透明细胞肉瘤，Wilms 瘤，原始神经外胚层瘤，肾细胞癌，先天性中胚层肾瘤。
病理生理：透明细胞肉瘤是一种罕见的儿童肾恶性病变。组织形态表现多样，其中黏液型相对多见。
临床分期：目前普遍采用的国家 Wilms 瘤研究的分期法。I 期：肿瘤局限于肾脏，肾包膜完整，手术切缘没有肿瘤残存；I 期：肿瘤扩展至肾外，但可完整切除，肾脏周围受侵，肾外血管受侵或有瘤栓形成，手术切缘或切缘以外没有肿瘤残存；III 期无法手术完整切除，有淋巴结转移，腹膜转移；IV 期：存在血源性转移，重要脏器转移，腹腔外淋巴结转移。
转移：多发现骨和脑转移，40% 到 60% 病例中会发现骨转移，高于 Wilms 瘤骨转移瘤，此为诊断的一个指标；化疗可以有效降低转移率，但由于脑血屏障，相对于其他远处转移而言，脑部复发转移较高。近 60% 会发生淋巴结转移。
遗传学：没有报道证明存在种系基因突变与透明细胞肉瘤有相关性，这与 Wilms 瘤是不同的。TP53 的突变/过表达有被发现，但结果是不确定的。
流行病学：透明细胞肉瘤占儿童肾肿瘤中 5%，仅次于 Wilms 瘤。平均年龄 3 岁。小于 6 个月的儿童，透明细胞肉瘤断罕见。多发于男性（男女 2：1）。
临床表现：局部腹部隆起，触及腹部肿块。罕见症状：呕吐高血压。
影像学特点：一般表现：透明细胞肉瘤有较少的特异性表现，难以与 Wilms 瘤鉴别，所以需要组织病理学诊断。相对于 Wilms 瘤，多为单侧；多发生骨转移。CT 表现：边界清晰的肿块；内部可见坏死和囊变；呈不均匀增强；容易出现浸润肾外组织；少数情况下发现血管侵犯；骨扫描对于分期较为有意义。
治疗及预后：对于局限性肿物型手术切除；化疗 （长春新碱、环磷酰胺、阿霉素、依托泊苷) 用于 I 到 III 期患者，第 IV 期的病人应包括卡铂。除 I 期患者，其余应该行放疗。预后：复发率 20% 到 40%，中位数 24 个月。较 Wilms 瘤，透明细胞肉瘤预后较差，但目前由于化疗治疗使之有相似的预后。
