约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家利用常规巴氏涂片检查所用的宫颈液，发明了一种卵巢癌和子宫内膜癌检查技术。初步研究显示，依托癌症特异性突变基因组测序的"PapGene" 检查技术，精确诊断了所有24例（100%）子宫内膜癌，并从22例受检者中诊断出9例（41%）卵巢癌。研究结果发表于最新一期的Science Translational Medicine杂志。
研究者强调在进行临床实践之前，还需要更大规模的研究进行验证，他们相信这种检查手段有望成为基因组癌症筛查策略中的佼佼者。巴氏 (Pap) 涂片检查是从宫颈部位采集细胞，用于发现具有微小症状的癌细胞，被广泛地成功应用于宫颈癌筛查。然而，目前尚无适宜的方法用于卵巢癌和子宫内膜癌的检查。
LuisDiaz博士说：“既然巴氏涂片检查中也包含了从卵巢或子宫内膜中脱落下来的细胞，那么宫颈液中也应该含有这些癌细胞。”他是约翰霍普金斯大学副教授，同时也是Swim Across America 实验室的主任。研究人员说，在妇科癌症患者的宫颈液中，正常细胞的DNA与来自癌细胞的DNA混杂在一起。他们的任务是利用基因组测序将癌性DNA与正常DNA区分开来。
为了鉴别基因组区域在测序中的优先次序，科学家们不得不先确定卵巢癌和子宫内膜癌中最常见的遗传突变。他们搜索了公开的全基因组卵巢癌研究，寻找卵巢癌特异性突变。由于无法获得最常见子宫内膜癌类型的全基因组研究结果，他们还对22个子宫内膜癌患者展开了全基因组测序研究。通过分析这些卵巢癌和子宫内膜癌的基因组数据，约翰霍普金斯大学研究小组发现了两种癌症中最常见的12个突变基因，在这些发现的基础上，他们开发出了PapGene检查手段。
随后研究人员用PapGene技术检测了来自卵巢癌和子宫内膜癌患者的巴氏涂片检查样本。新测试成功检测出了早期及晚期阶段的子宫内膜癌和卵巢癌。对照组中没有任何健康妇女被错误归类患有癌症。研究人员下一步打算用PapGene检测更多的样本，并致力提高卵巢癌检测的灵敏度。约翰霍普金斯大学神经外科助理教授Chetan Bettegowda博士说“在月经周期的不同时间进行测试，将宫颈刷插入到宫颈中，评估更多的基因组区域，采取这些措施或许能够提高检测的灵敏度。”
在美国，每年有近7万妇女被确诊为卵巢癌和子宫内膜癌，大约三分之一的妇女死于这些疾病。“全基因组测试或可帮助早期检出卵巢癌和子宫内膜癌，使更多的人得到治愈的机会，”研究人员Yuxuan Wang说。新检查的费用可能与当前的宫颈液HPV检查项目相似，不会超过100美元。
研究人员表示，尽管PapGene是一种高灵敏度方法，可用于检测癌症特异性DNA突变，然而在扩增、测序和分析等多个步骤过程中，有可能错误生成假性突变。研究人员还需要为PapGene测序方法建立一种保障策略，以清除可能导致错误测试结果的现象。“如果不加解析，假象有可能会导致错误的假阳性测试结果，错误认定健康人患癌，”研究人员Isaac Kinde说。
Kinde开发了一种方法，在样品制备的初期阶段，在每个DNA片段上添加一种独特的遗传条码。尽管在最终测序前每个DNA片段都会多次拷贝，通过他们的遗传条码可以追溯所有的新拷贝DNA至原始的DNA分子。如果来自同一DNA分子的拷贝并非都包含相同的突变，研究人员就会将之视作是一种假象，从而排除这一突变。而真正的突变，在最初加条码之前就会存在于样本中，因此也将存在于原始DNA分子及其所有来源于它的拷贝中。
