研究揭示BRCA检查对卵巢癌预防有影响

研究显示，没有证据显示BRCA基因突变的妇女接受筛查或手术可以预防卵巢癌，尽管有很少的证据支持它们在这一类人群中应用。BRCA基因突变检测和遗传咨询之后，相当显著的一部分无详细信息结果的妇女接受了降低风险的输卵管卵巢切除术（RRSO；12.3%），接受经阴道超声筛查（TVUS；37.3%），或接受血清癌抗原（CA）-125检测（33.8%）。

美国旧金山加利福尼亚大学Gabriel Mannis及其合作者们在《内科学文献》（Archives of Internal Medicine）上提醒道：“对于大多数BECA结果信息不详的妇女来说，RRSO和卵巢癌筛查或许是不合适的，除非有强的卵巢癌家族史。”

研究小组对1077例妇女在遗传咨询和BRCA检测之后做了平均3.7年的随访。18.7%的患者确认BRCA检测阳性，9.6%为真阴性结果，而71.8%都是无详细检测结果信息。

与无详细信息结果相比，BECA检测阳性强烈而显著地预测一个妇女将进行RRSO的可能性（比值比[OR]=28.1）， TVUS （OR=9.5），以及血清癌抗原（CA）-125筛查（OR=13.0）。这与美国妇产科医师协会的指南相一致，即推荐超过40岁的BRCA阳性妇女做RRSO，或生育之后做完全（RRSO），Mannis等观察认为。

相反，与无详细信息的结果相比，真阴性结果可以显著降低RRSO风险（OR=0.1）、TVUS（OR=0.2）以及CA-125筛查（OR=0.3）。随着一生当中卵巢癌风险以及筛查结果假阳性相关的潜在危害降低1-2%，研究小组表示这些发现与“建议BRCA检测结果真阴性的妇女卵巢癌筛查证据不足”这一观点是一致的。

鉴于BRCA检测无详细信息结果的妇女患卵巢癌的长期风险仍不清楚，研究人员评论道：“因为这一人群可能代表了一类异质群体，它可能包含有亚群，比如显著卵巢癌家族史妇女，可能会在一个较平均风险较高的水平上。面对这种不确定性，尽管缺乏有证据为基础的指南，并且对这些检测的有效性存疑，但患者和医生可能还是会趋向于接受筛查检测。”